398 ورقة بحثية
تثبت هذه الدراسة أن الفيروسات القهقرية البشرية الداخلية (HERVs) تعمل كبنات بناء واسعة الانتشار وخاصة بالعائلات في البنية التنظيمية للحمض النووي الريبوزي (RNA)، وذلك من خلال تضمين نماذج متميزة لبروتينات ربط الحمض النووي الريبوزي، والمساهمة في آلاف من الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل، وتشكيل تكوينات مضادة للمعنى فريدة تؤثر على تنظيم الجينات بعد النسخ والاستجابات المناعية.
يوفر MethylBench معياراً شاملاً متعدد المنصات لست تقنيات لتوصيف مثيلة الحمض النووي باستخدام عينات GIAB وعينات بشرية، مما يثبت أنه بينما توفر الطرق القائمة على التسلسل تغطية فائقة على مستوى الجينوم وتتيح المنصات ذات القراءات الطويلة عملية تحديد الطور، فإن جميع الطرق تحدد باستمرار بؤراً ساخنة فوق جينية قوية في المحفزات والإنترونات عند معالجة تكرارات التغطية والتوصيف بشكل صحيح.
يقدم المؤلفون تقنية CoCUT&Tag، وهي طريقة تعتمد على الجزيء الواحد والخلية الواحدة لرسم خرائط حالات الكروماتين المرتبطة، ويطبقونها لإثبات أن الكروماتين ثنائي التكافؤ في تكوين الدم البشري يحدد فئة تنظيمية متميزة تعزز التعبير الجيني من خلال زيادة الطلب على المعززات وإلغاء الكبت التفضيلي.
من خلال مقارنة ستة أساليب لاستنتاج الأصول المحلية عبر الجينومات الأوروبية من العصر النيوليتي، تُظهر هذه الدراسة أنه في حين يمكن للتحقق متعدد الأساليب أن يحدد بقوة إشارات الانتخاب في الجينات المتعلقة بالتصبغ والتمثيل الغذائي، فإن أنماط الأصول المستنتجة وبصمات الانتخاب حساسة للغاية للأسلوب المحدد المستخدم، لا سيما في المناطق المعقدة مثل معقد مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA).
تقدم هذه الدراسة أول دراسة ارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) لطحلب السكر *Saccharina latissima*، حيث تحدد كلاً من المواقع ذات التأثير الرئيسي والسمات متعددة الجينات للخصائص المورفولوجية والأيضية لتوفير أساس جينومي لبرامج تربية الاستزراع المائي المستقبلية.
تقدم الورقة البحثية SCADS، وهو إطار حوسبي قابل للتوسع يدمج بيانات تسلسل الوصول إلى الكروماتين المتاح للإنزيم (ATAC-seq) أحادي الخلية مع الإحصاءات الملخصة لدارسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS) لتحديد المجموعات الخلوية والبرامج التنظيمية ذات الصلة بالأمراض من خلال قياس الإثراء متعدد الجينات لمناطق التنظيم المشترك للكروماتين.
من خلال دمج تجميعات الجينوم المحللة على مستوى الجينوم الفرعي مع بيانات العلوم المواطنية واسعة النطاق، تكشف هذه الدراسة أن التكيف الحضري السريع في نبات *Oxicealis corniculata* ثماني الصيغة الصبغية مدفوع بتعدد أشكال طول التكرار في عامل نسخ من نوع MYB يعمل على تعديل لون الأوراق وتحمل الحرارة.
تقدم هذه الدراسة أطلساً شاملاً لمثيلة الحمض النووي (DNA methylation) بدقة تحديد النمط الفرداني (haplotype-resolved) لـ 106 أفراد من 19 مقاطعة صينية باستخدام تسلسل النانو بوري (nanopore) للقراءات الطويلة، كاشفةً أن المتغيرات الهيكلية الجينومية والارتفاع المعتاد للموطن هما محددان رئيسيان لأنماط المثيلة، مع تحديد جينات محددة مستجيبة للارتفاع.
تقدم هذه الدراسة تجميعاً جينومياً مرحلياً جديداً لسمكة "البلندر" القطبية الشوكية (*Harpagifer antarcticus*) وتحليلات مقارنة تكشف أن الانفجارات النوعية للسلالة من نشاط العناصر القافزة، والتكرارات القطعية لجينات البروتينات السكرية المضادة للتجمد، والانتخاب التنوعي في مسارات مضادات الأكسدة وتوازن البروتينات، كانت محركات رئيسية لتكيف سمك النوتوثينيويد مع البرودة الشديدة.
تؤسس هذه الدراسة منصة نمطية لتقليص الجينوم حقيقي النواة عبر هندسة كروموسوم ثالث "نيو" (neo-chromosome III) أساسي في سلالة خميرة Sc2.0 يعمل على إعادة توطين الجينات الأساسية لتمكين عمليات حذف واسعة النطاق بوساطة تقنية SCRaMbLE، مع إثبات قابلية العناصر التنظيمية المتعامدة وصمود البنى الكروموسومية الاصطناعية عالية التعقيد.