🧬 Category

genetics

221 ورقة بحثية

🧬 علم الوراثة

Temporal dynamics and acquisition of Shiga toxin subtype stx2a within Shiga toxin-producing Escherichia coli in England, 2016 to 2024

يكشف تحليل لـ 12,888 جينومًا من بكتيريا الإشريكية القولونية المفرزة لسموم نمط O التحري (STEC) في إنجلترا خلال الفترة من 2016 إلى 2024 عن تحول زمني ملحوظ نحو مجموعات مصلية غير O157، ولا سيما O26:H11 وO145:H28، مدفوعًا بالانتشار الواسع والمتزايد للنمط الفرعي للسم stx2a عالي الخطورة، مما يؤكد القيمة الحاسمة للمراقبة الجينومية لرصد التهديدات الناشئة على الصحة العامة.

Hayles, E. H., Rodwell, E. V., Greig, D. R., Jenkins, C., Langridge, G. C.2026-04-12
🧬 علم الوراثة

Bleomycin induces active-centromere damage and cytoplasmic mislocalization of centromeric chromatin in fibroblasts

تُظهر هذه الدراسة أن البليومايسين يحفز تلف الحمض النووي في السنترومير النشط وعدم اكتمال إصلاحه في الخلايا الليفية، مما يؤدي إلى سوء تموضع الكروماتين السنتروميري في السيتوبلازم، وهو ما يحاكي سمات عدم الاستقرار الجيني الملحوظة في تصلب الجلد المجموعي.

Imtiaz, A., Waseem, M., O'Neill, H., Wright, C. M., Chen, B.-R., Czaja, W., Contreras-Galindo, R.2026-04-11
🧬 علم الوراثة

A genome-wide in vivo screen reveals fitness pathways required for streptococcal infective endocarditis

تقدم هذه الدراسة أول مسح شامل للجينوم داخل الجسم الحي لتحديد 146 جينًا ومسارًا محفوظًا في بكتيريا المكورات العقدية ضرورية للياقة بكتيريا التهاب الشغاف العدوائي، مما يكشف عن حفظ تطوري واسع وأهداف جديدة لاستراتيجيات مضادات الميكروبات متعددة الأهداف.

Bao, L., Bradley, J., Anandan, V., Tyc, K., Zhu, Z., Vossen, J. A., Assi, V. F., Benbei, J., Zollar, N., Kitten, T., Xu (…)2026-04-10
🧬 علم الوراثة

Genetic variation reveals a homeotic long noncoding RNA that modulates human hematopoietic stem cells

تحدد هذه الدراسة متغيراً جينياً (rs17437411) يعطل حمضاً نووياً ريبوزياً طويلاً غير مشفر من النوع المتجانس تم توصيفه حديثاً يسمى HOTSCRAMBL، والذي يعد ضرورياً لتنظيم تعبير جين HOXA، والحفاظ على التجدد الذاتي للخلايا الجذعية المكونة للدم، ودعم تطور أنواع سرطان الدم النقوي الحاد المعتمدة على HOXA.

Lyu, P., Agarwal, G., Guo, C.-J., Sychla, A., Bourgeois, W., Ye, T., Weng, C., Antoszewski, M., Joubran, S., Caulier, A. (…)2026-04-09
🧬 علم الوراثة

From low to high transmission: Diversity-dependent responses of Plasmodium falciparum population structure to transmission intensity

تستخدم هذه الدراسة نموذجاً قائماً على الوكلاء عشوائياً لتوضيح أن البنية السكانية لطفيلي المتصورة الفالسيبروم (Plasmodium falciparum) ومدى موثوقية مقاييس المراقبة الجينومية لا يتحددان بكثافة الانتقال وحدها، بل بتفاعله المعقد وغير الخطي مع التنوع الجيني القائم عبر تدرج الانتقال.

Suarez-Salazar, D., Corredor, V., Santos-Vega, M.2026-04-08
🧬 علم الوراثة

Heterologous expression of the human cohesin complex in Saccharomyces cerevisiae results in a dominant-negative phenotype

يؤدي التعبير غير المتجانس لمعقد الكوهيسين البشري في خميرة السكر (*Saccharomyces cerevisiae*) إلى الفشل في إنقاذ طفرات الكوهيسين في الخميرة، وبدلاً من ذلك، يحفز نمطاً ظاهرياً سائداً سلبياً عن طريق تشكيل معقدات هجينة مختلة وظيفياً مع حلقات الكوهيسين الأصلية في الخميرة، مما يؤدي إلى خلل في تنظيم الكوهيسين وحساسية تجاه تلف الحمض النووي.

Stephens, E., Hamza, A., Driessen, M. R. M., O'Neil, N. J., Stirling, P. C., Hieter, P.2026-04-07
🧬 علم الوراثة

Graph transformer for ancient ancestry inference

تقدم الورقة البحثية ARGMix، وهو محول رسومي (graph transformer) يستفيد من الحمض النووي القديم ضمن إطار رسم بياني لإعادة التشكيل السلفي (ancestral recombination graph) لتحسين دقة ومتانة استنتاج الأصول المحلية بشكل كبير، لا سيما في أحداث الاختلاط القديمة حيث تعاني الطرق التقليدية القائمة على القطع الجينية.

Shanks, C., Bonet, D., Comajoan Cara, M., Ioannidis, A. G.2026-04-07
🧬 علم الوراثة

Structural and evolutionary analyses support reclassification of glycopeptide antibiotics as xyclopeptides

تقترح هذه الدراسة إعادة تصنيف المضادات الحيوية من نوع الجليكوببتيد إلى الفئة الأوسع من "الكسيليببتيدات" (xyclopeptides)، والتي تنقسم بدورها إلى "دالابكتينات" (الأنواع الكلاسيكية I–IV) و"الموروبكتينات" (النوع V)، وذلك بناءً على تحليلات هيكلية وتطورية تكشف عن تباعد جوهري بين هاتين المجموعتين.

Gavriilidou, A., Kubach, N., Adamek, M., Rodler, J.-P., Kremer, S., Huson, D., Alduina, R., Wright, G., Seyedsayamdost (…)2026-04-06
🧬 علم الوراثة

A Statistical Method to Estimate the Population-Level Frequencies of Plasmodium falciparum Haplotypes with Pfhrp2/3 Deletions in the Presence of Mixed-Clone Infections

تقدم هذه الورقة نموذجاً إحصائياً جديداً وتتحقق من صحته باستخدام خوارزمية توقع-تعظيم لتقدير تكرارات الأنماط الفردانية لطفيلي المتصورة المنجلية (Plasmodium falciparum) ذات الحذف في جينات Pfhrp2/3 على مستوى السكان بدقة، متجاوزةً بذلك قيود الاختبارات الجزيئية القياسية في اكتشاف عمليات الحذف هذه ضمن حالات العدوى متعددة النسائل.

Kayanula, L., Verma, K., Kumar Bharti, P., Schneider, K. A.2026-04-06
🧬 علم الوراثة

Omitted familial extrinsic risk inflates inferred intrinsic lifespan heritability

تُثبت هذه الورقة أن إغفال عوامل الخطر الخارجية المورّثة وذات الصلة بالوفاة من نماذج البقاء على قيد الحياة يتسبب في امتصاص التباين الكامن في الهشاشة الجوهرية لهذا الهيكل المغفول عنه، مما يؤدي إلى تضخيم تقديرات توريث طول العمر الجوهري المستنتجة بشكل منهجي بنحو 9 نقاط مئوية.

Kornilov, S. A.2026-04-06