💻 Category

bioinformatics

1123 ورقة بحثية

💻 المعلوماتية الحيوية

End-to-end evaluation of pipelines for metagenome-assembled genomes reveals hidden performance gaps

تقدم هذه الورقة MAG-E، وهو إطار عمل قائم على المحاكاة للتقييم الشامل لخطوات معالجة الجينومات المجمعة من الميتاجينوم (MAG)، والذي يكشف أنه بينما يتفوق metaSPAdes وCOMEBin عمومًا على البدائل في ميكروبيوم الأمعاء البشرية، فإن الأدوات الحالية تعاني مع العاثيات (prophages) والقطع المتشابهة (shared contigs)، كما أن مقاييس ضبط الجودة مثل CheckM2 غالبًا ما تخطئ في تقدير جودة الجينوم.

Coleman, I., Ma, J., Qian, G., Jiang, Y., Brown Kav, A., Korem, T.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

PoolParty: streamlined design of DNA sequence libraries in Python

تُعد PoolParty حزمة برمجية بلغة بايثون تعمل على تبسيط تصميم مكتبات تسلسل الحمض النووي (DNA) المعقدة من خلال واجهة برمجة تطبيقات مرنة قائمة على الرسوم البيانية، وتتميز بأكثر من 50 عملية مدمجة وتوثيق تصميم شامل.

Liu, Z., Cordero, A., Kinney, J. B.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

IEKB: a comprehensive knowledge base for inner ear genetics integrating curated associations, cochlear interactions, Bayesian candidate prioritisation, explainable dark-gene support relations, and a scientific entity network

تقدم الورقة البحثية قاعدة معرفة الأذن الداخلية (IEKB)، وهي مورد مفتوح الوصول يوحد بين الارتباطات المنسقة بين الجينات والأنماط الظاهرية والأمراض، والتفاعلات القوقعية، وتحديد الأولويات للمرشحين باستخدام النموذج البايزي، وعلاقات الدعم القابلة للتفسير، وشبكة علمية متعددة الكيانات، وذلك بهدف دفع أبحاث وراثة الأذن الداخلية من خلال التنسيق الآلي وأدوات الاستكشاف التفاعلية.

Wang, H., Chen, W., Ning, H., Cai, Y., Xu, Y., Hou, X., Pang, L., Luo, Z., Tian, C.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

GMIP-PLSR: A Nextflow Pipeline for GWAS and Multi-Omics Integration in Gene Prioritization Using PLSR

يقدم المؤلفون GMIP-PLSR، وهو مسار معالجة قائم على Nextflow يدمج دراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) مع البيانات متعددة الأوميكس باستخدام انحدار المربعات الصغرى الجزئية للتغلب على مشكلات تعدد الخطية في الأدوات الحالية مثل PoPS، مما يحسن بشكل كبير من تحديد أولويات الجينات والرؤى البيولوجية للسمات المعقدة مثل مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD).

Kanchwala, M. S., Xing, C., Xuan, Z.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

A Grid-Search Framework for Dataset-Specific Calibration of Actigraphy Sleep Detection Algorithms

تقدم هذه الورقة إطار عمل للبحث الشبكي (grid-search) لمعايرة خوارزميات اكتشاف النوم في أجهزة قياس النشاط، والذي يوفر بديلاً قابلاً للتكرار للضبط اليدوي، مُظهرةً تحسينات متواضنة في تقدير توقيت النوم وتعزيزاً في التعامل مع اليقظة أثناء النوم من خلال طرق التجميع (ensemble methods).

Rahjouei, A.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

gbdraw: a genome diagram generator for microbes and organelles

يُعد gbdraw تطبيق ويب وأداة سطر أوامر آمنة وغير خادمة (serverless)، تم تطويرها لإنشاء مخططات جينوم دائرية وخطية قابلة للتخصيص للميكروبات والعضيات مباشرة داخل متصفح المستخدم، مما يلغي الحاجة إلى رفع البيانات مع دعم كل من المعالجة البرمجية المجمعة وإمكانية الوصول عبر واجهة المستخدم الرسومية.

Kawato, S.2026-04-09
💻 المعلوماتية الحيوية

Local and Global Patterns Support Medical Imaging as a Biomarker of Ageing

تستخدم هذه الدراسة بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي لعدة أعضاء من 70,000 فرد لتوضيح أن أنماط التصوير المحلية والعالمية يمكنها قياس الشيخنة البيولوجية بفعالية، مما يكشف عن ارتباطات جوهرية مع الأمراض المزمنة وعوامل نمط الحياة مع وضع إطار لتصنيف مخاطر الصحة الشخصية.

Mueller, T. T., Starck, S., Llalloshi, R., Kaissis, G., Ziller, A., Graf, R., Schlett, C., Ringhof, S., Bamberg, MD, MPH (…)2026-04-08
💻 المعلوماتية الحيوية

A mathematical model for inflammation and demyelination in multiple sclerosis

تقدم هذه الورقة نموذجاً رياضياً أدنى مدفوعاً بالالتهاب وفقدان الميالين ينجح في إعادة إنتاج ديناميكيات التصلب المتعدد الانتكاسي والهدني من خلال تفاعلات "هوبف" (Hopf bifurcation) ويتوافق مع البيانات التجريبية حول الآفات المعززة للتباين.

Jenner, A. L., Weatherley, G. R., Frascoli, F.2026-04-08
💻 المعلوماتية الحيوية

TPCAV: Interpreting deep learning genomics models via concept attribution

تقدم هذه الورقة البحثية إطار عمل TPCAV، وهو إطار عمل جديد لعزو المفاهيم يعمل على تكييف وتعزيز منهجية TCAV باستخدام إلغاء الارتباط القائم على تحليل المكونات الرئيسية (PCA) لتوفير تفسيرات قوية وغير معتمدة على المدخلات لمختلف نماذج التعلم العميق في علم الجينوم، مما يتيح تحليل كل من زخارف الحمض النووي التقليدية والميزات البيولوجية المعقدة مثل حالات الكروماتين والعناصر المتكررة.

Yang, J., Mahony, S.2026-04-08
💻 المعلوماتية الحيوية

Geometry-enhanced protein language modeling enables discovery of novel antibiotic resistance genes

تقدم الورقة البحثية GeoARG، وهو إطار عمل لنمذجة لغة البروتين المعززة هندسياً، والذي يتغلب على قيود تماثل التسلسل لتحديد الآلاف من جينات مقاومة المضادات الحيوية متباعدة تطورياً ومحفوظة بنيوياً بنجاح في البيانات الميتاجينومية.

Lin, X., Guan, J., Hong, Y., Guo, Y., Yang, Y., Xie, P., Zhao, Z., Liu, X., Huang, Y., Ye, Y., Tang, Y., Lee, T.-Y., Chi (…)2026-04-08