183 ورقة بحثية
تضع هذه الدراسة إطاراً قبل سريري لتطوير علاجات تعزيز الجينات لمراحل مبكرة من التهاب الشبكية الصباغي المتنحي عبر تحديد 19 نمطاً جينياً قابلاً للمعالجة، والتحقق من صحة المحفزات النوعية للخلايا في قرود الريسوس، وإثبات أن إيصال جين PDE6B عبر ناقل AAV8 يحافظ على بنية الشبكية ووظيفتها في النماذج الحيوانية للفئران مع إظهار ملامح سلامة تعتمد على الجرعة.
تستخدم هذه الدراسة التنميط الجيني للميكروساتليت على نطاق واسع لـ 1,618 فرداً لتكشف أن التوزيع الحالي لنبات *Rosa gallica* قد تشكل أساساً من خلال إعادة الاستعمار ما بعد العصر الجليدي من ملجأ جنوبي، مع إثبات مساهمة كبيرة أيضاً للانتشار بوساطة بشرية، لا سيما في فرنسا حيث تتداخل السلالات البرية والمزروعة بشكل متكرر.
تُوصّف هذه الدراسة نموذج فأر جديد من نوع (knock-in) لطفرة HSPB8 c.515dupC يحاكي السمات الرئيسية لاعتلال العضلات المرتبط بـ HSPB8، وتُظهر أن العلاج بالتريهالوز يُحسّن من اعتلال المرض عن طريق استعادة تعبير HSPB8 وتعزيز عملية الالتهام الذاتي.
تحدد دراسة الارتباط على نطاق الجينوم هذه، والتي أُجريت على جرذان من السلالات غير المتجانسة، مواقع جينية متعددة قابلة للتوريث وجينات مرشحة مرتبطة بالتعلم القائم على النفور والنفور من الكوكايين، مما يشير إلى أن هذه السمات معقدة وقد تؤثر تعددياً على بيولوجيا الإدمان الأوسع نطاقاً.
تستخدم هذه الدراسة بيانات بروتيومية طولية من مجموعات TOPMed وUK Biobank لتوضيح أنه في حين تحدد النماذج المعدلة وفقاً للقيم المرجعية الأساسية العديد من المحركات الجينية للتغيرات البروتينية بمرور الوقت، فإن العديد من هذه النتائج تنجم على الأرجح عن عيوب إحصائية مثل انحياز المصد أو العودة إلى المتوسط، مما يسلط الضوء على الحاجة الماسة لاستراتيجيات نمذجة دقيقة للكشف بدقة عن الآليات الجينية الحقيقية للشيخوخة البروتومية.
تكشف هذه الدراسة أن انتشار إنفلونزا الطيور شديدة الضراوة (HPAI H5N1) بين الطيور البرية في فرنسا (2021-2023) غير متجانس للغاية عبر الأنماط الجينية الفيروسية، ومدفوع بتفاعل معقد بين أنواع العوائل، والعوامل البيئية، والواجهات الإيكولوجية، مما يستلزم تحديث مناطق المخاطر واستراتيجيات المراقبة المستهدفة.
تكشف هذه الدراسة أن النمط الجيني المرجعي Col-0 لنبات *Arabidopsis thaliana* واسع الاستخدام قد تباعد إلى مجموعة من السلالات المختبرية المتميزة منذ خمسينيات القرن الماضي، حيث تراكمت فيه اختلافات جينية وفوق جينية كبيرة قد تؤثر على قابلية إعادة إنتاج التجارب عبر المجموعات البحثية المختلفة.
تُظهر هذه الدراسة أنه في نموذج ذبابة الفاكهة (Drosophila) لمتلازمة الرعاش/الترنح المرتبطة بمتلازمة إكس الهش (FXTAS)، تؤدي تكرارات CGG الموسعة إلى الإفراط في التعبير عن الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل المرتبط بالإجهاد Hsrω-n، مما يفاقم السمية العصبية عن طريق عزل بروتينات ربط الحمض النووي الريبوزي وإعادة تشكيل الكروماتين الأساسية، وهي آلية محفوظة في الثدييات من خلال زيادة تنظيم SatIII وNeat1.
تحلل هذه الدراسة ٢٥ عاماً من مراجعات ويكيبيديا ومخرجات الذكاء الاصطناعي الناشئة لتكشف أن أبحاث الجينات البشرية تُدمج بشكل متكرر في المعلومات العامة حول العرق والجنسية، مع إظهار الموسوعات المولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي وتيرة أعلى من المراجع الجينية وميلاً أكبر للهلوسة أو تحريف هذا البحث مقارنة بالمصادر التقليدية.
تكشف هذه الدراسة أن الطفرات فوق الجينية التلقائية في الفطر الخيطي *Neurospora crassa* تحدث بمعدلات تزيد بنحو 30,000 مرة عن الطفرات الجينية، لكنها تقتصر بشكل أساسي على الهيتروكروماتين المركزي ولا يتم الحفاظ عليها في اليوكروماتين، مما يشير إلى قدرتها المحدودة على دفع التكيف التطوري.