Intrinsic sequence evidence cannot reach a pathogenic classification for missense variants under a partitioned ACMG framework
تُظهر هذه الدراسة أنه في ظل إطار عمل (ACMG) المجزأ الذي يمنع إعادة استخدام الأدلة، فإن بيانات التسلسل الجوهرية وحدها غير كافية رياضياً لتصنيف المتغيرات المغلطة (missense variants) على أنها ممرضة، مما يكشف أن تقليل عبء عدم اليقين في الأهمية يتطلب أنواعاً متنوعة من الأدلة بدلاً من تحسين المتنبئات الحسابية.