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Cet article présente un cadre d'évaluation de confidentialité multi-vecteurs conçu pour quantifier les risques de mémorisation dans les modèles de langage génomique, démontrant que ces modèles mémorisent effectivement des séquences sensibles et que l'audit de sécurité doit combiner plusieurs méthodes pour évaluer pleinement ces risques.
Le papier présente CLEF, un modèle d'édition de séquences contrôlable qui encode les concepts temporels pour modifier de manière ciblée le moment et la portée des conditions dans des trajectoires biologiques et cliniques, surpassant ainsi les méthodes existantes en précision pour la génération de scénarios contrefactuels réalistes.
Cette étude démontre que les représentations vectorielles (embeddings) de modèles fondationnels de l'ADN, partagées via des services EaaS, sont vulnérables à des attaques d'inversion permettant de reconstruire avec une grande précision les séquences génomiques sensibles, révélant ainsi des lacunes critiques dans la protection de la vie privée de ces outils.
Cette étude propose un cadre d'adaptation de domaine basé sur l'apprentissage profond qui permet un transfert de connaissances efficace entre des ensembles de données RNA-Seq hétérogènes pour améliorer la prédiction des phénotypes, en particulier dans des scénarios à faible disponibilité de données.
Cet article propose deux mesures probabilistes, le taux de reproductibilité (RR) et le taux de fausse irréproductibilité (FIR), pour évaluer quantitativement la fiabilité des associations positives dans les études d'association pangénomique (GWAS) lors des études de réplication.
Cet article propose une nouvelle méthode d'analyse conjointe basée sur le contrôle du taux de fausses découvertes locales (Jlfdr) qui s'avère plus puissante que les méta-analyses classiques pour l'étude de données hétérogènes issues de multiples études d'association pangénomique (GWAS).
Le papier présente pHapCompass, un algorithme probabiliste innovant pour l'assemblage de haplotypes chez les organismes polyploïdes, qui quantifie l'incertitude d'assignation des lectures, propose un nouveau workflow de simulation réaliste et démontre des performances compétitives tout en fournissant une estimation précise de l'incertitude de phase.
Cet article présente un cadre d'agents intelligents utilisant des modèles de langage pour automatiser la découverte, l'extraction et la réanalyse de données omiques à partir de la littérature biomédicale, transformant ainsi des informations statiques en une ressource exécutable et interrogeable à grande échelle.
Cette étude présente la première extraction d'un algorithme biologique compétitif et compact à partir du modèle fondamental scGPT, révélant une variété hématopoïétique interne qui, une fois isolée via une méthode d'interprétabilité mécanistique, surpasse les méthodes existantes en précision et en efficacité tout en nécessitant un nombre négligeable de paramètres à entraîner.
L'article présente SNPgen, un cadre de diffusion latente conditionnelle qui génère des données génétiques synthétiques alignées sur les phénotypes pour préserver la confidentialité tout en permettant une prédiction des maladies complexes aussi précise que les modèles entraînés sur des données réelles.
Cette étude présente un modèle Diffusion Transformer paramétriquement efficace qui génère des séquences d'ADN régulateur spécifiques aux types cellulaires avec une convergence accélérée, une réduction du mémorisation des données et une activité régulatrice prédite nettement améliorée grâce à un affinage par DDPO.
Le papier présente TrinityDNA, un modèle fondamental bio-inspiré conçu pour surmonter les défis de la modélisation des séquences d'ADN longues grâce à des mécanismes innovants comme la fusion de sillons et l'attention multi-échelle, offrant ainsi des améliorations significatives pour la prédiction de la fonction des gènes et l'annotation des séquences codantes.
Le cadre LA-MARRVEL améliore considérablement la priorisation des gènes dans les maladies rares en intégrant des modèles de langage à base de connaissances et une construction de prompts structurée, offrant ainsi une précision accrue et des explications cliniques auditable sans perturber les pipelines de diagnostic existants.
Cet article propose un protocole de validation par perturbation pour s'assurer que les cartes de saillance utilisées dans la prédiction de l'efficacité des siRNA sont fidèles avant leur application thérapeutique, révélant ainsi des modes d'échec critiques et introduisant un régularisateur biologique (BioPrior) pour améliorer leur fiabilité.
Cette étude démontre, grâce à une validation autonome de 141 hypothèses, que les modèles de fondation biologiques apprennent une structure géométrique et topologique réelle et partagée, bien que localisée principalement dans les tissus immunitaires, qui dépasse la simple métrique euclidienne pour capturer des relations biologiques significatives.
Cette étude présente un pipeline d'apprentissage automatique explicable intégrant des données transcriptomiques en vrac et à l'échelle cellulaire du sang et du liquide céphalo-rachidien pour identifier de nouveaux biomarqueurs et mécanismes moléculaires, notamment liés à l'activation immunitaire et au virus d'Epstein-Barr, dans la pathogenèse de la sclérose en plaques.
L'article propose Prism, un cadre innovant qui intègre efficacement des signaux épigénomiques multimodaux proximaux via une ajustement de type « backdoor » pour prédire l'expression génique avec des performances de pointe, démontrant que l'ajout de séquences longues est moins crucial que la gestion appropriée des signaux multimodaux.
En démontrant que les modèles de base génomiques combinés à une agrégation locale des embeddings via MiniRocket surpassent les approches traditionnelles, cette étude propose une méthode robuste pour prédire la résistance aux antimicrobiens au-delà des espèces en préservant les signaux biologiques localisés.
Ce papier présente GGE, un cadre open-source en Python conçu pour standardiser l'évaluation des modèles génératifs d'expression génique en offrant des métriques reproductibles et biologiquement fondées afin de permettre des comparaisons équitables entre différentes approches.
Le papier présente ELISA, un agent génératif hybride et interprétable qui unifie les embeddings d'expression scGPT et la recherche sémantique BioBERT pour permettre la découverte interactive de mécanismes biologiques à partir de données de séquençage ARN à cellule unique sans accès direct aux matrices de comptage.