Evaluation of somatic variant calling methods on high coverage tumour-only amplicon sequencing data in a clinical environment
Diese Studie evaluiert die Leistung von sechs somatischen Variant-Callern in einer klinischen Umgebung mittels einer Snakemake-Pipeline auf hochabgedeckten Tumor-only-Amplicon-Sequenzierungsdaten und stellt fest, dass FreeBayes, VarScan, MuTect2 und Pisces die beste Performance aufweisen.