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320 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

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The performance of genetic-constraint metrics varies significantly across the human noncoding genome

Diese Arbeit zeigt auf, dass Metriken für genetische Constraints, insbesondere Gnocchi, aufgrund von Modell-Biases und niedrigen Signal-Rausch-Verhältnissen signifikante Leistungsunterschiede über das menschliche nichtkodierende Genom hinweg aufweisen, was die Empfehlung ausspricht, diese Scores mit robusten Bias-Maßen zu annotieren, um Nutzern bei der Bewertung ihrer Zuverlässigkeit zu helfen.

McHale, P., Goldberg, M. E., Quinlan, A. R.2026-01-28
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A divergent mutational and clonal landscape in aged HSCs is not linked to aging-associated clonal hematopoiesis

Durch die Anwendung einer strengen gemeinsamen Variantenfilterstrategie auf Einzelzell-RNA-Sequenzierungsdaten zeigt diese Studie auf, dass gealterte hämatopoetische Stammzellen strukturierte klonale Genealogien und eine mit dem Altern und DNA-Schäden verknüpfte transkriptionelle Divergenz aufweisen, wodurch diese Mutationslandschaften von altersbedingter klonaler Hämatopoese unterschieden werden.

Carolina Florian, M., Amoah, A., Nattamai, K. J., Soller, K., Vollmer, A., Hoenicka, M., Liebold, A., Bauer, K., Mallm (…)2026-01-26
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Spatially-resolved molecular sex differences at single cell resolution in the adult human ventromedial and arcuate hypothalamus

Diese Studie präsentiert den ersten räumlich aufgelösten Einzelzell-Atlas des adulten menschlichen ventromedialen und arcuaten Hypothalamus, der geschlechtsspezifisch unterschiedlich exprimierte Gene in spezifischen Neuronenpopulationen aufzeigt, welche die geschlechtsspezifische Physiologie mit der mechanistischen Basis von neurodevelopmentalen und neuropsychiatrischen Störungen verknüpfen.

Mulvey, B., Wang, Y., Divecha, H. R., Bach, S. V., Montgomery, K. D., Cinquemani, S., Chandra, A., Du, Y., Miller, R. A. (…)2026-01-25
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Integration of an anellovirus genome in the SKNO-1 acute myeloid leukemia cell line

Diese Studie identifiziert und charakterisiert ein stabil integriertes *Alphatorquevirus hominis* 29 Genom innerhalb des rDNA-Locus der SKNO-1 Akute-Myeloische-Leukämie-Zelllinie und zeigt auf, dass das Virus durch spezifische Wirts-Transkriptionsfaktoren aufrechterhalten, transkribiert und reguliert wird, wodurch es ein einzigartiges Modell zur Untersuchung der Anelloviren-Persistenz und des hämatopoetischen Tropismus bereitstellt.

Cui, N., Goya, S., Piliper, E. A., Greninger, A. L.2026-01-23
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Integration of human and mouse single-cell transcriptomes of the developing cerebellum nominates cells-of-origin for Group 3 and 4 medulloblastoma

Durch die Integration von Einzelzell-Transkriptomen der sich entwickelnden menschlichen und Maus-Kleinhirne identifiziert diese Studie eine im Menschen angereicherte unipolare Bürzell-Subpopulation (UBC 1), die durch SOX4 und SOX11 gesteuert wird und als wahrscheinlicher zellulärer Ursprung für eine signifikante Untergruppe von Medulloblastomen der Gruppen 3 und 4 dient, was die Notwendigkeit humanspezifischer Modelle für das Verständnis dieser Tumoren hervorhebt.

Cheong, I., Lau, L., Pai, S.2026-01-22
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NEMO: Improved and accurate models for identification of 6mA using Nanopore sequencing

Das Papier stellt NEMO vor, einen motivgesteuerten Modellierungsansatz, der die Genauigkeit der Detektion von 6-Methyladenin (6mA) aus rohen Nanopore-Sequenzierungsdaten signifikant verbessert und somit eine hochauflösende epigenetische Analyse sowohl in neuen als auch in bestehenden Datensätzen ermöglicht.

Kulkarni, O., Zaveri, L., Singh, N. K., Mathew, R. J., Ara, S., Garde, S., Reddy, M., Tallapaka, K. B., Sowpati, D. T.2026-01-21
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Spatial Decoding of Tertiary Lymphoid Structure Maturation in Non-Small Cell Lung Cancer Using Deep Neural Networks

Diese Studie entwickelt ein Deep-Learning-Framework, das multimodale räumliche Omics und Whole-Slide-Imaging integriert, um die Reifung tertiärer lymphoider Strukturen bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs zu entschlüsseln, wobei zwei unterschiedliche räumliche Ökosysteme mit gegensätzlichen prognostischen Implikationen aufgedeckt werden.

Chen, B., Foo, C., Andersson, A., Kayser, B. D., Yang, Y., Missarova, A., Kulkarni, P., Huetter, J.-C., Chatterjee, S. (…)2026-01-20
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UnionLoops: a workflow for calling chromatin loops across related Hi-C datasets with improved specificity, precision, and sensitivity

Die Arbeit stellt UnionLoops vor, einen computergestützten Workflow, der die Reproduzierbarkeit, Spezifität und Sensitivität der Detektion von Chromatin-Schleifen über mehrere verwandte Hi-C-Datensätze hinweg verbessert, indem Informationen integriert werden, um gemeinsame Interaktionen von probenspezifischem Rauschen zu unterscheiden, wodurch zuverlässigere vergleichende biologische Analysen ermöglicht werden.

Liu, J., Gibcus, J. H., Dekker, J.2026-01-20
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Comparative clinical transcriptome of pir genes in severe Plasmodium vivax malaria

Diese Studie nutzt speziell entwickelte Microarrays, um zu demonstrieren, dass bestimmte *pir*-Gen-Subfamilien bei schweren *Plasmodium vivax*-Infektionen differenziell hochreguliert sind, was auf deren potenzielle Rolle bei der Cytoadhärenz und der Pathogenese von zerebraler Malaria und Leberdysfunktion hindeutet.

Boopathi, P. A., Singh, S., Roy, P., Tahbildar, S., Kochar, S. K., Kochar, D. K., Kumar Das, A.2026-01-15