Validating folding energy estimates as a method for variant interpretation
Die Studie validiert die Nutzung von FoldX-basierten Faltungsenergieschätzungen zur Varianteninterpretation, indem sie zeigt, dass durch die Aggregation von Strukturdaten und die Identifizierung von Ausreißern trotz moderater Korrelationskoeffizienten eine zuverlässige Vorhersage der Proteininstabilität möglich ist.