Accurate detection of mosaic mutations at short tandem repeats from bulk sequencing data
यह शोधपत्र BulkMonSTR का परिचय देता है, जो एक कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो बल्क सीक्वेंसिंग डेटा में वास्तविक मोज़ेक शॉर्ट टैंडम रिपीट उत्परिवर्तनों (mutations) को सीक्वेंसिंग शोर और जर्मलाइन वेरिएंट से सटीक रूप से पहचानने और अलग करने के लिए STR-विशिष्ट त्रुटि मॉडलिंग को मशीन लर्निंग के साथ जोड़ता है, जो विविध नमूना प्रकारों में मौजूदा विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है।