🧬 Category

genetics

221 ورقة بحثية

🧬 علم الوراثة

Targeted single-nucleus sequencing of 39,800 neurons reveals extensive low-frequency somatic variants

تستخدم هذه الدراسة تسلسل النواة الواحدة المستهدف لما يقرب من 40,000 عصبون للكشف عن مشهد واسع من الطفرات الجسدية ذات التردد المنخفض للغاية لدى مرضى FTLD-TDP من النوع C، مما يثبت أن المتغيرات الجسدية النادرة في جين TARDBP حصرية للمرضى، ويشير إلى أن العصبونات التي تعاني من طفرات ضارة تخضع لفقدان تدريجي، مما يؤدي إلى عبء طفري لا يمكن اكتشافه إلا من خلال تحليل الخلايا المفردة عالي الدقة وواسع النطاق.

Bidhan, V., Wynants, S., Swings, T., Vicente, C. T., Kucukali, F., Van den Broeck, M., van Rooij, J. G., Mol, M. O., Don (…)2026-09-23
🧬 علم الوراثة

ChromBPNet: bias factorized, base-resolution deep learning models of chromatin accessibility reveal cis-regulatory sequence syntax, transcription factor footprints and regulatory variants

يُعد ChromBPNet نموذجاً للتعلم العميق خفيف الوزن ذا دقة أساسية، يقوم بتحليل الانحيازات الخاصة بكل مقايسة بعيداً عن الإشارات التنظيمية لفك تشفير بناء الجملة لارتباط عوامل النسخ بمتانة، وتوليد بصمات دقيقة، وتحديد أولويات المتغيرات الجينية الوظيفية التي تؤثر على إمكانية الوصول إلى الكروماتين والسمات المعقدة.

Pampari, A., Shcherbina, A., Kvon, E. Z., Kosicki, M., Nair, S., Kundu, S., Kathiria, A. S., Risca, V. I., Kuningas, K. (…)2026-09-22
🧬 علم الوراثة

Neuropeptide T2A-GAL4 knock-ins illustrate practical considerations for interpreting GAL4 reporter patterns in Drosophila

تُظهر هذه الدراسة أن سلالات الإدخال الجيني لـ neuropeptide T2A-GAL4 في ذبابة الفاكهة يمكن أن تُنتج أنماطاً لبروتينات التقرير لدى البالغين تختلف عن نشاط GAL4 المستمر بسبب التاريخ التطوري والسمية الخلوية الناجمة عن GAL4، مما يسلط الض الضوء على القيود الحرجة في تفسير التعبير المدفوع بـ GAL4 دون مراعاة هذه العوامل المربكة.

Jinnai, K., Ozawa, K., Yajima, K., Tanimoto, H., Kondo, S.2026-09-22
🧬 علم الوراثة

BATOseq-PE: A public batoid DNA library with the first molecular insights into the cryptic diversity, genetic health, and management of Peruvian marine rays

تقدم هذه الورقة BATOseq-PE، وهي أول مكتبة مرجعية جينية عامة للشفانين البحرية البيروفية، والتي تكشف عن التنوع الخفي وأنماط الاتصال الجيني مع تسليط الضوء على الحاجة الملحة لاستراتيجيات إدارة قائمة على البيانات لمعالجة التداخل بين ضغط الصيد الشديد وانخفاض التنوع الجيني في أنواع الشفانين المهددة.

Marin, A., Santos-Rojas, L. E., Gozzer-Wuest, R., Yon-Utrilla, A., Vigo-Lopez, S., Rojas-Perea, S., Villegas-Llerena, C. (…)2026-09-21
🧬 علم الوراثة

Single-cell multiomic QTL mapping reveals state-dependent genetic regulation and associated gene during cellular senescence

تؤسس هذه الدراسة إطار عمل لتعيين سمات الصفات الكمية (QTL) متعدد الأوميات على مستوى الخلية الواحدة والمحلل حسب حالة الشيخوخة، باستخدام 100 متبرع من خلايا بطانة الوريد السري (HUVEC) المحددة جينياً للكشف عن التنظيم الجيني المعتمد على الحالة، وتحديد الارتباطات المشتركة بين الكروماتين والتعبير التي أغفلتها عمليات المسح أحادية النمط، وتحديد المتغيرات المسببة مثل rs2019090 التي تعدل تعبير PDGFD من خلال آليات المعزز-المروج المضخمة بفعل الشيخوخة، مما يسد الفجوة بين المواقع غير المشفرة للمخاطر وعلم وراثة الأمراض المعقدة.

Yi, X., Wang, X., Liu, K., Zhao, L., Chen, F., Jian, Q., Wang, J., Lu, H., Dong, W., Zhou, Y., Chang, Y., Gu, X., Sham (…)2026-09-21
🧬 علم الوراثة

Single-cell multi-ancestry regulatory map of systemic lupus erythematosus

تقدم هذه الدراسة SLEmap، وهي خريطة تنظيمية أحادية الخلية متعددة الأصول مشتقة من 281 مريضاً بمرض الذئبة الحمامية الجهازية، تحدد آلاف المواقع الكمية للتعبير الجيني (eQTLs) وتكشف عن تزامنات جينية محددة للمرض وآليات خلوية، مثل خلل تنظيم مسار NF-κB، والتي غالباً ما تُفقد في المجموعات السليمة أو التحليلات الكلية.

Jang, H., Sutherland, C., Lee, W., de Klein, N., Rupall, T. S., Chau, B. L., Buyamin, E. V., Buang, N., West, M., Wincup (…)2026-09-21
🧬 علم الوراثة

Hierarchical chromatin polyvalency governs robust gene regulation and organogenesis

تثبت هذه الدراسة أن بنية كبت الكروماتين الهرمية، حيث يعمل H2Aub كمثبط أولي يعززه H3K27me3 وH3K27me3 بدلاً من نموذج ثنائية التكافؤ التقليدي، تُعد ضرورية للتحكم الزمني الدقيق في التعبير الجيني وتكوين الأعضاء الناجح أثناء التطور الجنيني.

Zhou, C., Wang, M., Chen, Z., Zhang, Y.2026-09-20
🧬 علم الوراثة

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment is associated with epigenetic age deceleration in cystic fibrosis

تُظهر هذه الدراسة الطولية التجريبية أن بدء علاج إيليكسافتور/تيزاكافتور/إيفاكافتور (ETI) لدى مرضى التليف الكيسي يبطئ بشكل ملحوظ من الشيخوخة فوق الجينية، وهو تأثير يرتبط بانخفاض المؤشرات الحيوية للالتهاب وتحسن مؤشرات المرض السريرية.

Dyce, J. P., Hernandez Cordero, A. I., Kobor, M. S., MacIsaac, J., Singh, A., Leung, J. M., Quon, B. S.2026-09-18
🧬 علم الوراثة

GeneSIS: enhancing transferability of polygenic scores with variant-level gene-by-sex interaction effects

يعزز إطار عمل GeneSIS قابلية نقل درجات الخطية متعددة الجينات عبر مجموعات الأصول الجينية المتنوعة من خلال دمج تأثيرات التفاعل بين المتغير والنوع على مستوى المتغير، مما يؤدي إلى تحسين دقة التنبؤ بالأمراض بشكل كبير للسكان غير الأوروبيين.

Tanigawa, Y., Kellis, M.2026-09-17
🧬 علم الوراثة

Human-specific remodeling of an endogenous retrovirus shapes structural diversity at acrocentric nucleolar organizer regions

تكشف هذه الدراسة أن التوسع وإعادة الهيكلة النوعية لدى البشر للفيروس القهري الداخلي K111 تقود تنوعاً هيكلياً معقداً وتبادلاً تسلسلياً يمتد عبر الأجيال داخل مناطق المنظم النووي لجميع الكروموسومات الحاملة للمركز، مما يجعلها سجلاً جزيئياً ديناميكياً للتطور الجينومي البشري.

Waseem, M., Datta, A., Imtiaz, A., O' Neill, H., Contreras-Galindo, R.2026-09-15