genomics ورقة بحثية

MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms

يوفر MethylBench معياراً شاملاً متعدد المنصات لست تقنيات لتوصيف مثيلة الحمض النووي باستخدام عينات GIAB وعينات بشرية، مما يثبت أنه بينما توفر الطرق القائمة على التسلسل تغطية فائقة على مستوى الجينوم وتتيح المنصات ذات القراءات الطويلة عملية تحديد الطور، فإن جميع الطرق تحدد باستمرار بؤراً ساخنة فوق جينية قوية في المحفزات والإنترونات عند معالجة تكرارات التغطية والتوصيف بشكل صحيح.

Laufer, L., Gasparoni, G., Hentrich, T., Sofan, L., Admard, J., Buena-Atienza, E., Pogoda, M., Ossowski, S., Casadei, N. (…)2026-04-30

🧬 genomics

CoCUT&Tag maps linked chromatin states at single-molecule, single-cell resolution

يقدم المؤلفون تقنية CoCUT&Tag، وهي طريقة تعتمد على الجزيء الواحد والخلية الواحدة لرسم خرائط حالات الكروماتين المرتبطة، ويطبقونها لإثبات أن الكروماتين ثنائي التكافؤ في تكوين الدم البشري يحدد فئة تنظيمية متميزة تعزز التعبير الجيني من خلال زيادة الطلب على المعززات وإلغاء الكبت التفضيلي.

Sun, W., Baird, E., Ashbaugh, H. J., Eiken, A. P., Janssens, D. H.2026-04-29

🧬 genomics

Local ancestry inference identifies robust evidence of selection in Neolithic Europe

من خلال مقارنة ستة أساليب لاستنتاج الأصول المحلية عبر الجينومات الأوروبية من العصر النيوليتي، تُظهر هذه الدراسة أنه في حين يمكن للتحقق متعدد الأساليب أن يحدد بقوة إشارات الانتخاب في الجينات المتعلقة بالتصبغ والتمثيل الغذائي، فإن أنماط الأصول المستنتجة وبصمات الانتخاب حساسة للغاية للأسلوب المحدد المستخدم، لا سيما في المناطق المعقدة مثل معقد مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA).

Mies, G., Mathieson, I.2026-04-28

🧬 genomics

Genome-wide association study of morphometric and metabolic characteristics in the European populations of the sugar kelp Saccharina latissima

تقدم هذه الدراسة أول دراسة ارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) لطحلب السكر *Saccharina latissima*، حيث تحدد كلاً من المواقع ذات التأثير الرئيسي والسمات متعددة الجينات للخصائص المورفولوجية والأيضية لتوفير أساس جينومي لبرامج تربية الاستزراع المائي المستقبلية.

MAUGER, S., AVIA, K., JAUGEON, L., RUGGERI, P., NEHR, Z., SALIA, O. I., COUDRET, J., GOUHIER, E., BAUD, A., LOISEL, S. (…)2026-04-28

🧬 genomics

Connecting polygenic disease risk to cell states and regulatory programs through single-cell chromatin accessibility

تقدم الورقة البحثية SCADS، وهو إطار حوسبي قابل للتوسع يدمج بيانات تسلسل الوصول إلى الكروماتين المتاح للإنزيم (ATAC-seq) أحادي الخلية مع الإحصاءات الملخصة لدارسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS) لتحديد المجموعات الخلوية والبرامج التنظيمية ذات الصلة بالأمراض من خلال قياس الإثراء متعدد الجينات لمناطق التنظيم المشترك للكروماتين.

Yu, L., Deary, L. T., Liu, Q., Zhang, Q., Zhao, S.2026-04-28

🧬 genomics

Genomic basis of rapid urban evolution revealed by the subgenome-resolved genome of octoploid Oxalis corniculata

من خلال دمج تجميعات الجينوم المحللة على مستوى الجينوم الفرعي مع بيانات العلوم المواطنية واسعة النطاق، تكشف هذه الدراسة أن التكيف الحضري السريع في نبات *Oxicealis corniculata* ثماني الصيغة الصبغية مدفوع بتعدد أشكال طول التكرار في عامل نسخ من نوع MYB يعمل على تعديل لون الأوراق وتحمل الحرارة.

Iimura, H., Sato, M. P., Aoyagi, Y. B., Kikuchi, S., Tachiki, Y., Uchida, K., Katsuhara, K. R., Hiraoka, K., Fukano, Y. (…)2026-04-27

🧬 genomics

A comprehensive DNA methylation atlas for the Chinese population through nanopore long-read sequencing of 106 individuals

تقدم هذه الدراسة أطلساً شاملاً لمثيلة الحمض النووي (DNA methylation) بدقة تحديد النمط الفرداني (haplotype-resolved) لـ 106 أفراد من 19 مقاطعة صينية باستخدام تسلسل النانو بوري (nanopore) للقراءات الطويلة، كاشفةً أن المتغيرات الهيكلية الجينومية والارتفاع المعتاد للموطن هما محددان رئيسيان لأنماط المثيلة، مع تحديد جينات محددة مستجيبة للارتفاع.

Li, Y., Jiang, T., Qian, L., Wang, Y.2026-04-23

🧬 genomics

A new phased assembly of the Antarctic spiny plunderfish provides novel insights into the evolution of the notothenioid radiation.

تقدم هذه الدراسة تجميعاً جينومياً مرحلياً جديداً لسمكة "البلندر" القطبية الشوكية (*Harpagifer antarcticus*) وتحليلات مقارنة تكشف أن الانفجارات النوعية للسلالة من نشاط العناصر القافزة، والتكرارات القطعية لجينات البروتينات السكرية المضادة للتجمد، والانتخاب التنوعي في مسارات مضادات الأكسدة وتوازن البروتينات، كانت محركات رئيسية لتكيف سمك النوتوثينيويد مع البرودة الشديدة.

Martelossi, J., Krasheninnikova, K., Denton, A., Wood, J. M. D., Mathers, T., Durbin, R., Fong, N., Bentley, D. L., Clar (…)2026-04-23

🧬 genomics

Functional characterisation of an essential neo-chromosome III in Sc2.0 strain reveals opportunities and challenges for genome minimisation in Sc3.0

تؤسس هذه الدراسة منصة نمطية لتقليص الجينوم حقيقي النواة عبر هندسة كروموسوم ثالث "نيو" (neo-chromosome III) أساسي في سلالة خميرة Sc2.0 يعمل على إعادة توطين الجينات الأساسية لتمكين عمليات حذف واسعة النطاق بوساطة تقنية SCRaMbLE، مع إثبات قابلية العناصر التنظيمية المتعامدة وصمود البنى الكروموسومية الاصطناعية عالية التعقيد.

Swidah, R., Monti, M.2026-04-22

🧬 genomics

Estimating protein isoform abundances with PAQu

تقدم الورقة البحثية PAQu، وهي طريقة بايزية مبتكرة تدمج بيانات النسخ والبروتينات لتقدير وفرة الأشكال المتعددة للبروتين بدقة وكشف التعبير التفاضلي، حيث نجحت في التحقق من زيادة مستويات الأشكال المتعددة لـ C4A في مرض الفصام.

Testa, L., Klei, L., Rengle, A., Yocum, A., Lewis, D. A., Devlin, B., Roeder, K., MacDonald, M. L.2026-04-22

→ السابق التالي ←