Mysm1 mutations in meander tail mice cause anterior-selective cerebellum malformation
Diese Studie identifiziert Mysm1 als das für die meander-tail-Mutation verantwortliche Gen und zeigt, dass der Verlust seiner Funktion zu einer kompartimentspezifischen Fehlbildung des Kleinhirns, hämatologischen Anomalien und Pigmentierungsdefekten führt, was die Bedeutung von MYSM1 für die Entwicklung und die menschliche Krankheitsmodellierung unterstreicht.