💻 bioinformatics

Conformal Uncertainty Quantification for BayesAge Epigenetic Age Predictions

تُثبت هذه الورقة أن تطبيق التنبؤ المطابق على ساعة "BayesAge" فوق الجينية يتيح توليد فترات تنبؤ معايرة وخالية من التوزيع لتقدير العمر القائم على مثيلة الحمض النووي باستخدام مجموعة دنيا من مواقع "CpG"، مما يعالج غياب التكميم لعدم اليقين في نماذج التقدير النقطي الحالية.

Mitchell, M., Mboning, L., Bouchard, L.-S., Pellegrini, M.2026-08-19
💻 bioinformatics

Cryptic binding sites are detected but not ranked: coverage, conversion, and detector consensus

تُظهر هذه الورقة أن الكشف عن مواقع الارتباط الخفية محدود حالياً ليس بالقدرة على اقتراح المرشحين، بل بضعف التصنيف والافتقار إلى الإجماع، مما يكشف أن الفصل بين مقاييس التغطية والتحويل يظهر فجوات أداء كبيرة ويُبين أن الجمع بين الكواشف القائمة على الهندسة وتلك القائمة على النماذج اللغوية ضمن ميزانية مرشحين صارمة يحقق التحسينات الأكثر عملية.

Moore, C. W.2026-08-19
💻 bioinformatics

Integration of proteomic data from cell lines and tumors

يقدم المؤلفون ProtInt، وهو إطار عمل للتعلم العميق يدمج بنجاح البيانات البروتينية من الخطوط الخلوية السرطانية وأورام المرضى من خلال التغلب على تحديات القيم المفقودة، متفوقاً بذلك على الأساليب الحالية وكاشفاً عن التحولات البيولوجية الرئيسية اللازمة لمواءمة النماذج قبل السريرية بشكل أفضل مع الواقع السريري.

Ta, C. Q., Auth, J. M., Schilling, M., Klingmüller, U., Raue, A.2026-08-19
💻 bioinformatics

Method Choice, Not Biology, Determines In Silico Perturbation Results: A Systematic Evaluation of Eight Methods Across Four Datasets

تكشف دراسة التقييم المنهجي هذه أن اختيار الطريقة الحسابية، وليس البيولوجيا الكامنة، هو المحدد الرئيسي لنتائج الاضطراب في المحاكاة الحاسوبية، حيث تفشل معظم الأساليب الأكثر استخداماً في اكتشاف إشارات السببية من عوامل النسخ إلى المسارات، وغالباً ما تتوصل إلى استنتاجات تتعارض مع التحقق التجريبي باستخدام تقنية CRISPRi.

Wenjie, G., Wu, S., Hu, G., Yang, Z., Wang, Z., Cai, J., Mao, J.2026-08-19
💻 bioinformatics

Single-cell foundation models benefit from cross-modal training: adding proteomics data beats parameter scaling

تُثبت هذه الورقة أن التدريب المسبق عبر الأنماط لنموذج تأسيسي للخلية الواحدة باستخدام بيانات البروتوميات يُنتج تمثيلات متفوقة على مستوى الجينات ومستوى الخلايا وقدرة أفضل على التعميم مقارنة بمجرد توسيع نطاق النماذج المعتمدة على الحمض النووي الريبي (RNA) فقط، مما يسلط الضرض على قيمة التدريب متعدد الأنماط مقارنة بمجرد زيادة حجم المعلمات.

Burq, M., Stepec, D., Kim, C., Cimermancic, P.2026-08-19
💻 bioinformatics

Signature Recontextualization: Mapping perturbational signatures across biological contexts

تقدم هذه الورقة "sigRecon"، وهو إطار عمل شامل للتقييم المرجعي وحزمة مفتوحة المصدر بلغة R تعمل على تقييم الأساليب المستخدمة للتنبؤ ببصمات الاضطراب عبر سياقات بيولوجية متنوعة بشكل منهجي، كاشفةً أن أساليب الإسقاط والأسالر القائمة على الشبكات غالباً ما تضاهي أو تتفوق على نماذج التعلم العميق المعقدة، مع تسليط الضوء على العوامل الرئيسية التي تؤثر على تعميم السياقات المختلفة.

Chen, A. D., Girke, T., Monti, S.2026-08-19
💻 bioinformatics

Cell-Hub: a graphical interface for end-to-end single-cell RNA sequencing analysis

يُعد Cell-Hub واجهة رسومية مجانية ومفتوحة المصدر تعتمد على تقنية Docker ومبنية على لغة R/Shiny، تعمل على إضفاء الطابع الديمقراطي على تحليل تسلسل الحمض النووي الريبي أحادي الخلية من البداية إلى النهاية عبر دمج أدوات متقدمة مثل Seurat 5 وCellChat 2 وMonocle 3 في منصة موحدة لا تتطلب مهارات برمجية للباحثين من جميع الخلفيات الحوسبية.

macaux, g., Di Gallo, M., Taglietti, V., Amthor, H., Maire, P.2026-08-18
💻 bioinformatics

IUPAC Consensus References Improve Short-Read Variant Detection in Clinically Challenging Regions: A Stratified Benchmarking Study with BurdenBench

تُظهر هذه الدراسة أن استخدام مراجع إجماع IUPAC مع أداة المحاذاة المعتمدة على إدراك الغموض (novoAlign) يحسن بشكل كبير من كشف المتغيرات ذات القراءات القصيرة في المناطق الجينومية الصعبة سريرياً مقارنة بالمراجع الخطية القياسية، مع تقديم إطار عمل BurdenBench مفتوح المصدر لتقييم مقايضات الدقة والاستدعاء الخاصة بكل أداة كشف بشكل أفضل وصافي المنفعة السريرية.

Saidin, A., Ricos, M., Dibbens, L.2026-08-18
💻 bioinformatics

Design-informed size factor estimation

تقدم الورقة البحثية "disize"، وهي طريقة جديدة لتطبيع تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA-seq) تستفيد من معلومات التصميم التجريبي من خلال نموذج خطي عام مختلط معدل لتقدير عوامل الحجم بدقة أكبر وتحسين تحليل التعبير التفاضلي اللاحق، لا سيالما في السيناريوهات الصعبة التي تشهد تغيرات واسعة النطاق في التعبير.

Pocuca, T., Pare, G., Bolker, B. M.2026-08-18
💻 bioinformatics

RapidMACS: MACS3-identical peak calling, 50x faster

يُعد RapidMACS بديلاً مفتوح المصدر ومتطابق البايتات لـ MACS3 لاستدعاء القمم الضيقة، حيث يحقق تحسينات في السرعة تتراوح من 3.5 إلى 51 ضعفاً من خلال تحسينات خوارزمية مثل المعالجة المتوازية والتعامل مع الذاكرة، مما يتيح تكاملاً سلسًا في خطوط الإنتاج عالية الإنتاجية دون الحاجة إلى بيئة تشغيل بايثون.

Hung, L.-H., Yeung, K. Y.2026-08-18