183 ورقة بحثية
من خلال تسلسل ٢١ جينومًا لفيروس جدري الأغنام القديم من بقايا العصر البرونزي والمخطوطات من العصور الوسطى، تتبع الباحثون التاريخ التطوري للفيروس الممتد لـ ٣٥٠٠ عام، مما كشف عن الجدول الزمني لتفرعه، وأحداث تعطيل الجينات المبكرة، وتهديده طويل الأمد للأمن الغذائي في أوراسيا.
من خلال دمج التنميط الجيني للأقمار الاصطناعية الدقيقة، والتحليلات الفيلوجينية، والمورفومتريات الهندسية، تكشف هذه الدراسة أن نوع *Astyanax* في حوض مادلينا بكولومبيا يتكون من سلالتين خفيتين متميزتين تظهران تمايزاً جينياً ومظهرياً كبيراً، مما يسلط الضوء على الحاجة إلى استراتيجيات حفظ مستهدفة وسط التهديدات الكهرومائية.
تُبلغ هذه الدراسة عن أول ولادة ناجحة لثور ياك ذهبي بري مستنسخ عبر نقل نواة الخلية الجسدية بين الأنواع، والتي تحققت من خلال إنتاج كيسات استئصال متبلورة من خلايا مانحة من ارتفاع 4,800 متر في بكين ونقلها إلى أمهات بديلة من الياك المستأنس على ارتفاع 4,200 متر في شينجانج، مما يؤسس استراتيجية حفظ قابلة للتطبيق لهذا النوع المهدد بشدة في المرتفعات العالية.
تقدم هذه الورقة "إيدجماب" (EdgeMap)، وهي طريقة تدمج علم النسخ المكاني مع بيانات دراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) لتثبت أن التواصل بين الخلايا عبر قنوات محددة من الربيطة والمستقبل يشكل بُعداً متميزاً ووراثياً في بنية الأنسجة البشرية، وهو ما يكمل النماذج التقليدية للمخاطر الجينية المرتبطة بالخلايا ذاتية الخصائص.
تستخدم هذه الدراسة نماذج ذبابة الفاكهة (*Drosophila*) لتوضيح أن متغيرات *NLGN3* المختلفة المرتبطة بالتوحد تفرض تأثيرات وظيفية متباينة على البنية التشابكية وسلوك النوم، مما يشير إلى أن المتغيرات الجديدة (de novo) لدى الإناث تعمل أساساً كطفرات اكتساب وظيفة، بينما تُظهر المتغيرات الموروثة من الأم تأثيرات مختلطة بين فقدان الوظيفة واكتسابها، مما يساهم في التباين المظهري الملحوظ في اضطراب طيف التوحد.
تكشف هذه الدراسة التوأم متعددة المتغيرات التي أجريت على 5,212 فرداً أنه بينما تتشارك متصل الصحة النفسية ومقاييس الرفاهية الأخرى في تداخل جيني جوهري، فإن بنيتها الجينية الكامنة متعددة الأبعاد وليست مدفوعة بعامل مشترك واحد، حيث يتم تفسير متصل الصحة النفسية بشكل أفضل من خلال مقاييسه الفرعية الثلاثة المتميزة.
تقدم هذه الدراسة أطلساً لتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) طويل القراءة أحادي الخلية للرئة البشرية من 129 امرأة كورية غير مدخنة، مما يثبت أن تحليل مستوى الأشكال المتعددة (isoform) يكشف عن تنظيم جيني خاص بكل نوع من الخلايا ومتغيرات غير مُعنونة تعمل على تحسين التنبؤ بمخاطر الأمراض بما يتجاوز بيانات التعبير الجيني التقليدية على مستوى الجين.
تكشف هذه الدراسة أن عامل إنهاء النسخ Ppn1 يحافظ بنشاط على سلامة الكروماتين الساكن من خلال منع طرد الكوهيسين، مما يضمن دخولاً أميناً إلى دورة الخلية ويحدد حداً هيكلياً لطول عمر الخلية.
أنشأت هذه الدراسة مجموعة بيانات (eQTL) للرئة على مستوى الخلية الواحدة من 129 شخصاً كوريّاً من غير المدخنين لتحديد جينات القابلية للإصابة بالسرطان الخاصة بشرق آسيا والموجهة من الخلايا السنخية، مع التحقق تجريبياً من دور TCF7L2 في نمو سرطان الرئة الغدي.
تُظهر هذه الدراسة أن طريقة قيم التربية المقدرة جينومياً محلياً (localGEBV)، التي تجمع تأثيرات العلامات ضمن كتل عدم التوازن الارتباطي، تتفوق على دراسات الارتباط الجينومي الكامل التقليدية في اكتشاف مواقع السمات الكمية والتنبؤ بالأنماط الظاهرية للسمات المعقدة مثل نوع صف الشعير.