🧬 biology

Mechanistic Analysis of NHS Mutation in Congenital Cataract via Patient-Derived hiPSC Model

توضح هذه الدراسة أن طفرات متلازمة نانس-هورن (NHS) تسبب إعتام عدسة العين الخلقي عن طريق تعطيل التوازن في خلايا ظهارة العدسة عبر خفض تنظيم إنتغرين ألفا 2 (ITGA2)، مما يؤدي إلى عيوب في الهيكل الخلوي والروابط، وهي آلية تم التحقق من صحتها من خلال نموذج خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات مشتقة من البول مع ضوابط مصححة جينياً.

Fan Fan, Xiaolei Lin, Hongzhe Li, Tianke Yang, Xin Liu, Yanwen Fang, Yi Luo, Xiangjia Zhu2026-08-03
🧬 biology

Sex differences in DNA methylation in autism spectrum disorder: an epigenome-wide association study

تحدد هذه الدراسة للارتباط على نطاق الإبيجينوم، والتي شملت 95 من المصابين باضطراب طيف التوحد و49 من الضوابط، تغيرات محددة في مثيلة الحمض النووي ونقصاً عالمياً في المثيلة لدى الذكور مقارنة بالإناث، مما يشير إلى أن الآليات فوق الجينية تساهم في التفاوتات بين الجنسين الملحوظة في اضطراب طيف التوحد.

Natalia Cullell, Amaia Hervas, Alexandre Serra-Llovich, Aida Álvarez, Valentin Bote, Cristina Gallego-Fabrega, Enric Dur (…)2026-08-03
🧬 biology

Inactivation Switch for Run-up in TRPV2

تستخدم هذه الدراسة الحسابية تحليل الطاقة الحرارية (thermoring) لبنى قنوات TRPV2 للكشف عن أن التباين في استقرار تفاعلات معينة من الدرجة الثالثة وتفاعلات الجسر π بين الحالات المنشطة وغير المنشطة يحكم الشبكات التفارغية الديناميكية للقناة، مما يفسر الآلية الجزيئية وراء ظاهرة الارتفاع (run-up) المستحثة بالحرارة وبالمركب 2-APB.

Guangyu Wang2026-08-03
🧬 biology

Quantitative measurement of insulin-like growth factor-1 in saliva using multi-walled carbon nanotubes- based immunosensor

تقدم هذه الدراسة مستشعراً مناعياً كهروكيميائياً سريعاً وخالياً من الوسم، يستخدم أنابيب الكربون نانوية متعددة الجدران على قطب كربوني مطبوع بالشاشة، للكشف الكمي عن عامل النمو الشبيه بالإنسولين-1 في اللعاب بحساسية عالية وموثوقية، مما يوفر بديلاً غير مؤلم للمقايسات التقليدية القائمة في المختبرات.

Ze Ren Chen, Nor Syafirah Zambry, Fatimah Ibrahim, Norrima Mokhtar, Wan Nurazreena Wan Hassan, Wan Ahmad Hafiz Wan Md Ad (…)2026-08-03
🧬 biology

Multimodal Deep Learning Framework for Autism Spectrum Disorder Detection Using CC200 Functional Connectivity and Clinical Phenotypes

تقدم هذه الورقة إطار عمل للتعلم العميق ثنائي الفروع يدمج ميزات الاتصال الوظيفي المستمدة من CC200 من التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي في حالة الراحة مع البيانات المظهرية السريرية لتحقيق كشف عالي الأداء، وشفاف، وقابل للتكرار لاضطراب طيف التوحد، مما يثبت أن الدمج متعدد الوسائط يحقق نتائج أكثر اتساقاً ومعدلات أقل من الإيجابيات الكاذبة مقارنة بالبيانات السريرية وحدها.

ANUPAM DAS, Prasant Kumar Pattnaik, Hemang Dubey, Anjan Bandyopadhyay, Neeraj Sharma, Saiprasd Potharaju2026-08-03
🧬 biology

The interaction mechanism investigation of Beclin-1 on mitochondrial ferroptosis and autophagy in doxorubicin-induced mice myocardial injury

تُظهر هذه الدراسة أنه في حالات إصابة عضلة القلب الناجمة عن الدوكسوروبيسين، يعمل كل من Beclin-1 وDHODH بشكل متضاد لتنظيم الموت الحديدي (ferroptosis) والالتهام الذاتي للميتوكوندريا بشكل مشترك، حيث يؤدي تثبيط Beclin-1 والإفراط في تعبير DHODH بشكل تآزري إلى تخفيف تلف القلب عن طريق كبح مسارات موت الخلايا هذه.

Yuping Li, Lu Li, Rui Zhang, Anbo Zhao, Jiahui Wang, Zhenghong Li, Hongwei Ye, Qin Gao2026-08-03
🧬 biology

Hepatocyte mitochondrial DNA regulates the formation of extracellular traps by kidney macrophages: a potential factor in liver-kidney crosstalk in TCE-sensitized mice

تُظهر هذه الدراسة أنه في الفئران الحساسة لثنائي كلورو إيثيلين (TCE)، يؤدي الحمض النووي الميتوكوندري المنطلق من الخلايا الكبدية التالفة إلى تحفيز التفاعل بين الكبد والكلى عبر تنشيط مسار STING في البلاعم الكلوية، مما يؤدي إلى استقطاب النوع M1 وتكوين المصائد خارج الخلوية للبلاعم، وهي عملية يمكن تخفيف حدتها باستخدام مثبط STING المعروف باسم C-176.

Xueqian Jia, Xuan Fan, Chenghuan Wan, Zijun Li, Luqing Pan, Hui Wang, Jiaxiang Zhang2026-08-03
🧬 biology

Machine Learning-Accelerated Analysis of In Utero Embryo Phenotyping in C. elegans for Reproductive Toxicity Assessment

تقدم هذه الدراسة EmbryoMAE-Det، وهو إطار عمل للتعلم الآلي يعمل على أتمتة تحليل التنميط الظاهري لأجنة ديدان *C. elegans* داخل الرحم، مما يقلل وقت التحليل بمقدار 1,000 ضعف مع الحفاظ على دقة عالية وقوة إحصائية للتقييم السريع للسمية التناسلية.

Abhishri Medewar, Andrew DuPlissis, Adam Laing, Amber Shen, Evan Hegarty, Sebastian Gomez, Gina Carrion, Julia Brown, Su (…)2026-08-03
🧬 biology

A Comparative Genomic Architecture and Functional Potential of Prophages in Clinical Granulicatella adiacens: From Prophage Cargo to Impact

تُوصّف هذه الدراسة البنية الجينومية والإمكانات الوظيفية للعاثيات الأولية (prophages) في بكتيريا *Granulicatella adiacens* السريرية، كاشفةً عنها كمنصات متحركة وفسيفسائية لإعادة الاندماج والتكيف مع البيئات المتخصصة، والتي تفتقر إلى عوامل الضراوة النموذجية ولكنها تستحق الإدراج في مسارات مراقبة الجينوم لفهم صلة السلالات والتباين السريري بشكل أفضل.

Norya AlMaraghi, samar S. Boswihi, faten Al-Wathiqi, Khaled Al-Obaid2026-07-31
🧬 biology

Determining the metabolic profile measured using ultra-high pressure liquid chromatography associated with Beta Amyloid burden in the brain in individuals with mild cognitive impairment

تحلل هذه الدراسة الملامح الأيضية القائمة على تقنية الكروماتوغرافيا السائلة فائقة الأداء (UPLC) لـ 59 فردًا يعانون من ضعف إدراكي طفيف لتحديد سبعة نواتج أيضية محددة، لا سيما ميثيونين سلفوكسيد، والتي ترتبط بعبء بيتا أميلويد ويمكن أن تعمل كعلامات حيوية مبكرة لتطور مرض ألزهايمر.

Marjan Falahati, Elham Ramezannejad, Yosra Vaez-Gharamaleki, Parastoo Radnia, Saman Shahba, Pegah Rasoulian, Sara Rezaei (…)2026-07-31