AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction
AnnotateMissense ist ein skalierbares Framework, das diverse genomische und Protein-Sprachmodell-Features integriert, um Pathogenitätsvorhersagen für über 90 Millionen Missense-Varianten zu evaluieren und hochleistungsfähige Vorhersagen zu generieren, wobei mit einem auf 132.714 ClinVar-markierten Varianten trainierten XGBoost-Modell eine überlegene Genauigkeit erreicht wird.