Molecular characterization of a deep intronic TBX5 variant in a familial case of Holt-Oram syndrome
تحدد هذه الدراسة وتثبت وظيفياً وجود متغير جديد في منطقة الإنترون العميق لجين *TBX5* باعتباره أول طفرة تنظيمية في عملية الربط تسبب متلازمة هولت-أورام، مما يبرهن على الضرورة القصوى لتحليل الحمض النووي الريبوزي (RNA) لتوصيف المتغيرات غير المشفرة المسببة للأمراض.