347 ورقة بحثية
تقترح هذه الدراسة أن البصمة الطفرية واسعة الانتشار SBS5 تنشأ من قمع "الطفرات الجانبية" حيث تتقارب مصادر متنوعة من أضرار الحمض النووي الداخلية والخارجية، والتي تتم معالجتها من خلال كل من تخليق تجاوز الآفات وإصلاح الحمض النووي، لإنتاج طيف طفري متسق عبر جميع أنواع الخلايا البشرية.
تُظهر هذه الدراسة أن إطار دراسة الارتباط الكامل للجينوم للنبات الواحد (sp-GWAS) يمكنه تحديد المواقع متعددة الجينات والجينات المرشحة التي تتحكم في سمات البنية الخضرية المتعددة في أرز الشمال المستزرع بفعالية، مما يوفر أساساً للانتخاب الجينومي لتسريع تحسين هذا المحصول المائي الناشئ.
تُظهر هذه الدراسة أن إطار عمل CelFiE-ISH، عند تطبيقه على تسلسل ميثيلة الجينوم الكامل فائق انخفاض التردد من بيانات Oxford Nanopore، يمكنه اكتشاف الحمض النووي الورمي الدوري في السرطانات الظهارية بنسب ضئيلة تتراوح بين 1.7 و3.1% من خلال استخدام مجموعة منقحة من علامات الميثيلة النوعية للظهارة.
من خلال دمج تسلسل الحمض النووي الريبوزي المباشر طويل القراءة، وتوصيف ملف تعريف الريبوسوم، وعلم النسخ الوراثي أحادي الخلية، توفر هذه الدراسة توصيفاً قوياً ومحدداً للمراحل لـلـ RNA غير المشفر الطويل في المتصورة المنجلية، مما يكشف عن وفرتها في الأمشاج الجنسية الناضجة ويشير إلى أدوار حاسمة في تنظيم التعبير الجيني أثناء التطور الجنسي والانتقال.
تحدد هذه الدراسة أنماط تسلسل غنية بـ CG تحيط بالإنترون الأول تعمل كسمة تنبؤية للربط التكراري، مما يشير إلى أن أحداث تخليق الحمض النووي الريبي المبكرة تثبت استخدام هذه المواقع طوال النسخة.
تقدم هذه الدراسة جينومًا مرجعيًا عالي الجودة وأطلسًا شاملاً للنسخ المتعدد المراحل والخاص بالأنسجة لقراد الجبال الصخرية (*Dermacentor andersoni*)، مما يوفر موارد حاسمة لتوضيح بيولوجيا التغذي على الدم وتعزيز استراتيجيات السيطرة على الأمراض التي ينقلها.
تقدم هذه الدراسة منصة "Plate-C"، وهي منصة عالية الإنتاجية مكنت من إجراء أول مسح كيميائي واسع النطاق للبنية ثلاثية الأبعاد للجينوم الكامل عبر آلاف العينات، مما كشف عن معدلات متنوعة ومحددة لمسارات معينة لبنية الحمض النووي، وأثبت تأثيرها السريع والشامل على نطاق الدماغ في الجسم الحي.
تقيم هذه الدراسة طرقاً مختلفة لاستخراج الحمض النووي لبلح البحر في المياه العذبة من نوع *Anodonta anatina*، وتكشف أنه في حين أن بروتوكولات Nanobind وCTAB هي الأمثل للأنسجة الطازجة، فإن مجموعة Omega Mollusc تتفوق عليهما بشكل غير متوقع في العينات المجمدة سرياً، مما يوفر حلاً عملياً وفعالاً من حيث التكلفة لتوليد حمض نووي مناسب لتسلسل PacBio HiFi.
تقدم هذه الدراسة أول تجميع كامل وخالٍ من الفجوات من التيلومير إلى التيلومير للكروموسوم Y (CQ-chrY) لوالد "الرباعي الصيني"، من خلال دمج بيانات التسلسل متعدد المنصات لحل المناطق المتكررة المعقدة وتوفير مورد نمط فردي أبوي عالي الجودة لتعزيز المعايير الجينومية لشرق آسيا.
تقدم الورقة البحثية RLZ-RePair، وهو خوارزمية قابلة للتوسع تقوم ببناء قواعد RePair دقيقة من تحليلات ليمبل-زيف النسبية (Relative Lempel-Ziv) لتحقيق خفض في الذاكرة يتجاوز 80% مع الحفاظ على جودة الضغط والخصائص النظرية لخوارزمية RePair القياسية.