5035 ورقة بحثية
تُثبت هذه الدراسة الجينومية التكاملية لـ 1,011 مريضاً يعانون من اضطرابات النمو العصبي تحقيق عائد تشخيصي بنسبة 54% باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل الثلاثي (trio-WES) كاستراتيجية من الدرجة الأولى، وتكشف أن تعديل الارتباط بـ "أو-جليكوزيلة" (O-glycosylation) ومسار إشارات "RAS-MAPK" يمثلان آليات جزيئية متقاربة وحاسمة تكمن وراء هذه الحالات.
من خلال تحليل ٣١٦٣ جينومًا لبكتيريا الكلبسيلة الرئوية (Klebsiella pneumoniae)، تكشف هذه الدراسة أن مقاومة مضادات الميكروبات مدفوعة بتفاعل معقد بين العناصر الجينية المتنقلة والتباينات البرمجية في الجينوم الأساسي، مما يؤسس إطار عمل للجينوم الشامل (pan-genome) قابل للتوسع يتفوق بشكل كبير على النماذج التقليدية القائمة على الجينات في التنبؤ بالأنماط الظاهرية للمقاومة وتتبع الديناميكيات التطورية.
تدمج هذه الدراسة بين نهج الأوميكس المتعددة وتعلم الآلة لتكشف أن قرص "ديدا كيلي" (Dieda Qili Tablet) يعزز التمايز العظمي ويعيد تشكيل البيئة المناعية الدقيقة بشكل أساسي من خلال شبكة متعددة المكونات تتمحور حول المنظم الرئيسي CDK1.
تُظهر هذه الدراسة أن نظام تحرير جيني أولي (prime editing) واحد يمكنه تصحيح طفرات متعددة ومتميزة في مواقع الربط 5′ (5′ splice-site) في الجينات المرتبطة بمرض الهيموفيليا بشكل متزامن، مما نجح في استعادة التعبير البروتيني الوظيفي والنشاط التخثري.
تكشف هذه الدراسة أن إشارات mTORC1 تتحكم في قرار مصير الخلايا الغضروفية الضخمة عن طريق تنشيط محور تخليق الدهون SREBP1–FASN، مما يعزز انتقالها عبر وسيط خلية جذعية هيكلية لتعزيز تكوين العظم التربيقي.
تكشف هذه الدراسة أن التوسع الحضري وتكوينات مناظر طبيعية محددة في كوريا الجنوبية قد أدت إلى تحولات مرتبطة بأنواع معينة في التوزيع المكاني ووفرة مستعمرات طيور البلشون والمالك الحزين التي تتكاثر، حيث انتقلت معظم الأنواع نحو الجنوب وانخفض عددها، بينما توسعت نطاقات الأنواع الأكبر حجماً مثل بلشون الرمادي والمالك الأبيض الكبير.
تحدد هذه الدراسة التوزيع الشامل للجينوم للتكرارات الدنيا (D3Us) في الجينوم البشري وتخلص إلى أن العبور غير المتساوي وإعادة الاندماج في هذه المواقع، ولا سيما تكرارات GT/TG، يدفعان تكوين وانتشار الحمض النووي المتكرر في السنترومير.
تُنشئ هذه الدراسة نموذجًا للفئران لسرطان الساركوما الزلالي يمكن تحفيزه محليًا، وذلك من خلال إثبات أن التوصيل العضلي المحسن بجرعة منخفضة من AAV9-CMV-iCre ينجح في تنشيط أليل SS18–SSX2 المشروط لاستحثاث آفات تكاثرية في الفئران البالغة مع تقليل الآثار الجانبية والوفيات.
تكشف هذه الدراسة أن المجالات الكهربائية المعالجة للأورام (TTF) تعيد برمجة الخلايا الدبقية الصغيرة بشكل مباشر عبر عملية تحلل السكر المدفوعة ببروتين HIF-1α لإفراز عوامل تخل بالتوازن التأكسدي وتحدث الموت الخلوي الحديدي في خلايا الورم الدبقي، مما يؤسس لآلية استقلابية جديدة متعددة الخلايا لتثبيط الورم تتجاوز التأثيرات المضادة للانقسام الميتوزي المباشرة للمجالات الكهربائية المعالجة للأورام.
من خلال دمج تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) للكتلة وتدفق الخلايا المفردة لـ 110 حالات من سرطان الدم الحاد لدى الكلاب مع أطلس التطور الطبيعي، تضع هذه الدراسة إطاراً جزيئياً يصنف المرض إلى مجموعات فرعية نقيّة (myeloid) ولمفاوية (lymphoid) متميزة ذات تباين نسخي فريد، مما يؤكد صحة اعتبار سرطان الدم الكلبي الطبيعي نموذجاً مقارناً قوياً لأبحاث وعلاجات سرطان الدم الحاد لدى البشر.