272 Arbeiten
Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.
Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.
Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.
Diese Studie zeigt, dass Gentransformation ein entscheidender Mechanismus ist, der die genetische Vielfalt in Antigenen und Virulenzfaktoren von *Mycobacterium tuberculosis* durch wiederkehrende Rekombination zwischen homologen Genen maßgeblich prägt.
Diese Studie zeigt, dass ein unüberwachter, erklärbarer KI-Ansatz auf Basis von Oligonukleotid-Nutzungsmustern etwa 2.000 genomische Zonen identifiziert, die der hochauflösenden Struktur menschlicher Chromosomenbänder entsprechen und somit eine Brücke zwischen klassischer Zytogenetik und moderner Genomik schlagen.
Die Studie zeigt, dass die HIRA-vermittelte Ablagerung des Histon-Variants H3.3 für den Erhalt der Hepatozyten-Identität und der Leberfunktion im Alter nicht-proliferierender Zellen entscheidend ist, wobei dieser Verlust durch die Regeneration und Proliferation des Gewebes kompensiert werden kann.
Die Studie zeigt, dass das DNA-Foundation-Modell Evo2 bei der Vorhersage von Varianteneffekten systematische Schwächen in der Erfassung biologischer Kurzstreckensignale aufweist, was die Zuverlässigkeit seiner Zero-Shot-Fähigkeiten für klinische Anwendungen in Frage stellt.
Die Studie nutzt lang-Read-Sequenzierung von menschlichen und Affen-Genomen sowie Organoiden, um die evolutionäre Entstehung, strukturelle Variation und regulatorische Landschaft der für die menschliche Hirnentwicklung entscheidenden NOTCH2NL-Genkopien zu charakterisieren.
In dieser Studie wurde die Bioinformatik-Pipeline CollapsedChrom entwickelt, um mithilfe von Read-Tiefen-Analysen und karyotypischen Informationen kollabierte chromosomale Segmente in den komplexen polyploiden Genomen der Gräserarten *Brachypodium phoenicoides* und *B. boissieri* erfolgreich zu rekonstruieren und hochwertige chromosomale Referenzgenome bereitzustellen.
Die Studie stellt eine neue Methode zur Genotypisierung von Robertson-Translokationen aus kurzen DNA-Sequenzierungsdaten vor, die in großen Kohorten eine konsistente Trägerfrequenz aufdeckt und bisher unbekannte strukturelle Variationen an den akrozentrischen Chromosomen identifiziert.
Diese Studie zeigt, dass die nicht-invasive Gewinnung von Humpback-Wal-Genomen aus dem Atemhauch mittels Drohne eine zuverlässige Methode für populationsgenomische Analysen darstellt.
Diese Studie identifiziert mithilfe von Längsschnittdaten der Avon Longitudinal Study of Parents and Children über 2.200 altersabhängige methylierungsquantitative Loci (mQTLs), die zeigen, dass genetische Einflüsse auf die DNA-Methylierung im Laufe des Lebens dynamisch zunehmen und mit Entwicklungsprozessen sowie verschiedenen Phänotypen assoziiert sind.
Die Studie präsentiert eine hochqualitative, chromosomale Genom-Assemblierung des parthenogenetischen Nematoden *Acrobeloides nanus*, die durch die Kombination von Nanopore-, PacBio HiFi- und Hi-C-Sequenzierung erstellt wurde und als wertvolle Referenz für die Erforschung seiner obligaten Asexualität, seiner abweichenden Entwicklungsprozesse sowie seiner extremen Trockenresistenz dient.