genomics ورقة بحثية

Insertion sequence elements associated with Staphylococcus epidermidis evolution in persistent orthopaedic device-related infections

تكشف هذه الدراسة أنه في حين أن عناصر تسلسل الإدراج (IS)، ولا سيما عائلة IS256، تقود تنوعاً جينياً كبيراً في بكتيريا *Staphylococcus epidermidis* أثناء حالات العدوى المستمرة المرتبطة بالأجهزة التقويمية، فإن مقاومة السلالات عالية المستوى لمضادات الميكروبات وقدراتها على تكوين الغشاء الحيوي هي على الأرجما سمات موجودة مسبقاً في النسائل الوبائية وليست نتيجة للتكيف السريع داخل المضيف.

Littlefair, J. C., Kobras, C. M., Post, V., Pascoe, B., Baker, D. J., Erichsen, C., Stracy, M., Moriarty, F., Sheppard (…)2026-05-24

🧬 علم الجينوم

A generative-AI framework for target-Specific MicroRNAs towards RNAi-based drug design

تقدم الورقة البحثية SpeciMiR، وهو إطار عمل للذكاء الاصطناي التوليدي تم تدريبه على 2.2 مليون زوج من الـ miRNA والـ mRNA، يقوم بتخليق تسلسلات siRNA محددة الهدف ذات قدرة تعزيزية على الاستهداف المباشر وتقليل الآثار الجانبية خارج الهدف، وقد نجح في استعادة مناطق الارتباط المقابلة لأدوية أمراض الكبد المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء.

Gu, J., Li, Y.2026-05-23

🧬 علم الجينوم

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

تقدم هذه الدراسة إطاراً بايزياً ينجح في تقدير الفقد الموزاييكي للكروموسوم Y (LOY) من بيانات تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA-seq) للذكور المجمعة، وذلك عبر نمذجة التعبير الجيني المنخفض المرتبط بالكروموسوم Y، محققةً ارتباطاً قوياً مع القياسات القائمة على الحمض النووي (DNA) لأحداث فقد الـ Y الكبيرة، مع تسليط الضوء على حدود هذه الطريقة بسبب الارتباك النسخي وطبيعتها كبديل احتمالي وليس بديلاً مباشراً للمقايسات القائمة على الحمض النووي.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23

🧬 علم الجينوم

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

يقدم البحث تطبيق "PerturbPlan"، وهو تطبيق ويب تفاعلي يستخدم صيغة تحليلية مبتكرة وفعالة حاسبياً لتمكين التصميم السريع والمرن لتجارب فحص "CRISPR" أحادية الخلية ذات القدرة الإحصائية العالية، متجاوزاً بذلك قيود الأدوات القائمة على المحاكاة.

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23

🧬 علم الجينوم

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

من خلال تحليل أكثر من مليون طفرة جسدية عبر ثلاثة عشر نسيجاً بشرياً، تكشف هذه الدراسة أن الجينوم الهرم يعاني من "هشاشة منظمة" حيث يتم حماية الجينات الحرجة وعالية الاتصال بشكل منهجي من الطفرات عبر الإصلاح المرتبط بالنسخ والترشيح الانتقائي، مما يشير إلى أن التدهور العضوي لا ينجم عن إجمالي العبء الطفري بل عن المواقع الشبكية المحددة التي تتراكم فيها الطفرات.

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22

🧬 علم الجينوم

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

تُنشئ هذه الدراسة أطلساً شاملاً للتعبير عن الحمض النووي الريبوزي الصغير النووي (snoRNA) ومواقع الميثيلة عند الكربون 2' (2'-O-methylation) في خلايا S2 لذبابة الفاكهة (*Drosophila melanogaster*) باستخدام تقنية RibOxi-seq2، كاشفةً عن تعديلات واسعة النطاق في الحمض النووي الريبوزي الرايبوزي (rRNAs)، والحمض النووي الريبوزي النووي الصغير (snRNAs)، والحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNAs)، مع تحديد تسلسلات توافقية جديدة قد توجه عملية ميثيلة الحمض النووي الريبوزي المرسال رغم غياب الـ snoRNAs الإرشادية التقليدية.

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22

🧬 علم الجينوم

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

تُظهر هذه الدراسة أنه في حين أن طرق التخزين في درجة الحرارة المحيطة (بطاقات FTA ومحلول DESS) تعطي جودة تسلسل أقل ليرقات الطفيليات الخيطية الفردية مقارنة بالعينات المجمدة الضابطة، إلا أنها توفر نتائج مماثلة للعينات المجمعة، مما يجعلها بديلاً قابلاً للتطبيق لتسلسل الجينوم الكامل في المناطق محدودة الموارد.

Viney, M.2026-05-20

🧬 علم الجينوم

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

تقدم هذه الدراسة Jindo1-G-TTAGGA، وهو أول مرجع جينومي للكلاب كامل، وخالٍ من الفجوات، ومحلل للنمط الفرداني يلبي معيار TTAGGA الصارم، ويتميز بكروموسوم Y مكون من قطعة واحدة (single-contig) يحل حوالي 79% من طول الكروموسوم Y الكامل للكلاب، مما يعزز بشكل كبير فهم التباين الهيكلي وتطور الكروموسومات الجنسية لدى الكلاب.

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park (…)2026-05-20

🧬 علم الجينوم

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

تُظهر هذه الدراسة أن CDK12 وCDK13 يلعبان أدواراً متميزة في كبح عملية تعدد الأدينين داخل الإنترونات (intronic polyadenylation) للحفاظ على سلامة النسخ، وتكشف أن النسخ المنهية مبكراً الناتجة عن ذلك هي نسخ قادرة على الترجمة، مما يولد ببتيدات إنترونية جديدة يمكن أن تعمل كمستضدات نيو (neoantigens) محددة للأورام في السرطانات التي تعاني من نقص في CDK12/13.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19

🧬 علم الجينوم

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

طوّر تحالف GREGoR نموذج بيانات معياريًا وقابلاً للتشغيل البيني لتوحيد البيانات متعددة الأوميات والبيانات المظهرية عبر مختلف المواقع السريرية، ونجح في مواءمة المعلومات من أكثر من 12,000 مشارك لتمكين أبحاث الأمراض النادرة واسعة النطاق والتحليل عبر الدراسات.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTro (…)2026-05-19

→ السابق التالي ←