💻 bioinformatics

IEKB: a comprehensive knowledge base for inner ear genetics integrating curated associations, cochlear interactions, Bayesian candidate prioritisation, explainable dark-gene support relations, and a scientific entity network

تقدم الورقة البحثية قاعدة معرفة الأذن الداخلية (IEKB)، وهي مورد مفتوح الوصول يوحد بين الارتباطات المنسقة بين الجينات والأنماط الظاهرية والأمراض، والتفاعلات القوقعية، وتحديد الأولويات للمرشحين باستخدام النموذج البايزي، وعلاقات الدعم القابلة للتفسير، وشبكة علمية متعددة الكيانات، وذلك بهدف دفع أبحاث وراثة الأذن الداخلية من خلال التنسيق الآلي وأدوات الاستكشاف التفاعلية.

Wang, H., Chen, W., Ning, H., Cai, Y., Xu, Y., Hou, X., Pang, L., Luo, Z., Tian, C.2026-04-09
💻 bioinformatics

GMIP-PLSR: A Nextflow Pipeline for GWAS and Multi-Omics Integration in Gene Prioritization Using PLSR

يقدم المؤلفون GMIP-PLSR، وهو مسار معالجة قائم على Nextflow يدمج دراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) مع البيانات متعددة الأوميكس باستخدام انحدار المربعات الصغرى الجزئية للتغلب على مشكلات تعدد الخطية في الأدوات الحالية مثل PoPS، مما يحسن بشكل كبير من تحديد أولويات الجينات والرؤى البيولوجية للسمات المعقدة مثل مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD).

Kanchwala, M. S., Xing, C., Xuan, Z.2026-04-09
💻 bioinformatics

A Grid-Search Framework for Dataset-Specific Calibration of Actigraphy Sleep Detection Algorithms

تقدم هذه الورقة إطار عمل للبحث الشبكي (grid-search) لمعايرة خوارزميات اكتشاف النوم في أجهزة قياس النشاط، والذي يوفر بديلاً قابلاً للتكرار للضبط اليدوي، مُظهرةً تحسينات متواضنة في تقدير توقيت النوم وتعزيزاً في التعامل مع اليقظة أثناء النوم من خلال طرق التجميع (ensemble methods).

Rahjouei, A.2026-04-09
💻 bioinformatics

gbdraw: a genome diagram generator for microbes and organelles

يُعد gbdraw تطبيق ويب وأداة سطر أوامر آمنة وغير خادمة (serverless)، تم تطويرها لإنشاء مخططات جينوم دائرية وخطية قابلة للتخصيص للميكروبات والعضيات مباشرة داخل متصفح المستخدم، مما يلغي الحاجة إلى رفع البيانات مع دعم كل من المعالجة البرمجية المجمعة وإمكانية الوصول عبر واجهة المستخدم الرسومية.

Kawato, S.2026-04-09
💻 bioinformatics

Local and Global Patterns Support Medical Imaging as a Biomarker of Ageing

تستخدم هذه الدراسة بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي لعدة أعضاء من 70,000 فرد لتوضيح أن أنماط التصوير المحلية والعالمية يمكنها قياس الشيخنة البيولوجية بفعالية، مما يكشف عن ارتباطات جوهرية مع الأمراض المزمنة وعوامل نمط الحياة مع وضع إطار لتصنيف مخاطر الصحة الشخصية.

Mueller, T. T., Starck, S., Llalloshi, R., Kaissis, G., Ziller, A., Graf, R., Schlett, C., Ringhof, S., Bamberg, MD, MPH (…)2026-04-08
💻 bioinformatics

A mathematical model for inflammation and demyelination in multiple sclerosis

تقدم هذه الورقة نموذجاً رياضياً أدنى مدفوعاً بالالتهاب وفقدان الميالين ينجح في إعادة إنتاج ديناميكيات التصلب المتعدد الانتكاسي والهدني من خلال تفاعلات "هوبف" (Hopf bifurcation) ويتوافق مع البيانات التجريبية حول الآفات المعززة للتباين.

Jenner, A. L., Weatherley, G. R., Frascoli, F.2026-04-08
💻 bioinformatics

TPCAV: Interpreting deep learning genomics models via concept attribution

تقدم هذه الورقة البحثية إطار عمل TPCAV، وهو إطار عمل جديد لعزو المفاهيم يعمل على تكييف وتعزيز منهجية TCAV باستخدام إلغاء الارتباط القائم على تحليل المكونات الرئيسية (PCA) لتوفير تفسيرات قوية وغير معتمدة على المدخلات لمختلف نماذج التعلم العميق في علم الجينوم، مما يتيح تحليل كل من زخارف الحمض النووي التقليدية والميزات البيولوجية المعقدة مثل حالات الكروماتين والعناصر المتكررة.

Yang, J., Mahony, S.2026-04-08
💻 bioinformatics

Geometry-enhanced protein language modeling enables discovery of novel antibiotic resistance genes

تقدم الورقة البحثية GeoARG، وهو إطار عمل لنمذجة لغة البروتين المعززة هندسياً، والذي يتغلب على قيود تماثل التسلسل لتحديد الآلاف من جينات مقاومة المضادات الحيوية متباعدة تطورياً ومحفوظة بنيوياً بنجاح في البيانات الميتاجينومية.

Lin, X., Guan, J., Hong, Y., Guo, Y., Yang, Y., Xie, P., Zhao, Z., Liu, X., Huang, Y., Ye, Y., Tang, Y., Lee, T.-Y., Chi (…)2026-04-08
💻 bioinformatics

Geometry-aware ligand-receptor analysis distinguishes interface association from spatial localization and reveals a continuum of tumor communication

تقدم هذه الورقة إطار عمل مدركاً للهندسة يميز بين الإثراء المرتبط بالواجهة وبين التمركز المكاني الحقيقي في تفاعلات اللجين والمستقبل، كاشفةً أن التواصل بين الخلايا الورمية يتسم بكونه استمرارية من القيود المكانية بدلاً من كونه أنظمة تواصل منفصلة.

Yepes, S.2026-04-08