180 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie introduceert CASTIE, een schaalbaar framework voor het in kaart brengen van contextafhankelijke single-cell eQTL's dat duizenden ziekte-relevante regulatoire varianten onthult die door conventionele statische modellen worden gemist door rekening te houden met genotype-door-omgeving-interacties over diverse cellulaire toestanden heen.
Deze biobankstudie maakte gebruik van genoombrede associatieanalyses over drie cohorten om zeven gerepliceerde genomische risicoloci voor Myalgische Encefalomyelitis/Chronisch Vermoeidheidssyndroom te identificeren, waaronder varianten nabij genen zoals CLYBL, BICD1, GRIN2A, CSMD1 en RORA, hoewel geen enkele variant de significantie bereikte in alle drie de studies.
Deze studie ondersteunt de Two-Hit Hypothese voor posttraumatische epilepsie door de polygene aard ervan aan te tonen via whole-exome sequencing en door een zeer nauwkeurig voorspellend kader vast te stellen voor het schatten van het individuele genetische risico.
In een grote prospectieve cohort van Amerikaanse volwassenen waren ongunstige multi-trait polygene profielen voor dementie significant geassocieerd met een verhoogd risico op dementie, invaliditeit of overlijden, waarbij het sterkste effect werd waargenomen voor dementie en verder werd versterkt bij individuen die het APOE ε4-allel dragen.
Deze studie toont aan dat long-read genoomsequencing een incrementele diagnostische opbrengst van 4,7% biedt voor zeldzame Mendeliaanse ziekten bij patiënten die voorheen ongediagnosticeerd bleven door short-read sequencing, voornamelijk door het detecteren van varianten in donkere genomische regio's, structurele variaties, repeat-expansies en de novo mutaties die ontoegankelijk zijn voor short-read methoden.
X-Admix is een nieuw, interpreteerbaar multimodaal framework dat cross-attention mechanismen gebruikt om genotype, lokale afkomst en sociale determinanten van gezondheid gezamenlijk te integreren, waarmee succesvol de respons op geïnhaleerde corticosteroïden in gemengde Afro-Amerikaanse populaties wordt voorspeld terwijl het onderscheidende kandidaat gen-omgevingsinteracties onthult die traditionele methoden missen.
Dit artikel introduceert Gene Swap Randomization (GSR), een raamwerk dat corrigeert voor bias veroorzaakt door pathway-overlap in GWAS genenset-verrijkingsanalyses, waardoor de nauwkeurigheid bij het identificeren van biologisch relevante pathways en het onderscheiden van ware pathway-specifieke signalen van artefacten door gedeeld genlidmaatschap aanzienlijk wordt verbeterd.
Deze studie maakte gebruik van plasma-metabolomics om significante metabole verschillen, met name in de sfingolipide- en bèta-oxidatiepaden, tussen behandelde MPS IH- en MPS IA-patiënten te identificeren, wat potentiële biomarkers en adjuvante therapeutische doelwitten onthulde om de resterende ziekteprogressie bij MPS IH aan te pakken.
Deze studie stelt vast dat loss-of-function-varianten in het MAP3K7-gen gedilateerde cardiomyopathie veroorzaken, waarmee het bekende ziektebeeld van het gen wordt uitgebreid van syndromale aandoeningen naar het omvatten van ogenschijnlijk geïsoleerde hartfalen gedurende de gehele levensloop.
Dit artikel beschrijft het ontwerp, de implementatie en de door AI ondersteunde harmonisatie-workflow van het SysBio Common Data Model, dat het OMOP-framework uitbreidt om de vindbaarheid en interoperabiliteit van multimodale -omicsdata van de Accelerating Medicines Partnership binnen een federatieve data-ecosysteem mogelijk te maken.