🧬 علم الوراثة

A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a

تُوصّف هذه الدراسة نموذجاً جديداً للفئران يحمل طفرة Tuba4aQ176P التي تحاكي السمات الرئيسية للرنح التشنجي من النوع 11 والاعتلال العضلي الخلقي من النوع 26، مما يوفر أداة محددة لاستقصاء التنكس العصبي الانتقائي لأنواع الخلايا والاعتلال العضلي دون فقدان الخلايا العصبية الحركية.

Hines, T. J., Funke, J. R., Pratt, S. L., Rice, A. D., Twiss, J. L., Burgess, R. W.2026-03-09
🧬 علم الوراثة

Promoter mutagenesis and a massively parallel reporter screen of the MAPT locus identifies cis-regulatory elements and genetic variation effects

تستخدم هذه الدراسة مقايسات التقرير المتوازية بشكل هائل، وتداخل كريسبر، والتحور الموضعي التشبعي لرسم خرائط العناصر التنظيمية من النوع "سيس" وتحديد التأثير الوظيفي للمتغيرات الجينية على موقع MAPT، مما يكشف عن آليات تنظيمية جديدة خاصة بالخلايا العصبية ذات صلة باعتلالات بروتين تاو.

Hauser, R. M., Limbo, H. L., Brazell, J. N., Moyers, B. A., Lauzon, S. N., Barinaga, E. A., Johnston, S. Q., Rogers, B. (…)2026-03-09
🧬 علم الوراثة

Uncovering genetic mechanisms underlying trait variation in switchgrass using explainable artificial intelligence

من خلال دمج البيانات الجينومية والترانسكريبتومية مع الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير، نجحت هذه الدراسة في تحديد الجينات الرئيسية والتفاعلات بين الجينات التي تتحكم في وقت الإزهار ومرونة الكتلة الحيوية في عشب السويتش عبر بيئات متنوعة، مما يثبت أن نماذج التعلم الآلي القابلة للتفسير يمكنها تحويل التنبؤ بالسمات إلى فرضيات ميكانيكية قابلة للتطبيق لتحسين المحاصيل.

Izquierdo, P., Weng, X., Juenger, T., Bonnette, J. E., Yoshinaga, Y., Daum, C., Lipzen, A., Barry, K., Blow, M. J., Leht (…)2026-03-09
🧬 علم الوراثة

Circadian Dysregulation in Aging Alters Senescence and Inflammatory Pathways in a Sex- and Time-of-Day Dependent Manner

تُظهر هذه الدراسة أن الاختلال في النظم اليوماوي الناجم عن الشيخوخة في الكلى يغير ديناميكياً مسارات الهرم والالتهاب بطريقة تعتمد على الجنس ووقت اليوم، مما يكشف أن الأنماط الظاهرية للشيخوخة ليست ثابتة بل تتذبذب ويمكن تحديدها من خلال اضطراب العلاقات الجينية لليوماوي.

Clark, G. T., Zhao, Y., Reeve, R. E., Farley, C. M., Willey, C., Sheehan, S., Spellacy, S., Warren, A., Brackett, A., Ro (…)2026-03-08
🧬 علم الوراثة

Discovery of a Genetic Toxin-Antidote System in Vertebrates

تُبلغ هذه الدراسة عن أول اكتشاف لنظام جيني أناني يتكون من سم وترياق في الفقاريات، حيث يعمل موضع HSR في الفئران على توجيه توريثه عبر إيداع سم (SP100) مسبب لتلف الحمض النووي يقتل الأجنة البرية بينما يستثني تلك التي ترث الترياق (SP110) أيضاً.

Mazzoni Zerbinato A Silva, D., Skinner, M., Totsuka, T., Akera, T.2026-03-06
🧬 علم الوراثة

Identification of a miRNA signature for schizophrenia in plasma-derived extracellular vesicles

تحدد هذه الدراسة بصمة مكونة من ثلاثة جزيئات من الحمض الريبوزي النووي الميكروي (hsa-miR-30e-5p، وhsa-miR-103a-3p، وhsa-miR-200b-3p) في الحويصلات خارج الخلوية المشتقة من البلازما، والتي تميز بين مرضى الفصام والمجموعات الضابطة السليمة، مع إظهار ارتباطات محددة لهذه الجزيئات مع عملية تكوين الخلايا العصبية، والذاكرة العاملة، وسلامة المادة البيضاء.

Collier, M. E. W., Chiappelli, J., Marshall, H., Sylvius, N., Allcock, N., Whittingham, J., Kochunov, P., Schwarcz, R. (…)2026-03-06
🧬 علم الوراثة

Renal Coenzyme A (CoA) Production from VB5 Fuels Stem Cell Proliferation and Tumor Growth

تكشف هذه الدراسة أن تخليق الإنزيم المساعد أ (Coenzyme A) المدفوع ببروتين "مايك" (Myc) في الكلية (أنابيب مالبيجي) لدى ذبابة "دروسوفيلا" يستخدم فيتامين B5 الغذائي لتوليد إشارة جهازية تنشط مسار "الميفالونات-الإيزوبرينويد" في الأمعاء، مما يعزز تكاثر الخلايا الجذعية المعوية ونمو الأورام، وهي آلية محفوظة في السرطانات البشرية.

Miao, T., Liu, Y., Qadiri, M., Dasseux, A., Asara, J. M., Hu, Y., Sun, X., Pliego-Alcantara, L. d. C., Dibble, C., Perri (…)2026-03-05
🧬 علم الوراثة

A screen for stress-induced sleep genes in C. elegans reveals a role for glutamate signaling

تحدد هذه الدراسة أن إشارات الغلوتامات، وتحديداً من خلال المستقبل الأيوني المحفوظ GLR-5، تلعب دوراً حاسماً في تنظيم توقيت واستمرارية النوم الناجم عن الإجهاد داخل الدائرة العصبية البسيطة لديدان *C. elegans*، مما يشير إلى أن مثل هذه المسارات المحفوظة من المرجح أن تعدل النوم في الحيوانات الأكثر تعقيداً أيضاً.

Kominick, C., Howe, Q., Pierce, M., Gazzara, G., Abboud, F., Diana, S., Curtin, C., Olenginski, J., Frattara, M., Brown (…)2026-03-04
🧬 علم الوراثة

Hypanus brevis: a newly resurrected Eastern South Pacific stingray lineage revealed by integrative taxonomy

تستخدم هذه الدراسة نهجاً تصنيفياً تكاملياً لإعادة إحياء *Hypanus brevis* كنوع متميز من شرق المحيط الهادئ الجنوبي، وفصله عن نوع *H. dipterus* من شرق المحيط الهادئ الشمالي بناءً على التباعد الجيني والأوصاف التاريخية، مع تسليط الضوء على المخاوف بشأن عنق زجاجة جيني حاد في الجمهرة البيروفية مما يستوجب تدابير حفظ عاجلة.

Marin, A., Zavalaga, F., Gozzer-Wuest, R., Santos-Rojas, L. E., Reyes-Flores, L. E., Alfaro, R., Bearez, P., Zelada-Mazm (…)2026-03-03
🧬 علم الوراثة

No effect of education on Telomere Length: a natural experiment in aging individuals

باستخدام تصميم انقطاع الانحدار الضبابي على بيانات "يو كيه بيوبانك" (UK Biobank)، تجد هذه الدراسة عدم وجود دليل سببي على أن سنة إضافية من التعليم تؤثر على طول التيلومير بعد عقود، مما يتحدى الرأي السائد بأن للتعليم آثاراً وقائية طويلة الأمد على الشيخوخة البيولوجية.

Judd, N., Kievit, R.2026-03-02