183 ورقة بحثية
تكشف هذه الدراسة أن الشيخوخة فوق الجينية في الأورام الصلبة لا تتسارع بشكل موحد، بل تظهر تحولات ثنائية الاتجاه ومحددة بالأنسجة، حيث تظهر بعض السرطانات تسارعاً في الشيخوخة بينما تظهر أخرى تباطؤاً، وهو ما يحركه أساساً أحداث مثيلة فرعية تؤثر بشكل غير متناسب على الكروموسوم X.
تُثبت هذه الدراسة صحة بروتوكول استخلاص الحمض النووي الريبي (RNA) وتوصيف النسخ المتعدد منخفض المدخلات باستخدام أقطاب التحفيز العميق للدماغ، وذلك لاستعادة وتوصيف التعبير الجيني الخاص بالدماغ والمناطق تحت القشرية من أنسجة بشرية بعد الوفاة بنجاح، مما يؤسس إطاراً منهجياً للتوصيف الجزيئي المستقبلي داخل الجسم الحي للمخطط القاعدي لدى مرضى باركنسون.
تُقدّر هذه الدراسة درجات عدم تحمل التباين المتبقي للجينات والنطاقات المشفرة للبروتين في الماشية، مما يكشف عن أنماط من تحمل المتغيرات تتوافق مع الأنواع الأخرى وتوفر موارد قيمة لتحليل المتغيرات الضارة وعلم جينوم العشائر في الماشية.
باستخدام تقنية تسلسل النانوبور للقراءات الطويلة، حدد الباحثون ووصفوا أليلاً غير موصوف سابقاً من نوع Tyr::CreERT2 يتميز بدمج فريد في الكروموسوم 1 وحذف جينومي في سلالة فئران الميلانوما واسعة الاستخدام، مما يوفر أدوات نمط جيني أساسية لضمان دقة الدراسات الجينية المستقبلية.
تُثبت هذه الورقة أن اعتماد طريقة CERIS-JGRA على المؤشرات البيئية المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمتوسط الأداء يؤدي بطبيعته إلى تقليص القدرة الإحصائية على اكتشاف مواقع اللدونة المظهرية الحقيقية من خلال تقليل "القناة المتبقية" المتعامدة الضرورية لمثل هذا الاكتشاف، مما يؤدي غالبًا إلى تحديد مواقع متوسط الأداء خطأً باعتبارها محركات للدونة.
تحدد هذه الدراسة المستقبِل NPR-14، وهو مستقبل مقترن بالبروتين G يتم التعبير عنه في خلايا عصبية حسية وحركية محددة في دودة *C. elegans*، بوصفه منظماً محفزاً لليقظة يعمل على تثبيط حالة السكون الشبيهة بالنوم عن طريق كبح مسار إشارات EGL-4/PKG، مما يربط إشارات الببتيد العصبي بالاستثارة والتوازن الأيضي.
في دراسة توأمية كبيرة، وجد الباحثون أنه بينما تتنبأ معدلات تعلم الانطفاء بقوة بشدة القلق، فإن كلاً من معدلات تعلم الانطفاء ومعدلات تعلم الأمان ليست موروثة أو مرتبطة جينياً بالقلق، مما يشير إلى أنها ليست أنماطاً ظاهرة رغم التأكد من توريث معايير تعلم الأمان.
طورت هذه الدراسة أساليب إحصائية لتحديد المناطق الجينومية ذات الإفراط في إعادة الاندماج المتبادل في عائلات اضطراب طيف التوحد، مما كشف عن مواقع محددة بالقرب من الجينات المرشحة حيث يُحتمل أن يؤدي إعادة الاندماج إلى تعطيل الأنماط الفردية المتآزفة للمساهمة في مسببات المرض، بشكل مستقل عن متغيرات عدد النسخ.
تتحقق هذه الدراسة سيكومترياً من صحة مقياس "التعليم وتقييم الثقافة الجينية" (EAGL) في عينة أمريكية كبيرة، مما يؤكد بنيته متعددة المجالات ويكشف عن تفاعلات معنوية بين التعليم، والارتباط الشخصي بالتوحد، واستيعاب المعرفة، مع عدم وجود تفاوتات جغرافية.
تكشف هذه الدراسة أن إمراضية عمليات حذف إزاحة الإطار في الطرف الكربوكسيلي لبروتين MeCP2 تتحدد من خلال إزاحة في إطار القراءة +2 تخلق نمط برولين-برولين-توقف المزعزع للاستقرار، وتثبت أن تصحيح هذا النمط عبر تحرير القواعد يمكن أن يستعيد مستويات MeCP2 والأنماط الظاهرية لمتلازمة ريت.