💻 bioinformatics

EMITS: expectation-maximization abundance estimation for fungal ITS communities from long-read sequencing

تُعد EMITS أداة عالية الأداء مبنية بلغة Rust، تستخدم خوارزمية التوقع والتعظيم (expectation-maximization) لحل مشكلات خرائط القراءات الغامضة وتحسين تقدير الوفرة على مستوى الأنواع في مجتمعات الـ ITS الفطرية من تسلسل القراءات الطويلة، متفوقةً بذلك بشكل كبير على طرق العد الساذجة في الدقة وتقليل الأخطاء.

O'Brien, A., Lagos, C., Fernandez, K., Ojeda, B., Parada, P.2026-04-02
💻 bioinformatics

TF-IDF k-mer-based Classical and Hybrid Machine Learning Models for SARS-CoV-2 Variant Classification under Imbalanced Genomic Data

تُظهر هذه الدراسة أن إطار عمل هجين يجمع بين الغابة العشوائية (Random Forest) وآلات ناقلات الدعم (SVM)، والذي يستخدم سمات k-mer القائمة على (TF-IDF)، يتفوق على أساليب التعلم العميق في تصنيف بيانات جينوم فيروس سارس-كوف-2 غير المتوازنة، محققاً درجات أعلى في متوسط F1 الكلي وقدرة قوية على اكتشاف المتغيرات النادرة.

Haque, N., Mazed, A., Ankhi, J. N., Uddin, M. J.2026-04-02
💻 bioinformatics

Benchmarking Heritability Estimation Strategies Across 86 Configurations and Their Downstream Effect on Polygenic Risk Score Performance

تقوم هذه الدراسة، من خلال إجراء مقارنة معيارية منهجية لـ 86 تكويناً لتقدير توريث تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)، عبر ست عائلات من الأدوات وعشر مجموعات من الطرق، بالكشف عن أنه في حين تتباين تقديرات التوريث بشكل كبير بناءً على الخيارات الخوارزمية والمعايير، فإن هذا التباين في المراحل الأولية له تأثير ضئيل على أداء درجات المخاطر الجينية المتعددة في المراحل اللاحقة، مما يشير إلى وجوب التعامل مع التوريث كمعلم (parameter) حساس للتكوين بدلاً من كونه قيمة عددية ثابتة.

Muneeb, M., Ascher, D.2026-04-02
💻 bioinformatics

Inferring a novel insecticide resistance metric and exposurevariability in mosquito bioassays across Africa

تقدم هذه الدراسة نموذجاً رياضياً جديداً يدمج بيانات اختبار الحساسية لشدة الجرعة لمراعاة عدم تجانس المقاومة في مجموعات البعوض، مما يتيح تنبؤات أكثر دقة لفعالية الناموسيات المعالجة بالمبيدات والأثر على الصحة العامة للمقاومة للمبيدات عبر أفريقيا.

Denz, A., Kont, M. D., Sanou, A., Churcher, T. S., Lambert, B.2026-04-01
💻 bioinformatics

A Convolutional Deep Learning Approach to identify DNA Sequences for Gene Prediction

تقدم هذه الورقة نموذج شبكة عصبية تلافيفية (CNN) عالي الكفاءة يستخدم تمثيل (TFxIDF) لمتجهات تسلسلات الأحماض الأمينية المستمدة من البناء رقم 38 للجينوم البشري للتنبؤ بدقة بمواقع الجينات، محققاً أداءً هو الأفضل في حالته في تحديد الجينات المرتبطة بالاضطرابات الوراثية.

Motta, J. A., Gomez, P. D.2026-04-01
💻 bioinformatics

Benchmarking computational decontamination of ambient RNA

تُقيّم هذه الدراسة بدقة سبع طرق حوسبية متطورة لإزالة الحمض النووي الريبوزي (RNA) المحيط من بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي أحادي الخلية وأحادي النواة، كاشفةً أنه بينما لا تتفوق طريقة واحدة في جميع السيناريوهات، فإن CellBender وDecontX وSoupX تُظهر عموماً أداءً فائقاً.

Cargnelli, C. B., Nielsen, J. V., Madsen, J.2026-04-01
💻 bioinformatics

Searching the Druggable Genome using Large Language Models

تقدم هذه الورقة خادم بروتوكول سياق النموذج (MCP) الخاص بـ DGIdb، والذي يُمكّن النماذج اللغوية الكبيرة من الوصول إلى بيانات التفاعل بين العقاقير والجينات المحدثة من واجهة برمجة تطبيقات DGIdb عبر اللغة الطبيعية، مما يعزز بشكل كبير قدرتها على تقديم إجابات طبية حيوية دقيقة.

Schimmelpfennig, L. E., Cannon, M., Cody, Q., McMichael, J., Coffman, A., Kiwala, S., Krysiak, K. J., Wagner, A. H., Gri (…)2026-04-01
💻 bioinformatics

Adaptive Cluster-Count Autoencoders with Dirichlet Process Priors for Geometry-Aware Single-Cell Representation Learning

تقدم هذه الدراسة مشفرات تلقائية ذات عدّ عنقودي تكيفي مع مسبقات عملية ديريكليه، والتي تعزز بشكل كبير من التراص الهندسي والتمايز في الفضاءات الكامنة للخلايا المفردة مقابل تكلفة طفيفة في دقة استعادة الملصقات، مما يؤسس لمقايضة تعتمد على المهمة حيث تكون المسبقات غير المعلمية مثالية لتحليل المسار وتصور المتشعب بدلاً من العد الصارم للعناقيد.

Fu, Z.2026-04-01
💻 bioinformatics

Simplex-Constrained Neural Topic VAEs with Flow Refinement for Interpretable Single-Cell Gene-Program Discovery

تقدم الورقة البحثية Topic-FM، وهي عائلة جديدة من نماذج التشفير التلقائي المتغير (VAEs) للمواضيع العصبية التي تفرض قيود السيمبلكس عبر توزيع لوجستي-طبيعي ديليشيت (logistic-normal Dirichlet) وتستخدم تدفق النقل الأمثل الشرطي لتعزيز أداء التجميع، والتمييز الخاضع للإشراف، والقابلية للتفسير البيولوجي للبرامج الجينية عبر مجموعات بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي أحادي الخلية (scRNA-seq) المتنوعة.

Fu, Z.2026-04-01
💻 bioinformatics

Serum metabolic signatures of cognitive resilience in a longitudinal aging cohort

تحدد هذه الدراسة بصمات أيضية مصلية متميزة، بما في ذلك أسيل كارنيتين محددة، ومركبات مشتقة من النظام الغذائي مثل البيبيرين واللوتين، وتغيرات في استقلاب الأدوية، والتي تعمل كمتنبئات جزيئية للمرونة الإدراكية الاستثنائية في مجموعة دراسة طولية للشيخوخة.

Scheurink, T. A. W., Seo, J. I., David, L. C., Wang, C. X., Solis, D., Zemlin, J., Bergstrom, J., Dorrestein, P. C., Moh (…)2026-04-01