In Silico Prioritization of Variants of Uncertain Significance in ABCA4 Reveals Conserved Functional Motifs
تستخدم هذه الدراسة إطاراً حوسبياً تكاملياً لتحديد أربعة أنماط محفوظة حرجة ضمن النطاق خارج السيتوبلازم 2 لبروتين ABCA4، مما يثبت أن المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة التي تعطل هذه الأنماط تسبب زعزعة استقرار ديناميكي حراري، وتوفر قائمة ذات أولوية لإعادة التصنيف من أجل تحسين التشخيص الجيني لمرض ستارغاردت.