💻 bioinformatics

A modality gap in personal-genome prediction by sequence-to-function models

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जहाँ अल्फाजीनोम (AlphaGenome) मॉडल स्थानीय नियामक व्याकरण (local regulatory grammar) को कैप्चर करके क्रोमैटिन सुलभता भिन्नता (chromatin accessibility variation) की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी करता है, वहीं यह जीन अभिव्यक्ति भिन्नता (gene expression variation) की भविष्यवाणी करने में काफी कम प्रदर्शन करता है क्योंकि इसमें अंतर-व्यक्तिगत अंतरों के लिए आवश्यक दीर्घ-रेंज नियामक एकीकरण (long-range regulatory integration) को मॉडल करने की चुनौती निहित है।

Mostafavi, S., Tu, X., Spiro, A., Chikina, M.2026-02-03
💻 bioinformatics

MLMarker: A machine learning framework for tissue inference and biomarker discovery

MLMarker एक व्याख्यात्मक मशीन लर्निंग फ्रेमवर्क है जो जटिल प्रोटिओमिक्स डेटा, जिसमें विरल बायोफ्लुइड नमूने और मेटास्टैटिक ट्यूमर शामिल हैं, में निरंतर समानता स्कोर की गणना करने और ऊतक मूल (tissue origins) की पहचान करने के लिए स्वस्थ ऊतकों पर प्रशिक्षित रैंडम फॉरेस्ट मॉडल का उपयोग करता है।

Claeys, T., van Puyenbroeck, S., Gevaert, K., Martens, L.2026-02-02
💻 bioinformatics

PHoNUPS: Open-Source Software for Standardized Analysis and Visualization of Multi-Instrument Extracellular Vesicle Measurements

PHoNUPS एक निःशुल्क, ओपन-सोर्स R-आधारित सॉफ्टवेयर टूल है जिसे विविध फ़ाइल स्वरूपों को प्रकाशन-योग्य सांख्यिकी, हिस्टोग्राम और कंटूर प्लॉट्स में एकीकृत करके मल्टी-इंस्ट्रूमेंट एक्स्ट्रासेलुलर वेसिकल डेटा के विश्लेषण और विज़ुअलाइज़ेशन को मानकीकृत करने के लिए डिज़ाइन किया गया है ताकि पुनरुत्पादकता और MISEV रिपोर्टिंग मानकों के पालन को बढ़ाया जा सके।

Melykuti, B., Bustos-Quevedo, G., Prinz, T., Nazarenko, I.2026-02-02
💻 bioinformatics

Quantum and Classical Graph Convolutional Neural Networks for Protein Ligand Dissociation Constant Prediction

यह शोध पत्र एक हाइब्रिड क्वांटम-क्लासिकल ग्राफ न्यूरल नेटवर्क प्रस्तुत करता है जो ड्रग डिज़ाइन के लिए प्रोटीन-लिगैंड पृथक्करण दरों (dissociation rates) की भविष्यवाणी करने की सटीकता और पैरामीटर दक्षता में महत्वपूर्ण सुधार करने के लिए अल्पकालिक आणविक गतिशीलता सिमुलेशन (molecular dynamics simulations) और वेरिएशनल क्वांटम सर्किट को एकीकृत करता है।

Salamatov, A., Bai, J., Atluri, G., Guan, C.2026-02-01
💻 bioinformatics

BiomarkerKB: An Integrated Knowledgebase Supporting Biomarker-Centric Exploration of Biomedical Data

BiomarkerKB एक व्यापक, FAIR-अनुपालन वाला ज्ञानकोश और ग्राफ-आधारित प्लेटफॉर्म है जो प्रिसिजन मेडिसिन में पुनरुत्पादक अन्वेषण और खोज को सक्षम करने के लिए विविध स्रोतों से 2,00,000 से अधिक बायोमार्कर-रोग जुड़ावों को एक मानकीकृत ढांचे में सामंजस्यपूर्ण रूप से एकीकृत करता है।

Masood, D., Kim, M., Vora, J., Kahsay, R., McNeeley, P., Kim, S., Kulkarni, S., Natale, D. A., Ramachandran, S., Gupta (…)2026-02-01
💻 bioinformatics

EMTscore infers divergent EMT pathways from omics data and enables rapid screening for correlated gene sets

लेखकों ने EMTscore विकसित किया है, जो एक ओपन-सोर्स R पैकेज है जो सिंगल-सेल या बल्क ओमिक्स डेटा से कई विवरेध एपिथेलियल-मेसेनकाइमल ट्रांजिशन (EMT) मार्गों के कुशल, निष्पक्ष स्कोरिंग को सक्षम बनाता है ताकि EMT और अन्य कोशिकीय प्रक्रियाओं के बीच सहसंबंधों की तीव्र स्क्रीनिंग की सुविधा मिल सके।

wen, h., Bleris, L., Hong, T.2026-01-30
💻 bioinformatics

Pseudotime graph diffusion for post hoc visualization of inferred single-cell trajectories

यह शोध पत्र स्यूडोटाइम ग्राफ डिफ्यूजन (PGD) प्रस्तुत करता है, जो एक हल्का पोस्ट हॉक फ्रेमवर्क है जो रैंडम-वॉक डिफ्यूजन का उपयोग करके अनुमानित पथों के साथ सेल-लेवल फीचर्स और जीन एक्सप्रेशन को स्मूथ करके सिंगल-सेल ट्रेजेक्टरीज के विज़ुअलाइज़ेशन और इंटरप्रिटेशन को बढ़ाता है।

Lukas, B. E., Pang, J., Koh, T. J., Dai, Y. E.2026-01-30
💻 bioinformatics

Accurate haplotype-resolved de novo assembly of human genomes with RFhap

RFhap एक नवीन ट्रियो-आधारित फेज़िंग विधि है जो मल्टी-k-मर मार्कर्स और एक रैंडम फ़ॉरेस्ट क्लासिफायर का उपयोग करती है ताकि मौजूदा टूल्स जैसे कि Hifiasm-Trio की तुलना में मानव जीनोम में हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड डी नोवो असेंबली की सटीकता और निरंतरता (contiguity) में महत्वपूर्ण सुधार किया जा सके।

Gonzalez, D., Cabas, G., Miquel, J. F., Moraga, C., Salas, F., Di Genova, A.2026-01-30
💻 bioinformatics

How different AI models understand cells differently

यह शोध पत्र scGeneLens का परिचय देता है, जो एक ऐसा ढांचा है जो यह प्रकट करता है कि कैसे scFoundation और scGPT जैसे विभिन्न सिंगल-सेल फाउंडेशन मॉडल्स (scFMs), सेल-टाइप मार्कर जीन या साझा जैविक पथों (shared biological pathways) में से किसी एक को प्राथमिकता देकर, कोशिकाओं के प्रति विशिष्ट "बहुलतावादी" (pluralistic) धारणाएं विकसित करते हैं, जिससे भविष्य के मॉडल डिज़ाइन के लिए व्यावहारिक अंतर्दृष्टि प्राप्त होती है।

Zhao, Y., Sun, D., Hao, M., Xiong, Y., Li, C., Gong, T., Wei, L., Zhang, X.2026-01-30
💻 bioinformatics

Thyra: Bridging Mass Spectrometry Imaging and SpatialData for Unified Multi-Modal Analysis

थायरा (Thyra) एक आधुनिक पायथन लाइब्रेरी है जो डेटा विखंडन को दूर करने, इंटरऑपरेबिलिटी को बढ़ाने और स्थानिक ओमिक्स (spatial omics) इकोसिस्टम के भीतर एकीकृत बहु-मोडल विश्लेषण को सक्षम करने के लिए मास स्पेक्ट्रोमेट्री इमेजिंग को स्पेशियल डेटा (SpatialData) फ्रेमवर्क के साथ जोड़ती है।

Visvikis, T., Vierdag, W.-M. A. M., Marconato, L., Heeren, R. M. A., Cuypers, E.2026-01-29