🧬 genomics

CSI-SSU: Phylogenetic contamination screening of genomic datasets, demonstrated on the Protist 10,000 Genomes (P10K) database

يقدم المؤلفون أداة CSI-SSU، وهي أداة قابلة للتوسع تعمل عبر سطر الأوامر وتستخدم التموضع الفيلوجيني لـ SSU وبحثات BUSCO البكتيرية لفحص التجميعات الجينومية للكشف عن التلوث والتحقق من الهويات التصنيفية، كما تم إثبات ذلك من خلال تطبيقها على 2,960 تجميعاً من مبادرة Protist 10,000 Genomes (P10K).

Porfirio-Sousa, A. L., Jones, R. E., Brown, M. W., Lahr, D. J. G., Tice, A. K.2026-04-15
🧬 genomics

Lineage-specific CK2α deletion reshapes the transcriptome of hematopoietic stem cells toward an immune-primed state

تُظهر هذه الدراسة أن الحذف النوعي للسلالة للوحدة الفرعية التحفيزية CK2α في الخلايا الجذعية المكونة للدم يؤدي إلى إعادة برمجة نسخية تعتمد على سياق الأنسجة نحو حالة مهيأة مناعيًا تتميز بإشارات التهابية وتواصل خلوي-خلوي متغير، بوساطة عوامل نسخ محددة مرتبطة بالمناعة.

Valensi, H., Rajaiah, R., Shanmugam, M., Muhammad, D., Golla, U., Mercer, K., Karampuri, A., Dovat, S., Behura, C. G., U (…)2026-04-15
🧬 genomics

A deterministic computational kernel encoded in the human genome

تقدم هذه الورقة دليلاً على أن الجينوم البشري يعمل كنواة حوسبية حتمية، تتميز بمجموعة تعليمات ثابتة، وذاكرة منظمة، وشبكة مركزية لإرسال الإشارات تتقارب عند الجينوم الميتوكوندري، مع التحقق من هذه الخصائص الهيكلية من خلال اختبارات إحصائية مكثفة والحفظ التطوري.

Levy, J.2026-04-15
🧬 genomics

MetaMuse: A Multi-Agent AI System for Biomedical Metadata Curation and Harmonization

تُعد MetaMuse إطار عمل ذكاء اصطناعي متعدد الوكلاء ونمطيًا يستخرج ويتحقق من صحة ويعيد صياغة البيانات الوصفية الطبية الحيوية غير المهيكلة بشكل مستقل عبر بنية ثلاثية المراحل تتكون من وكلاء "القيم" (Curator)، و"المُحكّم" (Arbitrator)، و"المُوحّد" (Normalizer)، محققةً دقة تتجاوز 95% مع ضمان سلامة البيانات من خلال التعامل المتحفظ مع الأدلة الغامضة.

Mittal, E., Litman, E., Myers, T., Agarwal, V., Gopinath, A., Kassis, T.2026-04-15
🧬 genomics

CanVAS: A Harmonized and Imputed Canine Variant Atlas1

تقدم هذه الورقة CanVAS، وهو أطلس متغيرات للكلاب متناغم ومُستكمل، يدمج 15 مجموعة بيانات متنوعة في مورد واحد يضم أكثر من 15,000 كلب و9.7 مليون متغير على المرجع الجيني CanFam4، وبذلك يتغلب على عدم التوافق السابق في البيانات لتسهيل الدراسات الجينية واسعة النطاق للأمراض المعقدة في الكلاب.

Brundage, D.2026-04-15
🧬 genomics

Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology

من خلال تحليل بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي لما يقرب من 40,000 مشارك في مشروع "UK Biobank"، تكشف هذه الدراسة أنه بينما تم استئصال الأليلات النياندرتالية المسببة لتباعد تشريحي عصبي كبير إلى حد كبير، فإن مجموعة فرعية من المتغيرات المستدمجة التي تم التسامح معها لا تزال تشكل ببراعة مورفولوجيا الدماغ البشري الحالي وتؤثر على القابلية للإصابة بالاضطرابات النفسية العصبية.

Zeloni, R., Amaolo, A., Morez Jacobs, A., Zapparoli, E., Akl, Y., Shafie, M., Huerta-Sanchez, E., Pizzagalli, F., Prover (…)2026-04-14
🧬 genomics

Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation

من خلال الاستفادة من الجينومات القديمة لما قبل الاستعمار لتصحيح الانحيازات في الأساليب الحالية، تضع هذه الدراسة إطاراً قابلاً للتوسع لتقدير اختلاط الكلاب الأوروبية في حيوانات الدنغو بدقة، مما يكشف عن الهياكل السكانية القديمة ويُمكّن من إدارة حفظ أكثر فعالية ومعلوماتية على المستوى الإقليمي.

Ravishankar, S., Nguyen, N. C., Taufik, L., Michielsen, N. M., Bergström, A., Tobler, R., Fordham, D., Brüniche-Olsen (…)2026-04-11
🧬 genomics

Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi

تقدم هذه الدراسة تجميعاً للجينوم على مستوى الكروموسومات وتحليلاً لترانسكريبتوم الغدة الملحية لبعوضة "إيديس توغوي" (Aedes togoi) المتحملة للملوحة، مما يكشف عن سمات جينومية جديدة ويحدد آليات نقل الأيونات الرئيسية التي تمكن يرقاتها من الازدهار في البيئات الساحلية شديدة الملوحة.

Chiang, J., Khodikian, E., Phelan, O., Parra, A. K., Peach, D. A. H., Durant, A. C., Matthews, B. J.2026-04-11
🧬 genomics

Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1

تُظهر هذه الدراسة أنه في حين يُعدُّ هليكاز الخميرة Ded1 حاسماً لترجمة الرنا المرسال (mRNAs) ذات النهايات '5 غير المنتظمة، فإن آلية عمله الأساسية هي فك الالتفافات للهياكل الثانوية بدلاً من التثبيط الواسع لترجمة أطر القراءة المفتوحة (ORFs) في المنبع.

Kumar, R., May, G., Sen, N. D., McManus, J., Hinnebusch, A. G.2026-04-11
🧬 genomics

EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings

تقدم هذه الورقة البحثية EVEE، وهو مورد ويب تفاعلي يستفيد من التضمينات المستمدة من النموذج الجيني التأسيسي Evo 2 لتحقيق تنبؤات رائدة وحالة من حيث الدقة في إمراضية المتغيرات الجينية المتنوعة عبر إطار عمل موحد، محولاً بذلك قابلية التفسير من مقايضة إلى منتج مكمل للبنية البيولوجية المتعلمة.

Pearce, M. T., Dooms, T., Yamamoto, R., Meehl, J., Molnar, C., Bissell, M., Hazra, D., Fang, C., Nguyen, N., Anderson, M (…)2026-04-11