genomics ورقة بحثية

SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling

تُعد SuSiNE طريقةً محسنةً للتحديد الدقيق للارتباط الجيني، وهي توسع نطاق SuSiE عبر دمج الأولويات الوظيفية الموقعة وتجميع الأحواض المتعددة لتحسين استعادة المتغيرات المسببة، وفك غموض عدم الارتباط الاختلالي، وتوفير تشخيصات قوية مع تجنب عيوب تصفية النقاء.

Callahan, M. G., Zhu, X.2026-08-06

🧬 علم الجينوم

Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

تكشف هذه الدراسة أنه خلال عملية تكوين الكريات الحمر، تعمل عناصر تنظيمية "سيس" (cis-regulatory elements) محددة تُسمى "الموفقات" (matchmakers) على تركيز عملية بزوغ الحلقات بوساطة الكوهيسين لتعزيز التفاعلات الكروماتينية ودفع تعبير الجينات الرئيسية، مما يشكل تنظيم الجينوم ثلاثي الأبعاد المطلوب لتمايز خلايا الدم الحمراء.

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06

🧬 علم الجينوم

Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

تكشف هذه الدراسة، باستخدام تسلسل "نانوريت" (nanorate) في نبات الأرابيدوبسيس، أن مسارات إصلاح الحمض النووي مثل إصلاح استئصال النيوكليوتيدات (NER) وإصلاح عدم التطابق (MMR) هي أقل كفاءة في الكروماتين المغاير والعناصر القافزة مقارنة بالمناطق المتاحة، بينما تؤدي الطفرات في معيدات تشكيل الكروماتين ومكونات مثيلة الحمض النووي الموجهة بالحمض النووي الريبي إلى رفع معدلات الطفرات على مستوى الجينوم بشكل كبير من خلال آليات يُرجح أنها تنطوي على تغيرات نسخية أو عدم استقرار جينومي بدلاً من عيوب الإصلاح الموضعية.

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06

🧬 علم الجينوم

Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

من خلال دمج بيانات الجينوم والترانسكريبتوم طويلة القراءة من عينات بشرية متنوعة، تُصنف هذه الدراسة الجينات المكررة المشفرة للبروتين في الجينوم الشامل البشري لاكتشاف الآلاف من الجينات الجديدة ذات تعدد أشكال عدد النسخ، وتدقيق نماذج الجينات الحالية عبر إعادة تصنيف الجينات الكاذبة كجينات وظيفية، والكشف عن أن القيود التطورية توجد بشكل أساسالي في الجينات المكررة السلفية بدلاً من الجينات المكررة المشتقة حديثاً.

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06

🧬 علم الجينوم

Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation

تُظهر هذه الدراسة أن العضويات المعوية الخنزيرية البالغة، رغم إظهارها حالة نسخية غير ناضجة نسبيًا ونمطًا مناعيًا مكانيًا منخفضًا، تنجح في الاحتفاظ بهوية ظهارية إقليمية جوهرية وتحافظ على التوقيعات التنظيمية الخاصة بالحيوان، مما يؤكد صلاحيتها كنماذج منضبطة للمتابعة الوظيفية للجينات والمتغيرات المرشحة في حيوانات المزارع.

Blanc, F., CHALABI, S., Pepke, F., Mongelaz, M., Charles, M., Rau, A., Djebali, S., Egidy-Maskos, G., Giuffra, E.2026-08-05

🧬 علم الجينوم

Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France

تقدم هذه الورقة مجموعة بيانات موحدة للمتغيرات في الجينوم الكامل تضم حوالي 9.1 مليون من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) و0.77 مليون من عمليات الإدراج والحذف (INDELs) لـ 547 من أصناف الكروم المتنوعة من مجموعة "إينرا بوردو" (INRAE Bordeaux)، والتي تم إنتاجها من خلال تسلسل وتحليل موحد لتكون بمثابة مورد متناغم لأبحاث وراثة الكروم، والتربية، وعلم جينوم العشائر.

de Miguel, M., Lafargue, M., Saez-Laguna, E., Tran, J., Girollet, N., Bert, P.-F., Wang, Y., Liang, Z., Guillaumie, S. (…)2026-08-05

🧬 علم الجينوم

Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis

تقدم هذه الورقة إطار عمل عدم اليقين في المسار (TUF)، وهو أداة برمجية مفتوحة المصدر ومعيارية تقيس عدم اليقين في مسارات الخلية الواحدة من خلال درجات الإنتروبيا الزمنية وتباعد المسار لتحديد الحالات الانتقالية والكشف عن المحركات النسخية الخاصة بالسياق عبر أنظمة بيولوجية متنوعة.

Mahdavifar, M., Mohammadifar, Z., Iranpourtari, T.2026-08-05

🧬 علم الجينوم

Single-cell transcriptomics reveals a multiphasic Wolbachia host infection trajectory

تكشف هذه الدراسة، باستخدام تسلسل الحمض النووي الريبوزي أحادي الخلية، أن عدوى بكتيريا "ولباخيا" في ذبابة الفاكهة تتبع مساراً متعدد الأطوار يتضمن موجات نسخية متميزة تعيد برمجة دورات الخلايا المضيفة، ووظائف العضيات، والاستجابات المناعية لإرساء عدوى مزمنة مستقرة.

Jacobs, J. M., Lum, A., Nykamp, J., Lagousis, C. R. M., Russell, S. L.2026-08-04

🧬 علم الجينوم

Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture

تُعد تقنية Omega-seq طريقةً لتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) ذات خلفية منخفضة للغاية، حيث تستخدم أوليغونوكليوتيدات لتبديل القالب قابلة للاستئصال بواسطة إنزيم USER وبادئ dT متخصص للقضاء على المعرفات الجزيئية الفريدة (UMIs) الوهمية والشوائب الناتجة عن الـ poly-T، مما يتيح عداً جزيئياً أميناً وتعييناً دقيقاً لنهايات النسخ حتى في العينات الضئيلة مثل الخلايا العصبية الأحادية في ذبابة الفاكهة (Drosophila neuroblasts).

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-08-01

🧬 علم الجينوم

Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres

من خلال تطبيق نهج البانجينوم (Pangenome) غير المعتمد على مرجع على 465 تجميعة بشرية شبه كاملة، تكشف هذه الدراسة أن المناطق شبه المتماثلة ذات الهوية العالية تنظم نهايات الكروموسومات في مجتمعات تسلسلية تسهل التبادل غير الموضعي المتكرر، مما يدفع التطور المتضافر للـ "سوبتيلومير" (subtelomeres) البشري عبر الجينوم.

Guarracino, A., Gyamfi, A., Human Pangenome Reference Consortium,, Garrison, E.2026-07-31

→ السابق التالي ←