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genomics

509 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape

Diese Studie nutzt einen geometrischen Transkriptomik-Ansatz auf mehreren Kohorten, um zu zeigen, dass die bekannte Inkonstanz bei der Genexpressionsanalyse der atopischen Dermatitis (AD) auf eine strukturelle Abhängigkeit von Signalen kleinerer Effektstärke zurückzuführen ist und dass ein signifikanter Teil der nicht-lesionalen AD-Fälle bereits vor dem klinischen Ausbruch eine individuelle Entgleisung der hämodynamischen Homöostase aufweist, die sich von der bei Psoriasis beobachteten Dynamik unterscheidet.

Shabana, B.2026-03-19🧬 genomics

Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort

Diese Studie stellt eine umfassende Ressource und neue Sequenzmodellierungsstrategien vor, die auf multimodalen Daten von 190 Spendern basieren, um zelltypspezifische cis-regulatorische Varianten in menschlichen Gehirn-Enhancern zu identifizieren, deren funktionelle Auswirkungen zu modellieren und ihre Rolle bei Parkinson-Erkrankungen aufzuklären.

Sigalova, O. M., Pancikova, A., De Man, J., Theunis, K., Hulselmans, G. J., Konstantakos, V., Stuyven, B., De Brabandere, A., Geurts, J., Mikorska, A., Mukherjee, S., Abouelasrar Salama, S., Vandereyk (…)2026-03-19🧬 genomics

OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing

Das Paper stellt „OxBreaker" vor, eine automatisierte, benutzerfreundliche und open-source Pipeline für Oxford Nanopore-Sequenzdaten, die eine hochpräzise, artsunabhängige Analyse von bakteriellen Ausbrüchen und Plasmiden ermöglicht und so die lokale, Echtzeit-Genomüberwachung für den Infektionsschutz erleichtert.

Reding, C., Hopkins, K. M. V., Colpus, M., Sanderson, N. D., Gentry, J., Oakley, S., Campbell, M., Karageorgopoulos, D., Jeffery, K. J. M., Eyre, D. W., Bejon, P., Stoesser, N., Walker, A. S., Young (…)2026-03-19🧬 genomics

Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution

Die Studie vergleicht neun statistische und maschinelle Lernmethoden zur Verarbeitung hochdimensionaler ökologischer und evolutionärer Daten, wobei sie feststellt, dass Überanpassung häufig auftritt und eine genaue Variablenselektion für das Prozessverständnis oft unmöglich ist, obwohl bestimmte sparse-Methoden bei günstigen Datenbedingungen sowohl Vorhersagegenauigkeit als auch Interpretierbarkeit erreichen können.

Jahner, J. P., Buerkle, C. A., Gannon, D. G., Grames, E. M., McFarlane, S. E., Siefert, A., Bell, K. L., DeLeo, V. L., Forister, M. L., Harrison, J. G., Laughlin, D. C., Patterson, A. C., Powers, B. F (…)2026-03-18🧬 genomics

De novo assembly of complete Plasmodium falciparum isolate genomes using PacBio HiFi sequencing technology

Diese Studie demonstriert, dass PacBio HiFi-Sequenzierung die präzise De-novo-Assembly kompletter *Plasmodium falciparum*-Genome einschließlich der komplexen Variant Surface Antigen-Familien ermöglicht und somit eine wertvolle Ressource für die Erforschung der Parasitenevolution und Antigenvielfalt bietet.

Nyarko, P., Quenu, M., Guery, M.-A., Cohen, C., Girgis, S. T., Makunin, A., McCarthy, S. A., Hamilton, W. L., Lawniczak, M., Claessens, A.2026-03-18🧬 genomics

Exon Targeted Retrieval and Classification Toolbox (ExTRaCT): a gene search pipeline to find APOBEC3 Z-domains in novel bat genomes

Die Autoren stellen ExTRaCT vor, eine automatisierte Pipeline zur effizienten Identifizierung und Klassifizierung von Genexons in neuartigen Genomsequenzen, die insbesondere für die Suche nach APOBEC3-Z-Domänen in 102 Fledermausgenomen ohne Notwendigkeit vollständiger Genomassemblierungen oder enger Verwandter erfolgreich angewendet wurde.

Delamonica, B., Bat1K 21-Families Group,, Larijani, M., MacCarthy, T., Davalos, L. M.2026-03-18🧬 genomics

Genome-scale functional mapping of the mammalian whole brain with in vivo Perturb-seq

Diese Studie stellt einen umfassenden funktionellen Atlas des Mäusegehirns vor, der durch eine in vivo Perturb-seq-Analyse von über 7,7 Millionen Zellen nach dem Verlust von 1.947 krankheitsassoziierten Genen zellspezifische essentielle Mechanismen und gegensätzliche Transkriptionsprogramme aufdeckt, um Einblicke in neurologische Erkrankungen zu gewinnen.

Shi, T., Korshunova, M., Kim, S., DeTomaso, D., Zheng, X., Vishvanath, L., Nyasulu, T., Huynh, N., Sun, A., Thompson, P. C., Zhang, Y., Wigdor, E. M., Rohani, N., Ali, S., Qiu, H., Geralt, M., Zhao, Z (…)2026-03-18🧬 genomics

A relic at risk: Genomic evidence for an early-diverging domesticated lineage in Norwegian farmhouse yeast

Die Studie identifiziert die norwegischen Kveik-Hefen als eine der ältesten, genetisch einzigartigen und seit Jahrtausenden kontinuierlich genutzten Linien der Hausdomestikation von *Saccharomyces cerevisiae*, die durch genomische Analysen als frühe, von anderen domestizierten Stämmen abgegrenzte Abstammungslinie bestätigt werden.

Dondrup, M., Martinussen, A. O., Haugland, L. K., Brandenburg, J., Inanli, O., Schroeder, H., Dolan, D., Grellscheid, S. N., Hagen, S. B., Elameen, A., Myking, T., Eiken, H. G.2026-03-18🧬 genomics