genetics ورقة بحثية

Diverse processes drive the origination and maturation of super-enhancers and super-silencers during a vast evolutionary timescale of the bicistronic gene SMIM45

تستخدم هذه الدراسة الجين البي-سيتيروني (bicistronic) البشري SMIM45 لتوضيح أن آليات تطورية متنوعة، تتراوح من عمليات إدراج عناصر Alu البسيطة إلى عمليات "الجين المزارع" المعقدة، تقود نشوء ونضج المعززات الفائقة (super-enhancers) والمثبطات الفائقة (super-silencers) على مدى مئات الملايين من السنين، مما يسهل في النهاية ولادة جين بشري جديد (de novo) يعبر عن نفسه في الدماغ الجنيني.

Delihas, N.2026-03-13

🧬 علم الوراثة

Dissecting genetic variance structure and evaluating genomic prediction models for single-cross hybrids derived from Stiff Stalk and Non-Stiff Stalk maize heterotic groups

تُظهر هذه الدراسة أن النماذج متعددة النواة القائمة على طريقة GBLUP تُقدر بفعالية التباين الوراثي وتتنبأ بأداء هجن الذرة أحادية التهجين عند توفر معلومات الآباء، بينما تكشف أيضاً أن الأصول الوراثية من نوع "الساق الصلب" (Stiff Stalk) قد فقدت تباين إنتاجية الحبوب بشكل كبير في مجموعات الإزهار المتوسط، مما يسلط الض�وء على كل من إمكانات وحدود استراتيجيات تربية الذرة الحالية في الولايات المتحدة.

Godoy, J. C., Edwards, J., Lee, E. C., Mikel, M. A., Fernandes, S. B., Hirsch, C. N., Berry, S. P., Lipka, A. E., Bohn (…)2026-03-13

🧬 علم الوراثة

High-resolution retrospective single cell lineage tracing with mutable homopolymers

تقدم الورقة البحثية RETrace2، وهي طريقة عالية الدقة للتحليل ثنائي الأوميكس (dual-omic) على مستوى الخلية الواحدة، تستفيد من البوليمرات المتجانسة (homopolymers) شديدة الطفرة وتوصيف الميثيل (methylation profiling) المتناثر لإعادة بناء أشجار سلالات الخلايا التفصيلية وتحديد أنواع الخلايا في آن واحد بدقة غير مسبوقة في كل من النماذج المختبرية (in vitro) والنماذج الحية (in vivo).

Cheng, P.-C., Kamenev, D., Kameneva, P., Fitzpatrick, C., Adameyko, I., Kharchenko, P. V., Zhang, K.2026-03-12

🧬 علم الوراثة

The DNA virome varies with human genes and environments

تكشف هذه الدراسة الجينومية واسعة النطاق أن أحمال الحمض النووي الفيروسي البشري تتأثر بشكل كبير بالعمر، والجنس، ومتغيرات جينية محددة — لا سيما ضمن موقع معقد التوافق النسيجي الكبير (MHC) — والتي يمكن أن تزيد سببيًا من خطر الإصابة بليمفوما هودجكين ولكن ليس التصلب المتعدد.

Kamitaki, N., Tang, D., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-03-11

🧬 علم الوراثة

Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells

من خلال دمج تقنية "Perturb-seq" المستهدفة وواسعة النطاق على مستوى الجينوم عبر 4.1 مليون خلية تائية بشرية أولية من نوع CD4+، ترسم هذه الدراسة العلاقات الوظيفية بين المتغيرات غير المشفرة المرتبطة بالأمراض المناعية، وعناصرها التنظيمية "cis" المستهدفة، وشبكات التنظيم الجيني النهائية لتوضيح الآليات الجزيئية الكامنة وراء الأمراض المناعية.

Moonen, D. P., Claringbould, A., Gschwind, A. R., Schrod, S., Braunger, J., Feng, C., Rauscher, B., Yi, J., Bi, S. Z., M (…)2026-03-11

🧬 علم الوراثة

The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness

تُطوّر هذه الدراسة نموذجاً بايزياً (Bayesian model) مسترشداً بطي البروتين باستخدام قاعدة بيانات تنوع الصمم لإعادة تصنيف آلاف المتغيرات ذات الأهمية غير المحددة كمتغيرات ممرضة، مما يؤدي إلى تحسين التشخيصات الجينية لفقدان السمع من خلال إثبات أن سوء طي البروتين هو آلية رئيسية للصمم الوراثي.

Gogal, R. A., Cox, G. M., Kolbe, D. L., Odell, A. M., Ovel, C. E., McCormick, K. I., Hong, B., Azaiez, H., Casavant, T. (…)2026-03-11

🧬 علم الوراثة

Phenome-wide genetic framework to identify mechanisms of social effects

تقدم هذه الدراسة إطارًا جينيًا على مستوى النمط الظاهري (phenome-wide) طُبِّق على مجموعات بيانات من الفئران، يكشف أن السمات المناعية والأيضية والنمو —وليس السمات السلوكية— هي الآليات الأساسية التي تتوسط التأثيرات الجينية غير المباشرة، مما يشير إلى أن الانتقال الاجتماعي للميكروبات المعوية يلعب دورًا حاسمًا في تشكيل الأنماط الظاهرية المعقدة.

Tonnele, H., Casale, F. P., Baud, A.2026-03-11

🧬 علم الوراثة

Mettl5 coordinates protein production and degradation of PERIOD to regulate sleep in Drosophila

تُظهر هذه الدراسة أن معقد Mettl5/Trmt112 في ذبابة دروسوفيلا ينظم النوم من خلال تنسيق تخليق البروتين وتحلله للتحكم في مستويات بروتين PERIOD، وبذلك يربط بين وظيفة الريبوسوم ونشاط البروتيازوم وبين اضطرابات النوم الملحوظة في الإعاقة الذهنية.

Wu, X., Yang, X., Fu, T., Rong, Y., Du, J.2026-03-10

🧬 علم الوراثة

Downregulation is the dominant effect of new regulatory mutations in a fungal pathogen

يكشف هذا البحث، من خلال تحليل البيانات الجينومية للفطر الممرض للقمح *Zymoseptoria tritici*، أن الطفرات الجديدة في التنظيم الموضعي (cis-regulatory) تسبب في الغالب خفضاً في التعبير الجيني، وهو اتجاه يشتد بقوة بالقرب من التتابعات المشفرة ويشير إلى دور محتمل للانتخاب في زيادتها السكانية السريعة.

Sampaio, A. M., Croll, D.2026-03-10

🧬 علم الوراثة

Loss-of-function phenomics, ncORFs, and ambiguity of mutant phenotypes in Medicago truncatula

تدمج هذه الدراسة مجموعة بيانات شاملة للنمط الظاهري لفقدان الوظيفة لنبات *Medicago truncatula* مع بيانات جديدة لأطر القراءة المفتوحة غير التقليدية (ncORF) للكشف عن كيفية تعقيد أطر القراءة المفتوحة غير التقليدية والتأثيرات عبر (trans effects) لتفسير الأنماط الظاهرية للطفرات، ولإثبات أن فئات البروتين المختلفة تظهر أنماطًا متميزة من الأهمية الوظيفية.

Cakir, U., Gabed, N., Kaya, S., Benedito, V. A., Brunet, M. A., Roucou, X., Kryvoruchko, I. S.2026-03-10

→ السابق التالي ←