Pregnancy Outcomes and Genetic Etiology in Fetuses with Congenital Renal Agenesis: A Follow-up Study
تُظهر هذه الدراسة الاستعادية لـ 87 جنيناً يعانون من رتق الكلية الخلقي أن دمج المصفوفة الكروموسومية الدقيقة مع تسلسل الإكسوم الكامل يحسن بشكل كبير من اكتشاف التشوهات الجينية المسببة للأمراض، والتي تُعد المحددات الرئيسية للنتائج السلبية للحمل والعامل الرئيسي الذي يميز بين إنهاء الحمل في الحالات ثنائية الجانب والولادات الحية المواتية في الحالات أحادية الجانب.