183 ورقة بحثية
تحدد هذه الدراسة SET-19 كإنزيم ناقل لميثيل H3K23 خاص بالخلايا الجسدية في ديدان *C. elegans*، حيث يقوم بترسيب علامة H3K23me3 في المناطق المغايرة للكروماتين لتثبيط التعبير الجيني وتنظيم التطور، دون التأثير على تداخل الحمض النووي الريبي (RNAi) في الخط الجرثومي أو التوارث فوق الجيني عبر الأجيال.
تكشف هذه الدراسة أن نقص الغرانولين يؤدي إلى التراكم الليزوزومي لقطعة طرفية كربونية ممرضة من بروتين TMEM106B، وهي عملية تخففها أليلات TMEM106B الواقية من خلال التماثل الثنائي وتكون قابلة للانعكاس عن طريق مكملات الغرانولين، مما يوضح الرابط الآلي بين هذين الجينين في الخرف الجبهي الصدغي.
يكشف التحليل الجينومي لـ 209 أفراد قدماء من شرق جبال الأنديز الكولومبية عن حدوث انتقال في سبل العيش إلى زراعة الذرة دون استبدال سكاني بين الصيادين والجامعين المحليين القدامى، بينما كان هناك تحول جيني متميز مرتبط بظهور ثقافة هيريرا منذ ما يقرب من 2200 عام مدفوعاً بهجرة مجموعات جديدة ذات أصول مختلطة من أمازونيا وذات صلة باللغات التشيباشية.
توضح هذه الدراسة البنية الجينية المشتركة لعشرة اضطرابات رحمية من خلال تحديد ٣١ موضعاً مستقلاً للقابلية للتأثر، وإثبات أن التطور البشري الأخير قد فضل الأليلات المشتقة التي تزيد من خطر الإصابة عبر حالات متعددة، ويرجح أن يكون ذلك بسبب الانتخاب المتضاد.
استخدمت هذه الدراسة تحليل المعلوماتية الحيوية لمجموعات بيانات GEO لتحديد والتحقق من PCSK5 وZNF225 وH1FX كعلامات تشخيصية جديدة مرتبطة بالخلايا الوحيدة لمرض هشاشة العظام لدى النساء، مع توصيف منظماتها النسخية العلوية أيضاً.
تقدم هذه الورقة مجموعة بيانات مقارنة شاملة لـ 19 نوعاً من الأشجار الكاريبية، تدمج البيانات الجينية لمتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) عالية الكثافة المستمدة من تقنية تسلسل الارتباط المعتمد على قطع الحمض النووي (SLAF-seq) مع السمات الوظيفية، والتوزيعات الجغرافية، والارتباطات المناخية، لمعالما ندرة المعلومات الجينية في بؤر التنوع البيولوجي الاستوائية.
من خلال دمج شاشات اللياقة البدنية عالية الإنتاجية باستخدام تقنية RB-TnSeq في نباتات الطماطم مع علم الجينوم التطوري المقارن، تكشف هذه الدراسة أن مسببات الأمراض من نوع *Ralstonia solanacearum* تعتمد على كل من التكيفات الفسيولوجية المحفوظة وآليات الحرب المضادة الخاصة بالسلالات، بما في ذلك أنظمة الإفراز من النوع السادس، للازدهار داخل النيش الوعائي للنبات.
يكشف التحليل الجينومي للسكان لـ 507 عزلات عالمية أن النجاح العالمي لممرض صدأ القمح المخطط مدفوع بسلالتين نوويتين قديمتين تباعدتا قبل الزراعة الحديثة، مما شكل مجموعات هجينة متباينة متماثلة الزيجوت ومسيطرة عالميًا تستخدم كلاً من التوسع النسلي مع التبادل النووي الجسدي وإعادة الاندماج الجنسي لتحقيق التكيف التطوري التقاربي.
تقدم هذه الورقة نظرية المجال المعلوماتي الجينومي (GIFT)، وهي طريقة مبتكرة تتيح تحديد الارتباطات الجينية للسمات المعقدة بدقة عالية باستخدام أحجام عينات صغيرة، كما تم إثبات ذلك من خلال تطبيقها الناجح للكشف عن المواقع الجينية المرتبطة بالأنسولين والتي تؤثر على طول الخيول الصغيرة.
تقدم هذه الورقة تحليلاً تلوياً شاملاً لبيانات بروتيوميات الحبيبات الجرثومية في دودة *C. elegans*، كاشفةً عن انخفاض قابلية التكرار في فحوصات التفاعل الفردية بسبب الطبيعة الديناميكية لهذه المكثفات، ومقدمةً نهجاً خوارزمياً جديداً لتحديد البروتينات المرتبطة بالحبيبات بمتانة ورسم خرائط ديناميكيات تنظيمها المعقدة.