347 ورقة بحثية
يُعد HiFi-Helper سير عمل Snakemake قابلًا للتكرار وسهل الاستخدام، يستفيد من قراءات PacBio Revio HiFi عالية الدقة ومنخفضة التكلفة لإنتاج تجميعات جينومية عالية الجودة مع توفير تغذية راجعة مرئية بديهية لتحسين المعلمات، وغالبًا ما يتجاوز جودة جهود العقود الماضية مع استثمار أقل بكثير في الوقت والموارد.
تقدم هذه الدراسة مقايسة مبتكرة لنقل طاقة الرنين بالتلألؤ البيولوجي (BRET) تتيح القياس الفوري لطول التيلومير في خلايا *S. cerevisiae* الحية من خلال ربط نقل الطاقة بين لوسيفيراز-Rif2 وبروتين Rap1 الفلوري مع أعداد النيوكليوتيدات التيلوميرية التي تم التحقق منها بواسطة تسلسل القراءة الطويلة.
تقدم هذه الدراسة تجميعاً جينومياً عالي الجودة على مستوى الكروموسومات لمجتمع من نوع *Tigriopus* تشيلي (تم تحديده مؤقتاً على أنه *Tigriopus* aff. *angulatus*)، تم إنتاجه باستخدام تقنيات تسلسل متعددة المنصات لتوفير موارد جينومية أساسية لاستقصاء التكيف والتنوع داخل جنس مجدافيات الأرجل هذا الموزع عالمياً.
تكشف هذه الدراسة أنه في حين تظل شبكات الاستجابة الحيوية محفوظة في مجموعات نبات "أرابيدوبسيس ثاليانا" البرية عبر بيئات طبيعية متنوعة، فإن التنظيم النسخي العام والعلاقات التنظيمية تختلف بشكل كبير عما لوحظ في المختبرات الخاضعة للرقابة.
تحدد هذه الدراسة المتغيرات الاصطناعية المتكررة والخاصة بمراكز التسلسل داخل المضيف في بيانات التسلسل العميق لفيروس SARS-CoV-2، وتقترح إطار عمل للقناع يعتمد على الوعي بمجموعة البيانات للقضاء على مصادر الضجيج هذه، مما يؤدي إلى تحسين دقة الاستدلالات التطورية وانتقال العدوى اللاحقة.
تكشف هذه الدراسة أنه في نبات *Arabidopsis thaliana*، يتنبأ موقع الإنترون الأول بعلامات الكروماتين النشطة بالقرب من مواقع بدء النسخ، بينما يرتبط العدد الإجمالي للإنترونات بخصائص كروماتين جسم الجين والتعبير الجيني الواسع، مما يشير إلى وجود آليتين متمايزتين تشكل من خلالهما بنية الإنترون حالات الكروماتين والتنظيم الجيني.
تقدم هذه الدراسة تجميعاً كاملاً ومخصصاً لجينوم ثنائي الصيغة الصبغية وتوصيفاً شاملاً لخط الخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات (iPSC) المرجعي KOLF2.1J، مما يوفر مورداً جينومياً أكثر دقة من المراجع التقليدية لتحسين استقصاء آليات الأمراض التنكسية العصبية وإرساء إطار عمل لمراجع خطوط الخلايا المستقبلية عالية القيمة.
تُظهر هذه الدراسة أن استمرار وجود بروتين "سبايك" الخاص بفيروس سارس-كوف-2 في أنسجة الأمعى لدى مرضى كوفيد الطويل يؤدي إلى خلل مناعي موضعي يتميز بتغيرات في التعبير الجيني، وإثراء الخلايا النخاعية والخلايا التائية، وبيئة دقيقة مختلة ومسببة للالتهابات، لا سيما داخل القولون.
تقدم هذه الدراسة تجميعاً جينومياً عالي الجودة على مستوى الكروموسومات لأسد جنوب أفريقيا (Panthera leo melanochaita)، تم إنتاجه باستخدام تقنيتي PacBio HiFi وOmni-C، مما يوفر مورداً جينومياً حاسماً لدعم جهود علم جينوم العشائر والجهود الحفظية المستقبلية لهذا النوع المهدد بالانقراض.
تُظهر هذه الدراسة أنه في حين أن دمج هياكل البيانات الموجهة من النمط الجيني إلى النمط الظاهري في شبكات الانتباه الرسومية الفردية لم يؤدِ باستمرار إلى تحسين التنبؤ الجينومي لوقت الإزهار في الذرة، فإن تجميع النماذج عبر متصل من هذه الهياكل قد عزز بشكل كبير أداء التنبؤ من خلال دمج المعلومات المتكاملة من تمثيلات بيولوجية متنوعة.