genetics ورقة بحثية

Signatures of sex ratio distortion in humans

تقدم هذه الدراسة أدلة من شجرة عائلة بشرية كبيرة تشير إلى أن عائلة محددة تظهر نسبة نسل ذكور إلى إناث تبلغ 2:1، مما يشير إلى وجود مشتت تمايز نادر مدفوع بالكروموسوم Y لدى البشر.

Baldwin-Brown, J. G., Wesolowski, S., Zimmerman, R. M., Peterson, B., Tristani-Firouzi, M., Hernandez, E. J., Aston, K. (…)2026-02-23

🧬 علم الوراثة

Explaining the unexplained admixture mapping signals via rare variants: the HCHS/SOL

تُظهر هذه الدراسة، باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل والبيانات الأيضية من دراسة HCHS/SOL، أنه في حين تُظهر المتغيرات النادرة ارتباطات متكررة مع مستويات المستقلبات، فإن توسيع منطقة البحث الجينومي للمتغيرات الشائعة، بدلاً من تضمين المتغيرات النادرة، هو العامل الأساسي الذي يفسر إشارات رسم الخرائط المختلطة التي لم تكن مفسرة سابقاً.

Chen, X., Argos, M., Yu, B., Boerwinkle, E., Qi, Q., Kaplan, R., Franceschini, N., Sofer, T.2026-02-23

🧬 علم الوراثة

A novel proliferative candidate genes panel for idiopathic pulmonary fibrosis: insights from integrated bulk and single-cell RNA sequencing

تدمج هذه الدراسة بين تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) للكتلة وتسلسل الحمض النووي الريبي للخلية المنفردة لتحديد وحدة جينية جديدة متمحورة حول التكاثر في التليف الرئوي مجهول السبب، والتي تشترك في مسارات مسرطنة مع السرطان، مما يشير إلى مؤشرات حيوية تشخيصية جديدة محتملة وأهداف علاجية تتضمن مثبطات الدورة الخلوية.

Wang, Q., Tang, C., Wu, Q., Wan, N., Jin, Z., yang, C., Wang, H., Feng, J., Wang, Y.2026-02-22

🧬 علم الوراثة

(Epi-)Genomic Data in the German TwinLife Study: TwinSNPs and TECS Cohort Profiles

يصف ملف هذه المجموعة عملية تنسيق والتحليلات الأولية للبيانات الجينية الجزيئية والبيانات فوق الجينية من مشروعي TwinSNPs وTECS التابعين للمشاريع الفرعية لدراسة TwinLife الألمانية، مع تسليط الضوء على الارتباط العالي للساعات فوق الجينية مع العمر، والقيمة التنبؤية لدرجات تعدد الأشكال الجينية لضمان استبقاء العينات، وإمكانية دمج البيانات (فوق) الجينية مع التصاميم داخل العائلة لتعزيز الأبحاث حول التفاوتات الاجتماعية.

Frach, L., Disselkamp, C. K. L., Schowe, A. M., Andreas, A., Deppe, M., Instinske, J., Maj, C., Rohm, T., Ruks, M., Wies (…)2026-02-21

🧬 علم الوراثة

Introgression from the wild relative Manihot glaziovii on cassava (M. esculenta) chromosome 1 exhibits segregation distortion and no direct effect on dry matter

تُظهر هذه الدراسة أن الاندماج الجيني الكبير لنبات *Manihot glaziovii* في كروموسوم الكسافا رقم 1 لا يمنح بشكل مباشر فوائد المادة الجافة التي نُسبت إليه سابقاً، بل يُظهر بدلاً من ذلك تشوهاً في التوزيع وتأثيرات ضارة على الحيوية، مما يشير إلى أن إعادة الاندماج والتنقية لهذه المنطقة ضروريان لتحسين الكسافا.

Villwock, S. S. C., Rabbi, I. Y., Ikpan, A. S., Ogunpaimo, K., Nafiu, K., Kayondo, S. I., Wolfe, M., Jannink, J.-L.2026-02-21

🧬 علم الوراثة

Exploring the genetic architecture underlying dietary fiber content in Colombian Andean blueberry (Vaccinium meridionale Swartz)

تدمج هذه الدراسة بين التنميط الظاهري المكثف وتحليل الارتباط على كامل الجينوم في نبات التوت الأزرق الأنديزي الكولومبي (Vaccinium meridionale) لتحديد 24 موقعاً للسمات الكمية (QTLs) وجينات مرشحة محددة، مثل ناقلات الغليكوزيل وإنزيمات ميثيل استر البكتين، التي تحكم البنية متعددة الجينات لمحتوى الألياف الغذائية وتكوينها، مما يوفر أهدافاً جزيئية لاستنباط سلالات ذات سمات غذائية ومعالجة محسنة.

Anacona, G. P. V., Correa, A. C. G., Narvaez Cuenca, C. E., Vasquez, T. M., Soto Sedano, J. C.2026-02-20

🧬 علم الوراثة

Phage display-mediated immuno-PCR to detect low-abundance secreted proteins in Drosophila

تؤسس هذه الدراسة منصة تفاعل البوليميراز المتسلسل المناعي بوساطة عرض الفاج (PD-iPCR) عالية الحساسية، باستخدام الأجسام المضادة النانوية ذات الألفة العالية وسلالات الذباب الموسومة باللقيمات، للكشف بنجاح عن البروتينات المنتشرة منخفضة الوفرة مثل ImpL2 في كمية محدودة من سائل الهيموليمف لدى ذبابة الفاكهة، مما يتغلب بذلك على قيود مقايسة الامتصاص المناعي المرتبط بالإنزيم (ELISA) التقليدية لدراسة التواصل بين الأعضاء.

Han, M., Xia, B., Kim, A.-R., Filine, E., Stoneburner, E., Miao, T., Liu, Y., Zirin, J., Perrimon, N.2026-02-19

🧬 علم الوراثة

The impact of serial translocations on the genetic diversity of Anegada iguanas (Cyclura pinguis) in the British Virgin Islands

على الرغم من النجاح الديموغرافي لعمليات النقل المتسلسلة في تأسيس مجموعات متنامية من إغوانا "أنيجادا" المهددة بشدة بالانقراض، إلا أن الدراسة تكشف أن هذه الأحداث تسببت في تآكل جيني كبير وتدهور محتمل ناتج عن زواج الأقارب بسبب آثار المؤسسين الشديدة، مما يسلط الض الضوء على وجود انفصال بين الحجم العددي والقدرة على البقاء الجيني على المدى الطويل.

Colosimo, G., Dykema, Z., Welch, M. E., Gentile, G., Perry, G., Harlow, Z., Gerber, G. P.2026-02-19

🧬 علم الوراثة

Genetic Architecture of Addiction-Relevant Behaviors in Outbred Sprague-Dawley Rats Reveals Loci for Anxiety-Like and Nociceptive Traits

استخدمت هذه الدراسة تحليل الارتباط على نطاق الجينوم في جردان "سبراغ داولي" غير المتجانسة لتحديد مواقع جينية محددة وجينات مرشحة مرتبطة بسمات القلق وحساسية الألم ذات الصلة بالتعاطي على المواد، مما يثبت أن الجمع بين نماذج الجردان غير المتجانسة والمنتقاة وراثياً يوفر فهماً أكثر شمولاً للبنية الجينية الكامنة وراء احتمالية الإدمان.

Chitre, A. S., Hebda-Bauer, E. K., Emery, M. A., Li, F., Nguyen, K.-M., Wang, Y., Cheng, R., Polesskaya, O., Watson, S. (…)2026-02-19

🧬 علم الوراثة

Estimating cis and trans contributions todifferences in gene regulation

تقدم الورقة نظام إحداثيات وإطار عمل لاختبار الفرضيات للتمييز بين المساهمات التنظيمية من نوع "سيس" (cis) و"ترانس" (trans) في اختلافات التعبير الجيني، مما يثبت قدرتها على تقديم تعيينات متميزة ونمذجة اعتماد السياق في دراسات الخميرة، والإنسان-الشمبانزي، والفأر مقارنة بالطرق السابقة.

Hallgrimsdottir, I. B., Carilli, M., Pachter, L.2026-02-18

→ السابق التالي ←