DeepTrio: Variant Calling in Families Using Deep Learning
DeepTrio ist ein auf Deep Learning basiertes Werkzeug, das ohne explizite Vererbungspriors die Sequenzdaten von Eltern-Kind-Trios analysiert und dabei eine höhere Genauigkeit bei der Variantenentdeckung als DeepVariant erreicht, insbesondere bei niedrigeren Abdeckungstiefen und auf verschiedenen Sequenzierplattformen.