347 ورقة بحثية
تثبت هذه الدراسة أن الخلايا الانقسامية الاختزالية تستخدم مسارين متميزين لإصلاح الحمض النووي لتوجيه العبور بعيداً عن الجينات النشطة نسخياً، مما يحمي الوظيفة الجينية من خلال آلية محفوظة تطورياً حيث يحدد السياق النسخي المبكر ما إذا كان كسر شريط الحمض النووي المزدوج سيتم حله كعبور أو كغير عبور.
تحلل هذه الدراسة ملفات الطفرات من ما يقرب من 12,000 عينة بشرية طبيعية عبر 25 نسيجاً لتحديد الآليات المسببة للطفرات، سواء كانت عالمية أو خاصة بكل نسيج، حيث كشفت أنه بينما تعد العمليات الشبيهة بالساعة ونشاط بروتين (APOBEC) واسعة الانتشار، فإن الطفرات الناجمة عن الأشعة فوق البنية تقتصر على الجلد، كما تُظهر الأنسجة المصابة بالمرض تراكمًا أعلى بكثير للطفرات بغض النظر عن العمر.
تُعد Pathotypr أداة سريعة لا تعتمد على المحاذاة، تتيح التعيين الموحد لجميع سلالات معقد المتفطرة السلية الـ 14 المعترف بها والكشف عالي الثقة عن متغيرات مقاومة الأدوية من البيانات الجينومية، مما يسهل عمليات مراقبة السل عبر الحدود في الوقت الفعلي تقريبًا.
تقدم هذه الدراسة أول تجميع للجينوم على مستوى الكروموسومات لذبابة عُقد الإريثرينا الغازية (*Quadrastichia erythrinae*) وبكتيريا الـ *Wolbachia* المتعايشة معها، مما يوفر مورداً أساسياً لأبحاث التطور المقارن وإدارة الآفات.
تُظهر هذه الدراسة أن الإجهاد الحراري يحفز نقص مثيلة الحمض النووي (DNA hypomethylation) في مواقع محددة في دم أبقار هولشتاين المرضعة، لا سيما داخل المناطق التنظيمية للجينات المرتبطة بالمناعة مثل MSN وMECP2، مما يكشف عن آلية فوق جينية جديدة تكمن وراء تعديل الجهاز المناعي للأبقار الحلوب تحت تأثير الإجهاد البيئي.
تُنشئ هذه الدراسة قاعدة بيانات جينومية شاملة لـ 2,658 جينومًا من بكتيريا *Desulfovibrio* للكشف عن سمات وظيفية خاصة بالأنواع، مثل التعديل المناعي بوساطة الفلاجيلين والمسارات الأيضية الحصرية للأمراض، والتي تربط التباين في السلالات بالأمراض الالتهابية.
تشير هذه الدراسة إلى أن العاثيات المعتدلة والخيطية قد تدفع ظهور الضراوة في مرض فقدان أنسجة المرجان الحجري (SCTLD) من خلال الاندماج في الجينومات البكتيرية ونقل جينات الضراوة، مما يقدم تفسيراً ميكانيكياً محتملاً لباثولوجيا المرض رغم عدم معرفة العامل المسبب الأساسي.
تقدم هذه الدراسة أول مرجع جينومي من طرف إلى طرف آخر (telomere-to-telomere) وجينوم بانجيني (pangenome) لحيوان المارموسيت الشائع، مما يحل المناطق الجينومية المعقدة مثل السنتروميرات ومعقد التوافق النسيجي الكبير (MHC) ليعزز بشكل كبير من فائدته كنموذج طبي حيوي ويعمق فهمنا لتطور الرئيسيات.
تقدم الورقة البحثية PlasBin-HMF، وهو نهج تدفق متعدد جديد مصاغ كبرنامج خطي مختلط الأعداد الصحيحة يتفوق على الأساليب الحالية الرائدة في تصنيف البلازميدات الدائرية من رسوم التجميع ذات القراءات القصيرة بدقة مع الحفاظ على القابلية للتفسير.
تقدم الورقة البحثية LAMBDA، وهو معيار شامل مصمم لتقييم القدرات التنبؤية للنماذج اللغوية الجينومية من خلال التمييز بين تسلسلات العاثيات والبكتيريا، مما يكشف عن رؤى نقدية حول أهمية جودة بيانات التدريب والتدريب المتخصص في المجال من أجل الكشف الفعال عن العاثيات المندمجة.