Mechanistic Analysis of NHS Mutation in Congenital Cataract via Patient-Derived hiPSC Model
توضح هذه الدراسة أن طفرات متلازمة نانس-هورن (NHS) تسبب إعتام عدسة العين الخلقي عن طريق تعطيل التوازن في خلايا ظهارة العدسة عبر خفض تنظيم إنتغرين ألفا 2 (ITGA2)، مما يؤدي إلى عيوب في الهيكل الخلوي والروابط، وهي آلية تم التحقق من صحتها من خلال نموذج خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات مشتقة من البول مع ضوابط مصححة جينياً.