Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
تدمج هذه الدراسة تنبؤات REVEL وCADD وAlphaMissense مع بيانات تكرار gnomAD لتحديد 170 متغيراً من نوع "تغيير الحمض الأميني" (missense) ذات أولوية عالية في جين BARD1 وغير محددة الوظيفة، والتي تتركز بشكل أساسي في نطاقي ANK وBRCT، باعتبارها مرشحات رئيسية للتحقق الوظيفي وإعادة التصنيف السريري.