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यह शोध पत्र एक बहु-हितधारक डेलफी सर्वसम्मति प्रक्रिया के माध्यम से दस-आइटम वाले माइल्ड कॉग्निटिव इम्पेयरमेंट (MCI-COS) के लिए एक कोर आउटकम सेट के विकास को प्रस्तुत करता है, जिसका उद्देश्य भविष्य के अनुसंधान और नैदानिक अभ्यास में रोगी-प्रासंगिक परिणामों को मानकीकृत और प्राथमिकता देना है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि जबकि पार्किंसंस रोग में एशियाई LRRK2 जोखिम वेरिएंट के आधार पर आंत की पारगम्यता मार्कर LBP और sCD14 में कोई अंतर नहीं होता है, वे प्रणालीगत सूजन और नैदानिक गंभीरता के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए हैं, जो LBP को PD रोगियों में सूजन संबंधी बोझ के एक प्रमुख मार्कर के रूप में पहचानते हैं।
यह शोधपत्र geneXplore को प्रस्तुत करता है, जो एक निःशुल्क सुलभ संवादात्मक वेब ब्राउज़र है जो 1,944 फेनोटाइप्स के सारांश आँकड़ों (summary statistics) के व्यवस्थित अन्वेषण के माध्यम से X क्रोमोसोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों के लिए समर्पित उपकरणों की कमी को दूर करता है, जिसमें रैंडम X-इनएक्टिवेशन (random X-inactivation), X-इनएक्टिवेशन से बचाव (escape from X-inactivation) और लिंग-स्तरीकृत विश्लेषणों (sex-stratified analyses) के बीच अंतर करने के लिए विशिष्ट समर्थन प्रदान किया गया है।
59,621 वयस्कों का यह व्यवस्थित पुनरावलोकन (सिस्टमैटिक रिव्यू) प्रदर्शित करता है कि आघात जनित मस्तिष्क चोट (ट्रॉमेटिक ब्रेन इंजरी) का तंत्र दीर्घकालिक कार्यात्मक स्वतंत्रता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, जिसमें मनोरंजक चोटों के परिणाम सबसे बेहतर होते हैं और भेदनकारी आघात (पेनेट्रेटिंग ट्रॉमा) के परिणामस्वरूप सबसे प्रतिकूल कार्यात्मक सुधार होता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सिंगल-विजिट एमआरआई का उपयोग करने वाला एक डेटा-संचालित ट्रांसडायग्नोस्टिक दृष्टिकोण अल्जाइमर रोग और डिमेंशिया विद लुई बॉडीज में तीन विशिष्ट मस्तिष्क शोष (ब्रेन एट्रोफी) उपप्रकारों की पहचान कर सकता है, जो नैदानिक निदान के साथ अपूर्ण संरेखण के बावजूद इन विवो जैविक स्टेजिंग और सबटाइपिंग के लिए एक आशाजनक उपकरण प्रदान करता है।
बड़े समूहों पर उच्च-थ्रूपुट सोमास्कैन (SomaScan) परीक्षणों का उपयोग करते हुए, इस अध्ययन ने रक्त के विशिष्ट प्रोटीनों की पहचान की है जो सिनैप्टिक प्लास्टिसिटी और लाइसोसोमल कार्य से जुड़े हैं और पार्किंसंस रोग में नैदानिक लक्षणों के प्रकट होने से कई वर्ष पहले डिमेंशिया की प्रगति की भविष्यवाणी करते हैं, जिसमें मेंडेलियन रैंडमाइजेशन (Mendelian Randomisation) नोगो रिसेप्टर RTN4R और लुई बॉडी डिमेंशिया के बीच एक कारण संबंध का सुझाव देता है।
फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया के रोगियों में नवीन कार्यों और मिश्रित-मॉडल लीजन-लक्षण मैपिंग का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अग्र टेम्पोरल लोब एक डोमेन-जनरल सिमेंटिक हब के रूप में कार्य करता है जबकि वेंट्रल प्रीफ्रंटल और इंसुलर क्षेत्र विशेष रूप से सामाजिक अवधारणाओं का समर्थन करते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि यूके बायोबैंक में कलाई के एक्सेलेरोमेट्री डेटा पर मशीन लर्निंग क्लासिफायर लागू करना प्रभावी रूप से उन व्यक्तियों की पहचान करता है जिनमें आरईएम (REM) स्लीप बिहेवियर डिसऑर्डर है और जिनमें पार्किंसंस रोग विकसित होने का काफी अधिक, खुराक-निर्भर जोखिम है, जो प्रोड्रोमल जोखिम संवर्धन के लिए प्रश्नावली-आधारित स्क्रीनिंग के एक स्केलेबल और बेहतर विकल्प की पेशकश करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि स्ट्रक्चरल एमआरआई से प्राप्त हेमिस्फेरिक एसिमेट्री फीचर्स का उपयोग करने वाला एक व्याख्या योग्य, L1-रेगुलराइज्ड लॉजिस्टिक रिग्रेशन मॉडल, फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया का पता लगाने में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण सटीकता प्राप्त कर सकता है, जो प्रीसर्जिकल एपिलेप्सी मूल्यांकन के लिए जटिल डीप लर्निंग दृष्टिकोणों के एक पारदर्शी और शारीरिक रूप से आधारित विकल्प की पेशकश करता है।
यह शोध पत्र एक विशिष्ट ड्रेवेट सिंड्रोम ऑन्टोलॉजी के विकास और सत्यापन को प्रस्तुत करता है, जिसे मौजूदा मिर्गी ढांचे के विशेषज्ञ-निर्देशित विस्तार के माध्यम से बनाया गया है, जो दुर्लभ रोग अनुसंधान में डेटा सामंजस्य, ज्ञान प्रतिनिधित्व और एआई-संचालित ट्रांसलेशनल इंफॉर्मेटिक्स के लिए एक टिकाऊ बुनियादी ढांचे के रूप में कार्य करता है।