genomics ورقة بحثية

Genetic and heat-stress related environmental influences on pig whole-blood gene expression levels

تتقصى هذه الدراسة التأثيرات النسبية للعوامل الوراثية والعوامل البيئية المرتبطة بالحرارة على التعبير الجيني في الدم الكامل للخنازير، حيث حددت آلاف الجينات ذات التعبير المتمايز ومواقع السمات الكمية للتعبير الجيني (eQTLs)، مع تسليط الضوء على آليات وراثية محددة وجينات مرشحة مشاركة في التنظيم الحراري وسمات الإنتاج.

Durante, A., Feve, K., Naylies, C., Labrune, Y., Gress, L., Lippi, Y., Legoueix, S., Milan, D., Gourdine, J.-L., Gilbert (…)2026-03-18

🧬 علم الجينوم

Position-dependent variant effects reveal importance of context in genomic regulation

تُظهر هذه الدراسة أن التأثير التنظيمي للمتغيرات الجينية في مقايسات التقرير المتوازي الضخم يعتمد بشكل كبير على موقعها ضمن تسلسل الحمض النووي، ويرجع ذلك أساساً إلى ارتباط عوامل النسخ المعتمد على السياق والقيود الهيكلية مثل متطلبات محفز عنصر "آلو" (Alu)، مما يسلط الضيد على تعقيد القواعد التنظيمية لـ "سيس" (cis-regulatory grammar).

Aninta, S. I., Tewhey, R., de Boer, C. G.2026-03-18

🧬 علم الجينوم

In vivo multiomic Perturb-seq with enhanced nuclear gRNA capture

طوّر المؤلفون تقنية "Perturb-seq" متعددة الأوميات داخل الجسم الحي، وهي منصة مبتكرة تتغلب على عدم كفاءة استعادة الـ gRNA النووي لتمكين التنميط متعدد الأوميات عالي الدقة على مستوى النواة الواحدة، والتي استخدموها للكشف عن الأنماط الظاهرية النسخية وفوق الجينية الخاصة بكل نوع من الخلايا لجينات خطر اضطرابات النمو العصبي في القشرة الدماغية النامية.

Zheng, X., Li, J., Kim, K., Simmons, S. K., Zhao, Z., Tastemel, M., Huynh, N., Qiu, H., Ye, J., Whte, C. M., Levin, J. Z (…)2026-03-17

🧬 علم الجينوم

A structure-aware framework for genomic variant interpretation in genetic skeletal disorders

تقدم هذه الورقة إطار عمل شاملاً وواعياً بالبنية لتفسير المتغيرات الجينية في الاضطرابات الهيكلية الوراثية، وذلك من خلال دمج البنى البروتينية المستمدة تجريبياً ومن نموذج "ألفافولد 2" (AlphaFold2) مع البيانات السريرية للكشف عن فجوات المعرفة البنيوية، والتأكيد على أهمية الواجهات متعددة الوحدات، وتمكين التفسير الميكانيكي للمتغيرات المسببة للأمراض وتلك غير المؤكدة.

Piticchio, S. G., Hosseini, N., Grigelioniene, G., Orellana, L.2026-03-17

🧬 علم الجينوم

Viral metagenomics of synanthropic urban bats: a surveillance strategy for uncovering potentially zoonotic viruses

تقدم هذه الدراسة إطار عمل للمراقبة الميتاجينومية قابل للتوسع ومنخفض التكلفة، يستفيد من برنامج مراقبة داء الكلب الحالي في البرازيل للكشف عن فيروسات حيوانية المنشأ متنوعة في الخفافيش الحضرية، بما في ذلك فيروس فيلو (filovirus) مستجد، مما يثبت نموذج "صحة واحدة" عملي للاستعداد للأوبئة في البلدان منخفضة ومتوسطة الدخل.

Conselheiro, J. A., Moreira, F. R. R., Barone, G. T., Reis-Menezes, A. A., da Rosa, A. R., de Oliveira, D. C., Chaves, B (…)2026-03-16

🧬 علم الجينوم

Representation in genetic studies affects inference about genetic architecture

تُظهر هذه الدراسة أن الاستنتاجات المتعلقة بالبنية الجينية لسمة ما، ولا سيما فيما يتعلق بوراثية تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) والاتجاه المستنتج للتأثيرات الأليلية، تتأثر بشكل كبير بتصميم الدراسة وتمثيل العينة، حيث يكون الأخير مدفوعاً في كثير من الأحيان بانحراف توزيع السمة داخل البنك الحيوي المحدد.

Cole, J. M., Rybacki, S., Smith, S. P., Smith, O. S., Harpak, A.2026-03-16

🧬 علم الجينوم

Chromatin dynamics identifies 78 genes at loci associated with elevated intraocular pressure and primary open-angle glaucoma

من خلال دمج بيانات دراسات الارتباط على نطاق الجينوم الكامل (GWAS) مع خريطة عالية الدقة لديناميكيات الكروماتين المستحثة بالديكساميثازون في خلايا الشبكة المشبكية التربيقية البشرية، تحدد هذه الدراسة 78 جيناً مرشحاً كسبب جيني وتوضح الآليات التنظيمية الكامنة وراء ارتفاع ضغط العين ونشوء مرض الزرق مفتوح الزاوية الأولي.

Singh, N., Batz, Z., Advani, J., English, M. A., Maddala, R., Rao, V., Swaroop, A.2026-03-16

🧬 علم الجينوم

Oncogenes and tumor suppressor genes are enriched in stop-loss mutations generating protein extensions

تحلل هذه الدراسة بيانات الطفرات من أكثر من 20,000 مريض بالسرطان لتكشف أن طفرات فقدان التوقف، التي تولد امتدادات بروتينية في الطرف الكربوكسيلي، غنية بشكل كبير في الجينات المسرطنة والجينات المثبطة للأورام ويمكن أن تغير وظيفياً معالجة البروتين، كما يتضح من خلال ضعف انقسام الببتيد المحفز للمناعة ثيموسين ألفا 1 في PTMA.

Boll, L. M., Martorell, J. A., Khelghati, N., Camarena, M. E., Vianello, C., Garcia-Soriano, J. C., Santamaria, E., Arto (…)2026-03-16

🧬 علم الجينوم

Genome-wide Identification of Transcriptional Start Sites and Candidate Enhancers Regulating Worker Metamorphosis in Apis mellifera

تستخدم هذه الدراسة تقنية CAGE لرسم خرائط مواقع بدء النسخ النشطة والمعززات أثناء تحول عاملات نحل العسل، مما يكشف عن شبكة تنظيمية محددة سلالياً حيث يتحكم عامل النسخ tramtrack (ttk) على الأرجح في جينات تطورية رئيسية مثل معقد Broad (Br-c) من خلال معززات محفوظة تحديداً داخل جنس Apis.

Toga, K., Yokoi, K., Bono, H.2026-03-16

🧬 علم الجينوم

Biobank-Scale Polygenic Prediction in Admixed Populations Using Local Ancestry via the Group Lasso

تقدم الورقة البحثية "Combine"، وهو إطار عمل "lasso" للمجموعات قابل للتوسع يدمج جرعات الأصول المحلية مع بيانات الأنماط الجينية لتعزيز دقة وقابلية تفسير التنبؤ بالمخاطر متعددة الجينات في المجموعات السكانية المختلطة بشكل كبير، متفوقاً بذلك على الأساليب الحالية متعددة الأصول مع مضاهاة النماذج المثلى على مستوى الفرد.

Bonet, D., Yang, J., Hastie, T., Ioannidis, A. G.2026-03-16

→ السابق التالي ←