398 ورقة بحثية
تستخدم هذه الدراسة تقنية Visium HD للترانسكريبتوميات المكانية عالية الدقة لإنشاء خريطة تفصيلية للتعبير الجيني بدقة دون خلوية في كبد بشري بالغ وطفلي سليم، مما يكشف عن تباين خلوي متميز مكانياً ويوفر مورداً قيماً لتحديد بصمات الأمراض والأهداف العلاجية.
من خلال الاستفادة من تجميعات السلالات الكاملة من طرف التيلومير إلى طرف التيلومير الآخر والمطابقة مع الأنماط فوق الجينية للقراءات الطويلة عبر تحولات مصير الخلايا، تكشف هذه الدراسة أنه بينما تحافظ مناطق الانخفاض المركزوميرية البشرية على استقرار موضعي عبر الأجيال والتمايز، فإن بنيتها فوق الجينية تُظهر مرونة ملحوظة، تتميز بتغيرات ميثيلية ديناميكية أثناء إعادة البرمجة والتمايز، والعزل عن حالة الكروموسوم X، ونمط متميز من الطفرات الجديدة التي تتركز في المناطق المركزوميرية ولكنها تنقص داخل النوى الوظيفية.
تضع هذه الدراسة أطلساً مقارناً شاملاً للبروتينات الرابطة للحمض النووي الريبوزي (RNA) عبر 19 نوعاً من الليشمانيا، كاشفةً عن نواة تنظيمية محفوظة، وتكيفات خاصة بالسلالات، وآلية تعديل متميزة للحمض النووي الريبوزي، مع ربط هذه البروتينات تحديداً بالانتقالات بين مراحل الحياة، والاستجابات للإجهاد، وآليات مقاومة عقار الأنتيمون في نوع الليشمانيا برازيليانسيس.
تقدم هذه الدراسة تسلسلاً جينياً عالي الجودة للقراءة الطويلة لنبات *Digitalis purpurea* يوضح الآليات الجزيئية الكامنة وراء تباين لون أزهاره، الناتج عن إدراج معطل في جين أنثوسيانيدين سينثاز، ومورفولوجيا أزهاره الطرفية، المدفوعة بإدراج كبير في جين *DpTFL1/CEN*.
تكشف هذه الدراسة أن عملية تعدد ذيل البولي (asAPA) المعتمدة على الأليل تعمل كحلقة ربط ميكانيكية حاسمة بين المتغيرات الجينية غير المشفرة وخطر الإصابة بمرض ألزهايمر، وذلك من خلال توضيح كيفية تنظيم البروتينات المرتبطة بالحمض النووي الريبي مثل FMRP لاستخدام الـ 3' UTR، مع إظهار أحداث asAPA محددة تظهر تحولات مرتبطة بحالات معينة في أدمغة المصابين بألزهايمر وتداخلًا كبيرًا مع المواقع الجينية لخطر الإصابة بالعديد من الاضطرابات النمائية العصبية والاضطرابات التنكسية العصبية.
تُظهر هذه الدراسة أن استنزاف بروتين HP1 وتنشيط عامل النمو التحويلي بيتا (TGFβ) يمارسان تأثيرات متضادة على تنظيم الجينوم ثلاثي الأبعاد للخلايا الظهارية الثديية البشرية، حيث يؤدي فقدان HP1 إلى دفع التحول نحو حيزات الكروماتين النشطة وتنظيم الجينات المسرطنة، بينما يعزز TGFβ تكثف الكروماتين والحيزات غير النشطة، مما يسلط الضوء بشكل جماعي على كيفية مساهمة هذه التغييرات الهيكلية المتعارضة في تطور سرطان الثدي.
يُعد ARSENAL نموذجًا لغويًا للحمض النووي (DNA) قصير السياق، تم تدريبه على بيانات تنظيمية غنية باستخدام منظم جديد لاكتشاف الأنماط (motif-discovery regularizer)، وهو يتفوق على النماذج الحالية في استعادة الأنماط، والتنبؤ بالمتغيرات التنظيمية بصفر من البيانات (zero-shot)، ونمذجة إمكانية الوصول إلى الكروماتين.
من خلال الجمع بين الميتاجينوميات الشاملة وتسلسل الخلية الواحدة، تُظهر هذه الدراسة أن إعطاء السيفتيوفور والتلقيح ببكتيريا الإشريكية القولونية يعيدان تشكيل الميكروبيوم البرازي للعجول بشكل كبير، مما يؤدي إلى تحولات في التنوع الميكروبي، والأنواع الغذائية، وانتشار جينات مقاومة مضادات الميكروبات.
لقد أنتج الباحثون مرجعاً جينياً عالي الجودة على مستوى الكروموسومات لسمك الرنجة الباسيفيكي في بحر بيرينغ (*Clupea pallasii*) لمعالجة الفجوات القائمة في البيانات الجينومية ودعم دراسة هذا النوع ذي الأهمية البيئية والاقتصادية الحيوية.
تقدم هذه الورقة SCOPE، وهو إجراء جديد لتقدير الاختلاط العالمي وتكوين السلالات في الكلاب بدقة من بيانات تسلسل الجينوم الكامل، حتى عند التعامل مع مجموعات أسلاف عديدة أو أعماق تسلسل منخفضة.