🧬 Category

genomics

347 ورقة بحثية

🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

من خلال الاستفادة من تجميعات السلالات الكاملة من طرف التيلومير إلى طرف التيلومير الآخر والمطابقة مع الأنماط فوق الجينية للقراءات الطويلة عبر تحولات مصير الخلايا، تكشف هذه الدراسة أنه بينما تحافظ مناطق الانخفاض المركزوميرية البشرية على استقرار موضعي عبر الأجيال والتمايز، فإن بنيتها فوق الجينية تُظهر مرونة ملحوظة، تتميز بتغيرات ميثيلية ديناميكية أثناء إعادة البرمجة والتمايز، والعزل عن حالة الكروموسوم X، ونمط متميز من الطفرات الجديدة التي تتركز في المناطق المركزوميرية ولكنها تنقص داخل النوى الوظيفية.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T (…)2026-02-17
🧬 genomics

RNA-binding proteins and regulatory networks involved in life-stage, stress temperature, and drug resistance in Leishmania parasites

تضع هذه الدراسة أطلساً مقارناً شاملاً للبروتينات الرابطة للحمض النووي الريبوزي (RNA) عبر 19 نوعاً من الليشمانيا، كاشفةً عن نواة تنظيمية محفوظة، وتكيفات خاصة بالسلالات، وآلية تعديل متميزة للحمض النووي الريبوزي، مع ربط هذه البروتينات تحديداً بالانتقالات بين مراحل الحياة، والاستجابات للإجهاد، وآليات مقاومة عقار الأنتيمون في نوع الليشمانيا برازيليانسيس.

Martinez-Hernandez, J. E., Aliaga Tobar, V., Hidalgo-Cabrera, A., Requena, J. M., Monte-Neto, R., Maracaja-Coutinho, V. (…)2026-02-17
🧬 genomics

Genome sequence of the ornamental plant Digitalis purpurea reveals the molecular basis of flower color and morphology variation

تقدم هذه الدراسة تسلسلاً جينياً عالي الجودة للقراءة الطويلة لنبات *Digitalis purpurea* يوضح الآليات الجزيئية الكامنة وراء تباين لون أزهاره، الناتج عن إدراج معطل في جين أنثوسيانيدين سينثاز، ومورفولوجيا أزهاره الطرفية، المدفوعة بإدراج كبير في جين *DpTFL1/CEN*.

Horz, J. M., Wolff, K., Friedhoff, R., Pucker, B.2026-02-16
🧬 genomics

Allele-specific alternative polyadenylation links noncoding genetic variation to Alzheimer's disease risk

تكشف هذه الدراسة أن عملية تعدد ذيل البولي (asAPA) المعتمدة على الأليل تعمل كحلقة ربط ميكانيكية حاسمة بين المتغيرات الجينية غير المشفرة وخطر الإصابة بمرض ألزهايمر، وذلك من خلال توضيح كيفية تنظيم البروتينات المرتبطة بالحمض النووي الريبي مثل FMRP لاستخدام الـ 3' UTR، مع إظهار أحداث asAPA محددة تظهر تحولات مرتبطة بحالات معينة في أدمغة المصابين بألزهايمر وتداخلًا كبيرًا مع المواقع الجينية لخطر الإصابة بالعديد من الاضطرابات النمائية العصبية والاضطرابات التنكسية العصبية.

Barney, R. M., Quinones-Valdez, G., King, A. J., Amoah, K., Wang, W., Xiao, X.2026-02-15
🧬 genomics

HP1α depletion and TGFβ activation exert antagonistic effects on 3D genome organization

تُظهر هذه الدراسة أن استنزاف بروتين HP1 وتنشيط عامل النمو التحويلي بيتا (TGFβ) يمارسان تأثيرات متضادة على تنظيم الجينوم ثلاثي الأبعاد للخلايا الظهارية الثديية البشرية، حيث يؤدي فقدان HP1 إلى دفع التحول نحو حيزات الكروماتين النشطة وتنظيم الجينات المسرطنة، بينما يعزز TGFβ تكثف الكروماتين والحيزات غير النشطة، مما يسلط الضوء بشكل جماعي على كيفية مساهمة هذه التغييرات الهيكلية المتعارضة في تطور سرطان الثدي.

Patalano, F., Hovet, O., Rossini, R., Nekrasov, M., Dijkwel, Y., Azad, B., Soboleva, T., Aasland, R., Tremethick, D., Pa (…)2026-02-13
🧬 genomics

Short-Context Regulatory DNA Language Models with Motif-Discovery Regularization

يُعد ARSENAL نموذجًا لغويًا للحمض النووي (DNA) قصير السياق، تم تدريبه على بيانات تنظيمية غنية باستخدام منظم جديد لاكتشاف الأنماط (motif-discovery regularizer)، وهو يتفوق على النماذج الحالية في استعادة الأنماط، والتنبؤ بالمتغيرات التنظيمية بصفر من البيانات (zero-shot)، ونمذجة إمكانية الوصول إلى الكروماتين.

Patel, A., Kundaje, A.2026-02-11
🧬 genomics

Impact of ceftiofur administration and Escherichia coli inoculation on the calf fecal microbiome

من خلال الجمع بين الميتاجينوميات الشاملة وتسلسل الخلية الواحدة، تُظهر هذه الدراسة أن إعطاء السيفتيوفور والتلقيح ببكتيريا الإشريكية القولونية يعيدان تشكيل الميكروبيوم البرازي للعجول بشكل كبير، مما يؤدي إلى تحولات في التنوع الميكروبي، والأنواع الغذائية، وانتشار جينات مقاومة مضادات الميكروبات.

Sommer, A. J., Ferrandis-Vila, M., Mamerow, S., Berens, C., Menge, C., Wei, S., Wang, Q., Aarestrup, F. M., Otani, S., S (…)2026-02-11
🧬 genomics

A chromosome-level reference genome for Pacific herring (Clupea pallasii) from the Bering Sea

لقد أنتج الباحثون مرجعاً جينياً عالي الجودة على مستوى الكروموسومات لسمك الرنجة الباسيفيكي في بحر بيرينغ (*Clupea pallasii*) لمعالجة الفجوات القائمة في البيانات الجينومية ودعم دراسة هذا النوع ذي الأهمية البيئية والاقتصادية الحيوية.

Timm, L. E., Hsieh, Y., Lopez, J. A., Almgren, S. A., Glass, J. R.2026-02-10
🧬 genomics

Virtual Cells Need Context, Not Just Scale

تجادل هذه الورقة الموقعة بأن تحقيق "خلايا افتراضية" قوية يتطلب إعطاء الأولوية للسياق البيولوجي المتنوع وتعلم التمثيل السببي على مجرد توسيع سعة النماذج وحجم البيانات، نظرًا لأن النماذج الحالية تفشل في التعميم عبر السياقات المختلفة رغم ضخامة حجمها.

Dibaeinia, P., Babu, S., Knudson, M., ElSheikh, A., Wen, Y., Liu, H., Perera, J., Khan, A. A.2026-02-09