398 ورقة بحثية
من خلال مقارنة تجمعات الجينوم عبر سبعة سلالات من الكلاب، تُقدّر هذه الدراسة أن عمليات إدراج العناصر الارتدادية الجديدة من نوع LINE-1 وSINEC تحدث بمعدلات تبلغ 1/184 و1/22 ولادة على التوالي، مما يكشف أن المستويات العالية من العناصر الارتدادية ثنائية الشكل في الكلاب تعكس في المقام الأول تباينًا جينيًا طويل الأمد بدلاً من التحرك السريع الحديث.
من خلال دمج بيانات ATAC-seq وmolQTL وGWAS عبر 20 عينة من العضلات الهيكلية للخنازير من سلالة 202، تكشف هذه الدراسة عن تحولات تطورية متميزة في إمكانية الوصول إلى الكروماتين بين مرحلتي الجنين وما بعد الولادة، مما يحدد المتغيرات التنظيمية الخاصة بكل مرحلة والتي تعطي الأولوية للآليات المسببة للسمات ذات الأهمية الزراعية.
تُثبت هذه الدراسة صحة سير عمل مُحسَّن لتوليد مجموعات بيانات تعدد الأشكال بدقة على مستوى الجينوم من يرقات الديدان الخطافية الفردية والمتناهية الصغر باستخدام تضخيم الجينوم الكامل، مما يتيح الكشف عن انخفاض التنوع الجيني والتركيبات السكانية المتميزة في السلالات المختبرية مقارنة بالعينات التي جُمعت من الحقول.
تُنشئ هذه الدراسة بان-جينوم (pangenome) لبقر السيمينتالالخالي من المرجع، والمستند إلى خمس تجميعات عالية الجودة ومحلولة النمط الفردي، لتحديد أحداث العبور عند دقة زوج القواعد، مما يثبت أن دمج المتغيرات الهيكلية وبيانات الميثيلة ذات القراءات الطويلة مع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) الموزعة على مراحل، يُمكّن من اكتشاف أحداث إعادة الارتباط بما يتجاوز علامات الـ SNP التقليدية.
تكشف هذه الدراسة أن البنية السكانية والتاريخ التطوري لممرض لفحة الأوراق البكتيرية، *Xanthomonas oryzae* pv. *oryzae*، في أفريقيا قد تشكلت بفعل الاستئناس المستقل للأرز الأفريقي (*Oryza glaberrima*) وما تلاه من استبداله بالأرز الآسيوي (*Oryza sativa*)، مما أدى إلى تنوع جيني وآليات تكيف مع العائل متميزة.
تُظهر هذه الدراسة أن ثنائيات CpG النيوكليوتيدية فائقة الحفظ، والمثرية في الجينات المعبر عنها في الدماغ والمسارات التنموية، تتوضع مع المناطق المتباينة في الميثيلة المرتبطة بالعمر، مما يربط المكونات الوظيفية لشيخوخة مثيلة الحمض النووي بالآليات التنموية المحفوظة.
تُظهر هذه الدراسة أن استخدام تجميعات جينومية خاصة بالمتبرعين يعزز بشكل كبير من كشف المتغيرات الهيكلية الجسدية في المناطق الجينومية المعقدة والمتكررة مقارنة بالجينومات المرجعية الخطية، مما يؤدي إلى تحسين تحديد الطفرات المرتبطة بالسرطان.
توضح هذه الدراسة الآليات التنظيمية المحفوظة التي تحكم شكل الثمار في الخوخ والتفاح من خلال بيان كيفية تفاعل بروتينات عائلة "أوفيت" (OFPs) مع إشارات البراسينوستيرويد وديناميكيات الأنابيب الدقيقة لتنسيق الأنماط الظاهرية المتميزة بين المسطحة والمستطيلة، مما يوفر إطاراً دقيقاً لتربية مورفولوجيا الثمار في محاصيل الوردية.
تستخدم هذه الدراسة تقنية تسلسل النانو بوري (nanopore sequencing) للكشف عن تباين جينومي وإبيجينومي جوهري بين السلالات الفرعية لسرطان الثدي MCF-7، مما يسلط الض الضوء على اختلافات كبيرة في المتغيرات الهيكلية، والمتغيرات أحادية النوكليوتيد، وأنماط مثيلة الحمض النووي الخاصة بالأليل التي تؤثر على الجينات المحركة الرئيسية للسرطان والعناصر القابلة للنقل.
من خلال التقييم اليدوي القائم على مشاركة المجتمع لأكثر من 7,500 نموذج جيني في نوع *Pristionchus pacificus*، تسلط هذه الدراسة الضوء على القيود الحرجة في مسارات التوصيف الآلي الحالية — مثل أخطاء التجميع، والاندماجات النسخية الاصطناعية، وانتشار الأخطاء القائم على التماثل — وتقدم رؤى قيمة لتحسين جهود توصيف الجينوم المستقبلية عبر الأنواع المتنوعة.