DIANA: An integrated pipeline for analysis of long-read whole-genome sequencing data for molecular neuropathology.
تقدم الورقة البحثية DIANA، وهو مسار آلي يدمج بيانات تسلسل الجينوم الكامل للقراءات الطويلة لتوليد ملفات تعريف جزيئية شاملة في آن واحد — بما في ذلك تصنيف الميثيل، وتغيرات عدد النسخ، والاندماجات الجينية، والمتغيرات الصغيرة — من أجل تشخيص أورام الجهاز العصبي المركزي وتبسيط اتخاذ القرار السريري.