Cross-trait fine-mapping and sequence modeling prioritize an AHSG splicing mechanism at an otosclerosis locus
من خلال دمج التعيين الدقيق للسمات المتعددة، ونمذجة التسلسل، والبيانات الجينومية التاريخية، تعطي هذه الدراسة الأولوية لآلية ربط بديلة (splicing) محددة لبروتين AHSG تتضمن المتغيرين rs4917 وrs4918 كمسار سببي محتمل لتصلب الأذن، على الرغم من عدم القدرة على إثبات السببية على مستوى النيوكليوتيد أو الطور التاريخي بشكل قاطع.