genetics ورقة بحثية

The world's first cloned golden wild yak via interspecific SCNT: 4800m donor origin and 4200m vitrified blastocyst transfer

تُبلغ هذه الدراسة عن أول ولادة ناجحة لثور ياك ذهبي بري مستنسخ عبر نقل نواة الخلية الجسدية بين الأنواع، والتي تحققت من خلال إنتاج كيسات استئصال متبلورة من خلايا مانحة من ارتفاع 4,800 متر في بكين ونقلها إلى أمهات بديلة من الياك المستأنس على ارتفاع 4,200 متر في شينجانج، مما يؤسس استراتيجية حفظ قابلة للتطبيق لهذا النوع المهدد بشدة في المرتفعات العالية.

Yu, D., Zhang, Q., Cao, L., Gu, S., Zhang, Y., Liu, C., Yin, K., Wang, J., Pan, B., Liu, Y., Zhou, G., Lan, D., Huang, Y (…)2026-03-31

🧬 علم الوراثة

Intercellular communication is a heritable dimension of human tissue architecture

تقدم هذه الورقة "إيدجماب" (EdgeMap)، وهي طريقة تدمج علم النسخ المكاني مع بيانات دراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) لتثبت أن التواصل بين الخلايا عبر قنوات محددة من الربيطة والمستقبل يشكل بُعداً متميزاً ووراثياً في بنية الأنسجة البشرية، وهو ما يكمل النماذج التقليدية للمخاطر الجينية المرتبطة بالخلايا ذاتية الخصائص.

Yang, C., Zhang, X., Chen, J.2026-03-31

🧬 علم الوراثة

NLGN3 autism variants have distinct functional impact on synapses and sleep behavior in Drosophila

تستخدم هذه الدراسة نماذج ذبابة الفاكهة (*Drosophila*) لتوضيح أن متغيرات *NLGN3* المختلفة المرتبطة بالتوحد تفرض تأثيرات وظيفية متباينة على البنية التشابكية وسلوك النوم، مما يشير إلى أن المتغيرات الجديدة (de novo) لدى الإناث تعمل أساساً كطفرات اكتساب وظيفة، بينما تُظهر المتغيرات الموروثة من الأم تأثيرات مختلطة بين فقدان الوظيفة واكتسابها، مما يساهم في التباين المظهري الملحوظ في اضطراب طيف التوحد.

Townsley, R., Andrews, J., Srivastav, S., Jangam, S., Hannan, S., Kanca, O., Yamamoto, S., Wangler, M. F.2026-03-30

🧬 علم الوراثة

The multidimensional structure of wellbeing: genetic evidence from a multivariate twin study including the Mental Health Continuum

تكشف هذه الدراسة التوأم متعددة المتغيرات التي أجريت على 5,212 فرداً أنه بينما تتشارك متصل الصحة النفسية ومقاييس الرفاهية الأخرى في تداخل جيني جوهري، فإن بنيتها الجينية الكامنة متعددة الأبعاد وليست مدفوعة بعامل مشترك واحد، حيث يتم تفسير متصل الصحة النفسية بشكل أفضل من خلال مقاييسه الفرعية الثلاثة المتميزة.

Azcona Granada, N., Geijsen, A., de Vries, L. P., Pelt, D., Bartels, M.2026-03-30

🧬 علم الوراثة

Single-cell full-length transcriptome of human lung reveals genetic effects on isoform regulation beyond gene-level expression

تقدم هذه الدراسة أطلساً لتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) طويل القراءة أحادي الخلية للرئة البشرية من 129 امرأة كورية غير مدخنة، مما يثبت أن تحليل مستوى الأشكال المتعددة (isoform) يكشف عن تنظيم جيني خاص بكل نوع من الخلايا ومتغيرات غير مُعنونة تعمل على تحسين التنبؤ بمخاطر الأمراض بما يتجاوز بيانات التعبير الجيني التقليدية على مستوى الجين.

Li, B., Luong, T., Sisay, E., Yin, J., Zhang, Z. E., Vaziripour, M., Shin, J. H., Zhao, Y., Tran, B., Byun, J., Li, Y. (…)2026-03-30

🧬 علم الوراثة

Transcription termination safeguards quiescent chromatin for faithful cell-cycle re-entry

تكشف هذه الدراسة أن عامل إنهاء النسخ Ppn1 يحافظ بنشاط على سلامة الكروماتين الساكن من خلال منع طرد الكوهيسين، مما يضمن دخولاً أميناً إلى دورة الخلية ويحدد حداً هيكلياً لطول عمر الخلية.

Prashanth, A. K., Bhardwaj, A., Kadumuri, R. V., Chavali, S., Chalamcharla, V. R.2026-03-30

🧬 علم الوراثة

Single-cell lung eQTL dataset of Asian never-smokers highlights the roles of alveolar cells in lung cancer etiology

أنشأت هذه الدراسة مجموعة بيانات (eQTL) للرئة على مستوى الخلية الواحدة من 129 شخصاً كوريّاً من غير المدخنين لتحديد جينات القابلية للإصابة بالسرطان الخاصة بشرق آسيا والموجهة من الخلايا السنخية، مع التحقق تجريبياً من دور TCF7L2 في نمو سرطان الرئة الغدي.

Luong, T., Yin, J., Li, B., Shin, J. H., Sisay, E., Mikhail, S., Qin, F., Anyaso-Samuel, S., Kane, A., Golden, A., Liu (…)2026-03-27

🧬 علم الوراثة

Local genomic estimates provide a powerful framework for haplotype discovery

تُظهر هذه الدراسة أن طريقة قيم التربية المقدرة جينومياً محلياً (localGEBV)، التي تجمع تأثيرات العلامات ضمن كتل عدم التوازن الارتباطي، تتفوق على دراسات الارتباط الجينومي الكامل التقليدية في اكتشاف مواقع السمات الكمية والتنبؤ بالأنماط الظاهرية للسمات المعقدة مثل نوع صف الشعير.

Shaffer, W., Papin, V., Yadav, S., Voss-Fels, K. P., Hickey, L., Hayes, B., Dinglasan, E. G.2026-03-26

🧬 علم الوراثة

Identification of a somatic H3K23me3 methyltransferase SET-19 in C. elegans

تحدد هذه الدراسة SET-19 كإنزيم ناقل لميثيل H3K23 خاص بالخلايا الجسدية في ديدان *C. elegans*، حيث يقوم بترسيب علامة H3K23me3 في المناطق المغايرة للكروماتين لتثبيط التعبير الجيني وتنظيم التطور، دون التأثير على تداخل الحمض النووي الريبي (RNAi) في الخط الجرثومي أو التوارث فوق الجيني عبر الأجيال.

Xu, M., Fan, Z., Yan, C., Chen, X., Huang, X., Zhu, C., Hong, M., Cheng, J., Hou, X., Li, S., Li, M., Shi, Y., Huang, M. (…)2026-03-26

🧬 علم الوراثة

Granulin loss and TMEM106B risk converge on lysosomal C-terminal fragment pathology in frontotemporal dementia

تكشف هذه الدراسة أن نقص الغرانولين يؤدي إلى التراكم الليزوزومي لقطعة طرفية كربونية ممرضة من بروتين TMEM106B، وهي عملية تخففها أليلات TMEM106B الواقية من خلال التماثل الثنائي وتكون قابلة للانعكاس عن طريق مكملات الغرانولين، مما يوضح الرابط الآلي بين هذين الجينين في الخرف الجبهي الصدغي.

Zeng, Y., Xiong, J., Lovchykova, A., Song, A., Gitler, S. W., Abu-Remaileh, M., Gitler, A. D.2026-03-26

→ السابق التالي ←