183 ورقة بحثية
تُظهر هذه الدراسة أن تحليل الأشكال البديلة من عملية التضفير لبروتين CETP، بدلاً من مجرد تحليل البروتين ككل، يكشف عن تنظيمات جينية حاسمة خاصة بالأنسجة وتأثيرات سببية على السمات البشرية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية والوظائف الغدية، بينما يشير إلى أن التفاعلات الوراثية المتبادلة التي لوحظت سابقاً قد تكون ناتجة عن آليات التضفير.
يؤدي فقدان مستهدفات مسار إشارات هيبو Yap1 وWwtr1 إلى تعطيل انغلاق الشق البصري عن طريق تسببها في فقدان الخلايا عند حواف الشق لهوية الظهارة الصبغية الشبكية وتحولها إلى شبكية عصبية غير مصبوغة، مما يخلق عائقاً فراغياً يؤدي إلى حدوث الرتج.
تستخدم هذه الدراسة الجين البي-سيتيروني (bicistronic) البشري SMIM45 لتوضيح أن آليات تطورية متنوعة، تتراوح من عمليات إدراج عناصر Alu البسيطة إلى عمليات "الجين المزارع" المعقدة، تقود نشوء ونضج المعززات الفائقة (super-enhancers) والمثبطات الفائقة (super-silencers) على مدى مئات الملايين من السنين، مما يسهل في النهاية ولادة جين بشري جديد (de novo) يعبر عن نفسه في الدماغ الجنيني.
تُظهر هذه الدراسة أن النماذج متعددة النواة القائمة على طريقة GBLUP تُقدر بفعالية التباين الوراثي وتتنبأ بأداء هجن الذرة أحادية التهجين عند توفر معلومات الآباء، بينما تكشف أيضاً أن الأصول الوراثية من نوع "الساق الصلب" (Stiff Stalk) قد فقدت تباين إنتاجية الحبوب بشكل كبير في مجموعات الإزهار المتوسط، مما يسلط الض�وء على كل من إمكانات وحدود استراتيجيات تربية الذرة الحالية في الولايات المتحدة.
تقدم الورقة البحثية RETrace2، وهي طريقة عالية الدقة للتحليل ثنائي الأوميكس (dual-omic) على مستوى الخلية الواحدة، تستفيد من البوليمرات المتجانسة (homopolymers) شديدة الطفرة وتوصيف الميثيل (methylation profiling) المتناثر لإعادة بناء أشجار سلالات الخلايا التفصيلية وتحديد أنواع الخلايا في آن واحد بدقة غير مسبوقة في كل من النماذج المختبرية (in vitro) والنماذج الحية (in vivo).
تكشف هذه الدراسة الجينومية واسعة النطاق أن أحمال الحمض النووي الفيروسي البشري تتأثر بشكل كبير بالعمر، والجنس، ومتغيرات جينية محددة — لا سيما ضمن موقع معقد التوافق النسيجي الكبير (MHC) — والتي يمكن أن تزيد سببيًا من خطر الإصابة بليمفوما هودجكين ولكن ليس التصلب المتعدد.
من خلال دمج تقنية "Perturb-seq" المستهدفة وواسعة النطاق على مستوى الجينوم عبر 4.1 مليون خلية تائية بشرية أولية من نوع CD4+، ترسم هذه الدراسة العلاقات الوظيفية بين المتغيرات غير المشفرة المرتبطة بالأمراض المناعية، وعناصرها التنظيمية "cis" المستهدفة، وشبكات التنظيم الجيني النهائية لتوضيح الآليات الجزيئية الكامنة وراء الأمراض المناعية.
تُطوّر هذه الدراسة نموذجاً بايزياً (Bayesian model) مسترشداً بطي البروتين باستخدام قاعدة بيانات تنوع الصمم لإعادة تصنيف آلاف المتغيرات ذات الأهمية غير المحددة كمتغيرات ممرضة، مما يؤدي إلى تحسين التشخيصات الجينية لفقدان السمع من خلال إثبات أن سوء طي البروتين هو آلية رئيسية للصمم الوراثي.
تقدم هذه الدراسة إطارًا جينيًا على مستوى النمط الظاهري (phenome-wide) طُبِّق على مجموعات بيانات من الفئران، يكشف أن السمات المناعية والأيضية والنمو —وليس السمات السلوكية— هي الآليات الأساسية التي تتوسط التأثيرات الجينية غير المباشرة، مما يشير إلى أن الانتقال الاجتماعي للميكروبات المعوية يلعب دورًا حاسمًا في تشكيل الأنماط الظاهرية المعقدة.
تُظهر هذه الدراسة أن معقد Mettl5/Trmt112 في ذبابة دروسوفيلا ينظم النوم من خلال تنسيق تخليق البروتين وتحلله للتحكم في مستويات بروتين PERIOD، وبذلك يربط بين وظيفة الريبوسوم ونشاط البروتيازوم وبين اضطرابات النوم الملحوظة في الإعاقة الذهنية.