🧬 Category

genetics

221 ورقة بحثية

🧬 علم الوراثة

Strong inhibition of insulin/IGF-1 signaling in early-mid adulthood compresses morbidity, but in later life accelerates aging

تُظهر هذه الدراسة أنه في حين أن التثبيط القوي لإشارات الأنسولين/عامل النمو الشبيه بالأنسولين-1 (IGF-1) خلال مرحلة البلوغ المبكرة إلى المتوسطة يضغط فترة المرض ويطيل العمر، فإن الاستراتيجية المثلى لتعظيم كل من فترة الصحة وطول العمر تتضمن تعديل هذا المسار زمنياً، حيث إن تقليله في مراحل متأخرة من الحياة يمكن أن يسرع الشيخوخة بشكل متناقض، بينما يمكن لتوقفه لدى كبار السن أن يجدد الوظائف.

Zhang, B., Hsiung, K. C., Biju, R., Cameron-Pack, M., Wei, X., Chapman, H., Kelaj, M., Zhang, A., Nguyen Hong, C., Ewald (…)2026-04-16
🧬 علم الوراثة

Humanized Klotho haplotypes cause widespread transcriptomic changes in mouse brain

تُظهر هذه الدراسة أن الأنماط الفردانية لبروتين "كلوثو" (Klotho) المُؤنسنة (FC وVS) تُحدث تغيرات واسعة النطاق في النسخ الوراثي تعتمد على العمر في دماغ الفئران — وتؤثر بشكل خاص على الوظائف الميتوكوندرية، والريبوسومية، والمشبكية، بما في ذلك مستقبلات الغلوتامات ومعالجة سلائف الأميلويد — مما يدعم الفرضية القائلة بأن هذه المتغيرات الجينية تؤثر على خطر الإصابة بمرض ألزهايمر وإمراضه.

Tyler, A. L., Garceau, D., Kotredes, K. P., Haber, A., Spruce, C., Pandey, R. S., Preuss, C., Sasner, M. J., Carter, G. (…)2026-04-16
🧬 علم الوراثة

Reconciling the effects of PMS2 in different repeat expansion disease models supports a common expansion mechanism

تُظهر هذه الدراسة أن PMS2 يُبدي تأثيرات تعتمد على السياق وعلى الجرعة على التكرارات المتسعة عبر نماذج أمراض مختلفة، مما يدعم الفرضية القائلة بأن أمراض التكرار المتسع المتنوعة تشترك في آلية توسع أساسية واحدة.

Jimenez, D. A., Miller, C. J., Walker, A., Anupindi, K., Hayward, B. E., Lorenzi, H. A., Usdin, K., Zhao, X.2026-04-15
🧬 علم الوراثة

Effect heterogeneity reveals complex pleiotropic effects of rare coding variants

يقدم المؤلفون ALLSPICE، وهو طريقة جديدة قائمة على الاحتمالية تستفيد من الإحصاءات الملخصة للكشف عن تأثيرات المتغيرات النادرة غير المتجانسة عبر أنماط ظواهر متعددة، مما يوضح البنى التعددية المعقدة الكامنة وراء الارتباطات عبر الأنماط الظاهرية في بيانات البنوك الحيوية واسعة النطاق.

Lu, W., Chen, S., Auwerx, C., Fu, J., Posthuma, D., Neale, B., O'Connor, L. J., Karczewski, K.2026-04-15
🧬 علم الوراثة

Loss of Propionyl-CoA Carboxylase Reprograms Hepatic Metabolism by Suppressing Mitochondrial Pyruvate Carboxylation and Fatty Acid Oxidation

تُظهر هذه الدراسة أن نقص إنزيم بروبيونيل-كو أيه كربوكسيليز في الخلايا الكبدية يعيد برمجة عملية الأيض الكبدي عن طريق تثبيط كربلة البيروفات الميتوكوندرية وأكسدة الأحماض الدهنية مع زيادة أكسدة الجلوكوز، مما يؤدي إلى إضعاف استحداث الجلوكوز وتخليق الدهون، ويسلط الضوء على المخاطر الأيضية للصيام المطول لدى مرضى حمض البروبيونيك.

Lu, F., Paiboonrungruang, C., He, W., Xiong, Z., Tang, P., Kasumov, T., Chen, X., Zhang, G.2026-04-15
🧬 علم الوراثة

Genome-wide CRISPR screens identify DNA repair and R-loop suppression as regulators of the cellular sensitivity to environmentally relevant Bisphenol A exposure

تُظهر هذه الدراسة أن التركيزات ذات الصلة بيئيًا لمركب بيسفينول أ (Bisphenol A) تحفز تلف الحمض النووي وتراكم حلقات R (R-loops)، مما يحدد آليات إصلاح الحمض النووي ونازعة حل الحمض النووي الريبي DDX21 كمنظمات حاسمة للمقاومة الخلوية تجاه هذا الكيميائي.

Hale, A., Nusawardhana, A., Straka, J., Nicolae, C. M., Moldovan, G.-L.2026-04-15
🧬 علم الوراثة

Effects of knockdown of autophagy pathway genes on C. elegans longevity are highly condition dependent

تُظهر هذه الدراسة أن تأثير تثبيط جينات الالتهام الذاتي على طول عمر ديدان *C. elegans* يعتمد بشكل كبير على ظروف تجريبية محددة، بما في ذلك درجة الحرارة، والخلفية الجينية، والمعالجات الكيميائية، مما يتحدى الضرورة العالمية للالتهام الذاتي لإطالة العمر ويسلط الضوء على خطر انحياز الاختيار في مثل هذه الأبحاث.

Hsiung, K. C., Chapman, H., Wei, X., Sun, X., Rawlinson, I., Gems, D.2026-04-14
🧬 علم الوراثة

Genetic analysis of bone morphometry and ivory vertebrae in threespine stickleback

تستخدم هذه الدراسة رسم خرائط المواقع الصفات الكمية في سمك الستيكلباك ثلاثي الأشواك لتحديد مواقع جينية محددة، بما في ذلك منطقة Eda وموقع مرتبط بـ Tnfrsf1b على الكروموسوم 17، والتي تحكم التباين الطبيعي في البنية المجهرية للعظام والنمط الظاهري الشبيه بالمرض المعروف بـ "الفقرات العاجية"، مما يثبت قيمة هذا النوع كنموذج بحثي لكل من الدراسات العظمية التطورية والمرضية.

Behrens, V. C., Lee, D., Wucherpfennig, J. I., Kingsley, D. M.2026-04-14
🧬 علم الوراثة

Inoculation of Malus baccata 'Jackii'-derived offspring and QTL analysis reveal a polygenic inheritance pattern of apple blotch resistance

تُظهر هذه الدراسة أن مقاومة تبقع التفاح في ذريّة مشتقة من صنف *Malos baccata* 'Jackii' هي سمة متعددة الجينات معقدة تحكمها أربعة مواقع كمية للسمات (QTLs) رئيسية على مجموعات الارتباط 1 و2 و12 و13، مما يوفر رؤى بالغة الأهمية لاستنباط أصناف تفاح مقاومة.

Pfeifer, M., Peil, A., Flachowsky, H., Emeriewen, O. F., Woehner, T. W.2026-04-13
🧬 علم الوراثة

Sequence context and methylation interact to shape germline mutation rate variation at CpG sites

تستخدم هذه الدراسة بيانات التعدد الشكلي البشري لتوضيح أن معدلات الطفرات في الخط الجرثومي عند مواقع CpG تتشكل عبر تفاعل معقد بين حالة مثيلة السيتوزين وتسلسلات النيوكليوتيدات المجاورة، مما يكشف عن كل من أنماط القابلية المتأصلة المحفوظة والتغيرات التطورية الخاصة بالسلالات في آليات إصلاح الحمض النووي.

Chandra, S., Gao, Z.2026-04-12