320 Arbeiten
Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.
Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.
Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.
Die Studie stellt eine neue Methode zur Genotypisierung von Robertson-Translokationen aus kurzen DNA-Sequenzierungsdaten vor, die in großen Kohorten eine konsistente Trägerfrequenz aufdeckt und bisher unbekannte strukturelle Variationen an den akrozentrischen Chromosomen identifiziert.
Diese Studie zeigt, dass die nicht-invasive Gewinnung von Humpback-Wal-Genomen aus dem Atemhauch mittels Drohne eine zuverlässige Methode für populationsgenomische Analysen darstellt.
Diese Studie identifiziert mithilfe von Längsschnittdaten der Avon Longitudinal Study of Parents and Children über 2.200 altersabhängige methylierungsquantitative Loci (mQTLs), die zeigen, dass genetische Einflüsse auf die DNA-Methylierung im Laufe des Lebens dynamisch zunehmen und mit Entwicklungsprozessen sowie verschiedenen Phänotypen assoziiert sind.
Die Studie präsentiert eine hochqualitative, chromosomale Genom-Assemblierung des parthenogenetischen Nematoden *Acrobeloides nanus*, die durch die Kombination von Nanopore-, PacBio HiFi- und Hi-C-Sequenzierung erstellt wurde und als wertvolle Referenz für die Erforschung seiner obligaten Asexualität, seiner abweichenden Entwicklungsprozesse sowie seiner extremen Trockenresistenz dient.
Die Autoren haben die CRISPR-Perturbationsplattform iMAP durch die Minimierung von Rekombinationsverzerrungen optimiert und damit erstmals systematisch gewebespezifische essentielle Funktionen von RNA-Modifikationsfaktoren in 46 Mausgeweben sowie ein therapeutisches Target für die Tumorkontrolle identifiziert.
Die Studie zeigt, dass akute Ethanol-Exposition bei Drosophila melanogaster zu populationsspezifischen Veränderungen der alternativen Polyadenylierung führt, wobei kosmopolitische französische Stämme eine Verkürzung und ancestrale sambische Stämme eine Verlängerung der 3'-UTRs aufweisen, was auf eine genetisch kontingente Regulation als potenziellen Mechanismus der Anpassung hindeutet.
Die Studie stellt ein hochqualitatives, chromosomales Referenzgenom des kolonialen marinen Hydrozoen *Podocoryna americana* bereit, das durch die Kombination von PacBio- und Hi-C-Sequenzierung erstellt wurde und als wertvolle Ressource für die Erforschung der Evolution von Entwicklung, Regeneration und Alloerkennung in Cnidariern dient.
Diese Studie kombiniert Ribosomen-Profilierungs- und Nanopore-Daten von zehn Hefespezies, um zu zeigen, dass konservierte, durch Purifying Selection geprägte uORF-Translation funktionelle Mikroproteine erzeugt, während dORFs selten konserviert sind und uORFs zudem zur Bildung alternativer Transkript-Isoformen beitragen.
Die Studie stellt den TRExplorer-Katalog v1.0 vor, eine umfassende, reichhaltig annotierte Sammlung von 4,86 Millionen Tandem-Repeat-Loci und neu definierten Variationsclustern, die auf Long-Read-Daten basieren und eine standardisierte, kompatible Analyse von Tandem-Repeat-Variationen im gesamten menschlichen Genom für Kurz- und Langlese-Sequenzierung ermöglichen.
Diese Studie erstellt einen umfassenden Atlas nicht-kanonischer ORFs in Säugetieren durch Ribosomen-Profilierung und zeigt, dass viele dieser Elemente evolutionär konserviert, funktionell integriert und oft gemeinsam mit kanonischen Sequenzen translatiert werden.