🧠 neurology

Rare-variant burden across lysosomal genes implicates sialylation and ganglioside metabolism in Parkinson's disease

यह अध्ययन आनुवंशिक साक्ष्य प्रदान करता है कि कई लाइसोसोमल जीन, विशेष रूप से ST3GAL3 जैसे सियालेशन और गैंग्लियोसाइड चयापचय में शामिल जीन में दुर्लभ वेरिएंट, स्थापित GBA1 जोखिम कारक के परे पार्किंसंस रोग की संवेदनशीलता में योगदान देते हैं।

Senkevich, K., Parlar, S. C., Chantereault, C., Liu, L., Yu, E., Rudakou, U., Ahmad, J., Ruskey, J. A., Asayesh, F., Spi (…)2026-02-18
🧠 neurology

Local REM sleep-N1-wake sleep stage mixing in narcolepsy type 1

यह अध्ययन स्थानीय कॉर्टिकल ईईजी (EEG) संकेतों के डीप लर्निंग विश्लेषण का उपयोग यह प्रदर्शित करने के लिए करता है कि टाइप 1 नारकोलेप्सी की विशेषता REM, N1 और जागृत नींद चरणों का असामान्य, स्थान-विशिष्ट मिश्रण है—विशेष रूप से फ्रंटल और सेंट्रल क्षेत्रों में—जो ओरक्सिन की कमी के स्तर, लक्षण की गंभीरता और डिसोसिएटेड REM घटनाओं जैसे कि कैटाप्लेक्सी और हाइपनैगोगिक मतिभ्रम की विशिष्ट प्रकृति के साथ सह-संबंधित है।

Weberpals, C., Specht, A., Andersen, N. B., Olsen, M., Dauvilliers, Y., Plazzi, G., Barateau, L., Pizza, F., Biscarini (…)2026-02-17
🧠 neurology

The Role of Network Connectivity and Transcriptomic Vulnerability in Shaping Grey Matter Atrophy in Multiple Sclerosis

2,187 प्रतिभागियों का यह अध्ययन प्रकट करता है कि मल्टीपल स्केलेरोसिस में ग्रे मैटर एट्रोफी मुख्य रूप से नेटवर्क कनेक्टिविटी और शारीरिक एवं कार्यात्मक मार्गों के साथ क्षय के प्रसार द्वारा संचालित होती है, न कि लेशनल डिस्कनेक्शन या ट्रांसक्रिप्टोमिक संवेदनशीलता द्वारा, जो व्यक्तिगत रोग प्रगति की भविष्यवाणी करने के लिए एक यांत्रिक ढांचा प्रदान करती है।

Barrantes-Cepas, M., Tranfa, M., van Nederpelt, D. R., Koubiyr, I., Lorenzini, L., Helmlinger, B., Ropele, S., Pinter, D (…)2026-02-16
🧠 neurology

Heterogeneity in deep brain stimulation gamma enhancement explained by bifurcations in neural dynamics

यह अध्ययन विल्सन-कौवान मॉडल का उपयोग यह प्रदर्शित करने के लिए करता है कि पार्किंसंस रोग में डीप ब्रेन स्टिमुलेशन के प्रति विषम गामा दोलन प्रतिक्रियाएं अंतर्निहित तंत्रिका गतिकी (न्यूरल डायनेमिक्स) में होने वाले बाइफरकेशन से उत्पन्न होती हैं, जहाँ विशिष्ट प्रतिक्रिया पैटर्न प्रणाली की पूर्व-विद्यमान डैम्पिंग अवस्था पर निर्भर करता है और हिस्टेरेसिस प्रदर्शित करता है।

Biber, S. W., Sermon, J. J., Kaplan, J., Busch, J., Kühn, A., Dijk, D.-J., Denison, T., Skeldon, A. C.2026-02-14
🧠 neurology

GRAD: A Two-Stage Algorithm for Resolving Diagnostic Uncertainty in the Plasma p-tau217 Gray Zone

यह शोध पत्र GRAD को प्रस्तुत करता है, जो एक दो-चरणीय मशीन लर्निंग एल्गोरिदम है जो प्लाज्मा p-tau217 ग्रे ज़ोन में नैदानिक अनिश्चितता को प्रभावी ढंग से हल करने के लिए एक p-tau217 "गेटकीपर" को एक मल्टी-मार्कर "रिफ्लेक्स" क्लासिफायर के साथ जोड़ता है, जिससे उच्च सटीकता प्राप्त होती है और सार्वभौमिक PET स्क्रीनिंग की तुलना में स्वास्थ्य देखभाल लागतों में काफी कमी आती है।

Parankusham, H. S., Krishna, E.2026-02-09
🧠 neurology

TMS-evoked phosphenes and oculomotor responses in visual-snow syndrome

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि विजुअल स्नो सिंड्रोम के रोगी विशिष्ट न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल मार्कर प्रदर्शित करते हैं, जिसमें अधिक विसरित (डिफ्यूज़) टीएमएस-प्रेरित फॉस्फीन पैटर्न और परिवर्तित ओकुलोमोटर गतिकी शामिल है, जो यह सुझाव देता है कि फॉस्फीन मैपिंग को आई-ट्रैकिंग के साथ जोड़ना इस स्थिति की अंतर्निहित कॉर्टिकल हाइपरएक्साइटेबिलिटी के आकलन के लिए एक आशाजनक वस्तुनिष्ठ उपकरण प्रदान करता है।

Akinshin, R., Shankhoeva, D., Gribanov, D., Berkmush-Antipova, A., Meschanina, P., Tomilina, I., Ostrovskaia, E., Gostil (…)2026-02-09
🧠 neurology

In vivo mapping of striatal neurodegeneration in Huntington's disease with Soma and Neurite Density Imaging

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सोमा और न्यूराइट डेंसिटी इमेजिंग (SANDI), कम सोमा घनत्व और बढ़े हुए सोमा आकार को प्रकट करके हंटिंगटन रोग से संबंधित स्ट्रिएटल न्यूरोडिजेनेरेशन का प्रभावी ढंग से पता लगाता है, जो मोटर हानि और स्ट्रिएटल शोष के साथ महत्वपूर्ण रूप से सह-संबंधित है, जो SANDI को नैदानिक परीक्षणों के लिए एक आशाजनक गैर-आक्रामक बायोमार्कर के रूप में स्थापित करता है।

Ioakeimidis, V., Palombo, M., Casella, C., Layland, L., McNabb, C., Schubert, R., Pallmann, P., Busse, M., Drew, C., Alu (…)2026-02-04
🧠 neurology

Precise modeling of task-related sensorimotor activation based on simultaneous surface electromyography

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एफएमआरआई (fMRI) विश्लेषण में समवर्ती सतह इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) को शामिल करने से मोटर-संबंधी मस्तिष्क गतिविधि का पता लगाने और स्वतःस्फूर्त मोटर व्यवहार को विभेदित करने की विशिष्टता बढ़ती है, जबकि टेम्पोरल डेरिवेटिव्स (temporal derivatives) का समावेश प्राथमिक सेंसरिमोटर कॉर्टेक्स में पहचान में सुधार करता है लेकिन भिन्न टेम्पोरल डायनेमिक्स के कारण सबकोर्टिकल क्षेत्रों में संकेतों को अस्पष्ट कर सकता है।

Jasenska, M., Hok, P., Kojan, M., Burkot, O., Kolarova, B., Holobar, A., Hlustik, P.2026-02-03
🧠 neurology

Functional Connectivity Predictors and Mechanisms of Symptom Change in Functional Neurological Disorder

यह अनुदैर्ध्य अध्ययन पहचानता है कि बेसलाइन बिटवीन-नेटवर्क कार्यात्मक कनेक्टिविटी, विशेष रूप से दाहिने एंटीरियर इंसुला में, एक रोगनिरोधक मार्कर के रूप में कार्य करती है और सैलिएंस, फ्रंटोपैरिएटल तथा डिफॉल्ट मोड नेटवर्क के भीतर इस एकीकरण में अनुदैर्ध्य कमी, फंक्शनल न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर में लक्षण सुधार को चलाने वाले एक प्रमुख तंत्र का निर्माण करती है।

Westlin, C., Bleier, C., Guthrie, A. J., Finkelstein, S. A., Maggio, J., Ranford, J., MacLean, J., Godena, E., Millstein (…)2026-01-30
🧠 neurology

Rostral Associations of MRI Atrophy of the Amygdala and Entorhinal Cortex Across the AD Spectrum

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एमिग्डाला और एंटोरहिनल कॉर्टेक्स, विशेष रूप से मेडियल उप-क्षेत्रों और कॉर्टिकल परतों में संरचनात्मक एमआरआई शोष (atrophy), प्रीक्लिनिकल अल्जाइमर रोग का एक प्रारंभिक और जैविक रूप से वैध संकेतक है जो ताऊ पैथोलॉजी के स्थानिक वितरण के साथ दृढ़ता से सह-संबंधित है।

Miller, M. I., Xie, Y., Stouffer, K. M., Ceritoglu, C., Li, J., Ratnanather, T. J., Younes, L., Bakker, A., Rani, N., Al (…)2026-01-30