Heterozygous HMGB1 variants and neurodevelopmental disorder: phenotypic and allelic spectrum
تُوصّف هذه الدراسة الدولية الطيف المظهري والأليلي لاضطراب نمو عصبي ناتج عن متغيرات متباينة في جين *HMGB1*، وتُميزه عن متلازمة BPTAS من خلال التأكيد على أنه بينما يشيع حدوث صغر الرأس، فإن الاضطراب يشمل طفرات متنوعة في المناطق المشفرة وغير المشفرة لا تُنتج الذيل الكربوكسيلي الغني بالأرجينين المرتبط بالمتلازمة الأخيرة.