183 ورقة بحثية
يكشف هذا البحث، من خلال تحليل البيانات الجينومية للفطر الممرض للقمح *Zymoseptoria tritici*، أن الطفرات الجديدة في التنظيم الموضعي (cis-regulatory) تسبب في الغالب خفضاً في التعبير الجيني، وهو اتجاه يشتد بقوة بالقرب من التتابعات المشفرة ويشير إلى دور محتمل للانتخاب في زيادتها السكانية السريعة.
تدمج هذه الدراسة مجموعة بيانات شاملة للنمط الظاهري لفقدان الوظيفة لنبات *Medicago truncatula* مع بيانات جديدة لأطر القراءة المفتوحة غير التقليدية (ncORF) للكشف عن كيفية تعقيد أطر القراءة المفتوحة غير التقليدية والتأثيرات عبر (trans effects) لتفسير الأنماط الظاهرية للطفرات، ولإثبات أن فئات البروتين المختلفة تظهر أنماطًا متميزة من الأهمية الوظيفية.
تُوصّف هذه الدراسة نموذجاً جديداً للفئران يحمل طفرة Tuba4aQ176P التي تحاكي السمات الرئيسية للرنح التشنجي من النوع 11 والاعتلال العضلي الخلقي من النوع 26، مما يوفر أداة محددة لاستقصاء التنكس العصبي الانتقائي لأنواع الخلايا والاعتلال العضلي دون فقدان الخلايا العصبية الحركية.
تستخدم هذه الدراسة مقايسات التقرير المتوازية بشكل هائل، وتداخل كريسبر، والتحور الموضعي التشبعي لرسم خرائط العناصر التنظيمية من النوع "سيس" وتحديد التأثير الوظيفي للمتغيرات الجينية على موقع MAPT، مما يكشف عن آليات تنظيمية جديدة خاصة بالخلايا العصبية ذات صلة باعتلالات بروتين تاو.
من خلال دمج البيانات الجينومية والترانسكريبتومية مع الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير، نجحت هذه الدراسة في تحديد الجينات الرئيسية والتفاعلات بين الجينات التي تتحكم في وقت الإزهار ومرونة الكتلة الحيوية في عشب السويتش عبر بيئات متنوعة، مما يثبت أن نماذج التعلم الآلي القابلة للتفسير يمكنها تحويل التنبؤ بالسمات إلى فرضيات ميكانيكية قابلة للتطبيق لتحسين المحاصيل.
تُظهر هذه الدراسة أن الاختلال في النظم اليوماوي الناجم عن الشيخوخة في الكلى يغير ديناميكياً مسارات الهرم والالتهاب بطريقة تعتمد على الجنس ووقت اليوم، مما يكشف أن الأنماط الظاهرية للشيخوخة ليست ثابتة بل تتذبذب ويمكن تحديدها من خلال اضطراب العلاقات الجينية لليوماوي.
تُبلغ هذه الدراسة عن أول اكتشاف لنظام جيني أناني يتكون من سم وترياق في الفقاريات، حيث يعمل موضع HSR في الفئران على توجيه توريثه عبر إيداع سم (SP100) مسبب لتلف الحمض النووي يقتل الأجنة البرية بينما يستثني تلك التي ترث الترياق (SP110) أيضاً.
تحدد هذه الدراسة بصمة مكونة من ثلاثة جزيئات من الحمض الريبوزي النووي الميكروي (hsa-miR-30e-5p، وhsa-miR-103a-3p، وhsa-miR-200b-3p) في الحويصلات خارج الخلوية المشتقة من البلازما، والتي تميز بين مرضى الفصام والمجموعات الضابطة السليمة، مع إظهار ارتباطات محددة لهذه الجزيئات مع عملية تكوين الخلايا العصبية، والذاكرة العاملة، وسلامة المادة البيضاء.
تكشف هذه الدراسة أن تخليق الإنزيم المساعد أ (Coenzyme A) المدفوع ببروتين "مايك" (Myc) في الكلية (أنابيب مالبيجي) لدى ذبابة "دروسوفيلا" يستخدم فيتامين B5 الغذائي لتوليد إشارة جهازية تنشط مسار "الميفالونات-الإيزوبرينويد" في الأمعاء، مما يعزز تكاثر الخلايا الجذعية المعوية ونمو الأورام، وهي آلية محفوظة في السرطانات البشرية.
تحدد هذه الدراسة أن إشارات الغلوتامات، وتحديداً من خلال المستقبل الأيوني المحفوظ GLR-5، تلعب دوراً حاسماً في تنظيم توقيت واستمرارية النوم الناجم عن الإجهاد داخل الدائرة العصبية البسيطة لديدان *C. elegans*، مما يشير إلى أن مثل هذه المسارات المحفوظة من المرجح أن تعدل النوم في الحيوانات الأكثر تعقيداً أيضاً.