GLOF: A large-scale expert-curated benchmark dataset of gain-of-function and loss-of-function missense variants
Das Papier stellt GLOF vor, einen groß angelegten, durch Experten kuratierten Benchmark-Datensatz, der über 112.000 Missense-Varianten in nahezu 3.000 menschlichen Genen umfasst und Varianten als Gain-of-Function, Loss-of-Function oder neutral klassifiziert, um die Entwicklung und Evaluierung computergestützter Methoden zur Vorhersage von Variantenmechanismen zu erleichtern.