💻 Category

bioinformatics

951 ورقة بحثية

💻 bioinformatics

STR-PG: A Topology-decoupled Pangenome Framework for Scalable Short-read Genotyping of Short Tandem Repeats

يقدم STR-PG إطار عمل للجينوم الشامل منفصل طوبولوجياً يفصل تمثيل الموقع المستقر عن محتوى الأليل الديناميكي عبر سجل خارجي، مما يتيح نمذجة جينية قابلة للتوسع ودقيقة للتكرارات الترادفية القصيرة باستخدام القراءات القصيرة دون الحاجة إلى إعادة بناء الرسم البياني عند إضافة أليلات جديدة.

YUAN, J., XUE, Z., TANG, H., LIU, Y., WANG, J.2026-08-12
💻 bioinformatics

SeqDesk: a sequencing-facility management system for standards-compliant and FAIR (meta)data submission

إنّ SeqDesk هو نظام مفتوح المصدر لإدارة البيانات متوافق مع مبادئ FAIR، صُمم لمرافق التسلسل لتبسيط عملية جمع البيانات الوصفية الموحدة، وأتمتة التحليل المعلوماتي الحيوي، وتسهيل التقديم المباشر إلى الأرشيف الأوروبي للنوكليوتيدات عبر دمج هذه العمليات في سير العمل التشغيلي الروتيني بدلاً من التعامل معها كمهام استرجاعية.

Muench, P. C., Robertson, G., McHardy, A. C.2026-08-11
💻 bioinformatics

Mapping disease traits onto spatiotemporal domain landscapes through scalable multi-sample integration of spatial transcriptomics

يُعد STUltra إطار عمل قائمًا على المخططات الفائقة (hypergraph) وقابلًا للتوسع، يدمج بيانات النسخ الوراثي المكاني واسعة النطاق للكشف عن المجالات المكانية ورسم خرائط السمات الجينية المرتبطة بالأمراض عبر سياقات نسيجية متنوعة، متجاوزًا بذلك تأثيرات الدفعات ومُمكّنًا من اكتشاف البنى الجزيئية الكامنة وراء الأمراض المعقدة مثل عيوب القلب الخلقية ومرض ألزهايمر.

Zhang, S., Luo, S., Luo, Y., Su, S., Shi, Y., Liu, L., Li, W., Tian, T., Li, J.2026-08-10
💻 bioinformatics

A Principled Statistical Framework for Analyzing Spatial Patterns in Spatially Resolved Multi-Omics

تقدم هذه الورقة STORM، وهو إطار إحصائي مبدئي يوحد بين اختبار الفرضيات المكانية، وتقدير حجم الأثر، وتحليل القدرة، والتصميم التجريبي لتحليل الأنماط المكانية في بيانات الأوميكس المتعددة (multi-omics) بشكل صارم.

Li, J., Raina, M., Wang, Y., Zeng, S., Yu, Y., Yu, X., Jin, X., Chang, Y., Feliciano, D., Himmelfarb, J., Ricardo, A. C. (…)2026-08-10
💻 bioinformatics

nf-cavalier: A Nextflow Pipeline for Rare Disease Variant Prioritization and Reporting

إن nf-cavalier هو مسار عمل مفتوح المصدر يعتمد على Nextflow، يقوم بأتمتة عمليات التعليق التوضيحي، والترشيح، والتقارير المرئية للمتغيرات الجينومية لتسهيل تحديد الطفرات المسببة للأمراض المندلية النادرة.

Munro, J. E., Reid, J., Bahlo, M. E., Bennett, M. F.2026-08-10
💻 bioinformatics

pysigscore: gene signatures scoring across bulk and single-cell transcriptomics

تقدم الورقة البحثية pysigscore، وهو إطار عمل مرن بلغة بايثون يدمج 18 طريقة لتسجيل مجموعات الجينات مع خيارات قابلة للتخصيص وتحليلات الموثوقية لقياس نشاط التوقيع بدقة في كل من بيانات النسخ المتعددة (bulk) والنسخ الخلوية الفردية (single-cell).

Giacomello, T., Mazzara, S., Abbruzzese, G., Barberis, A., tangherloni, a., Buffa, F. M.2026-08-09
💻 bioinformatics

A Framework for Benchmarking Pathway Reconstruction Algorithms

يقدم هذا التقرير المسجل إطار عمل "مُبسط تحليل إعادة بناء مسارات الإشارات" (SPRAS) لتمكين إجراء تقييم معياري منهجي واسع النطاق لـ 14 خوارزمية لإعادة بناء المسارات عبر 822 مجموعة بيانات، بهدف حل تحديات التباين الحالية وتوجيه الاختيار الأمثل للخوارزميات لسياقات بيولوجية محددة.

Talluri, N., Figueroa-Reid, T., Hiemstra, J., Magnano, C. S., Shedivy, A., Panda, N., Liu, Y., Sanjeev, S., Anderson, O. (…)2026-08-09
💻 bioinformatics

A generative model for dimensionality reduction with millions of features and few samples

تقدم هذه الورقة نموذج فك تشفير توليدي عميق (DGD) قادرًا على إجراء تقليل الأبعاد على مجموعات البيانات التي تحتوي على ملايين الميزات وعدد قليل من العينات، مما يثبت أن متطلبات التدريب مستقلة إلى حد كبير عن أبعاد الميزات ويظهر أداءً فائقًا في تصنيف الأورام مقارنة بـ PCA وVAE.

Pancotti, C., Fariselli, P., Meisner, J., Krogh, A.2026-08-09
💻 bioinformatics

Scop3P-Toolkit: executable structure-aware workflows linking PTMs, peptides, and mutations to protein function

تُعدُّ Scop3P-Toolkit بيئة تحليلية مفتوحة المصدر وقابلة للتنفيذ، تدمج التوصيفات البيولوجية المتنوعة مع البيانات الهيكلية لتوفير سير عمل تفاعلي وقابل لإعادة الإنتاج لتحليل تعديلات ما بعد الترجمة، والمتغيرات الجينية، والببتيدات المشتقة من علم البروتينات ضمن سياقها ثلاثي الأبعاد.

Diaz, A., Tichshenko, N., Depoortere, B. G. J., Andrade Buono, R., De Geest, P., Vranken, W. F., Martens, L., Ramasamy (…)2026-08-09
💻 bioinformatics

PanGBank: a large-scale resource of precomputed microbial pangenomes built with PPanGGOLiN

تُعد PanGBank قاعدة بيانات شاملة ومفتوحة الوصول توفر بنومات جينية (pangenomes) محسوبة مسبقاً لأكثر من 4,600 نوع من بدائيات النوى باستخدام أداة PPanGGOLiN، مما يوفر موارد معيارية قائمة على الرسوم البيانية وأدوات وصول متعددة لتسهيل علم الجينوم المقارن واسع النطاق ودراسة التطور والتكيف الميكروبي.

Mainguy, J., Lemane, T., Bazin, A., Arnoux, J., Gautreau, G., Medigue, C., Calteau, A., Vallenet, D.2026-08-09